بیماری های نوروژنتیک

پانل NGS بیماری های عضلانی و نورولوژی

این پانل جامع ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن می باشند را بررسی می نماید. در این پانل تمامی بیماری هایی نظیر دیستروفی های عظلانی،...

2 تست

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD می باشند. این بیماری شایع ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می باشد. راه های مختلفی برای بررسی انواع...

5 تست

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع گروهی از بیماری های بسیار مشابه است که در تمامی آنها عارضه اصلی دسیتروفی عضلات می باشد. الگوی این بیماری در اکثر موارد از نظر بالینی از دیستروفی دوشن قابل تمایز می...

3 تست

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نوع دیگری از انواع دیستروفی های عضلانی بوده که از نظر بالینی از انواع دیگر همانند دیستروفی دوشن و یا دیستروفی لیمب گیردل قابل تمایز می باشد. بروز جهش های ژنتیکی در حداقل...

4 تست

میوپاتی های ارثی

میوپاتی های...

3 تست

سندروم های میاستنی وراثتی

میاستنی گراویس ، اختلالیست که منجر به ضعف عضلات اسکلتی ( عضلاتی که بدن برای حرکت از آن ها استفاده میکند ) میشود. ضعف بیشتر مواقع در ماهیچه های اطراف چشم شروع شده و منجر به افتادگی پلک چشم  ( ptosis) ...

3 تست

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت- ماری- توث شامل یک گروه از اختلالاتیست که نوروپاتیهای حسی و حرکتی ارثی نامیده می شوند و به اعصاب محیطی آسیب میزنند. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به ماهیچه ها و سلولهای حسی که محرک...

3 تست

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1...

3 تست

میوپاتی تجمع اکتین

نام میوپاتی تجمع اکتین از تجمعات ویژه فیلامنت های تشکیل شده از پروتئینی به نام اکتین در سلول های عضلانی نشات میگیرد. این فیلامنت ها زمانی که بافت عضلانی زیر میکروسکوپ بررسی شود ، قابل مشاهده اند....

3 تست

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک ( ALS) یک بیماری پیش رونده است که نورون های حرکتی ( سلولهای عصبی اختصاصی که حرکت ماهیچه ها را کنترل میکنند ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این سلول های عصبی در طناب نخاعی و مغز...

2 تست

سندروم آندرمن

سندروم آندرمن اختلالی است که به اعصابی که برای حس و حرکت عضلات مورد استفاده قرار میگیرند ، آسیب میزند (نوروپاتی حسی و حرکتی ). عدم حضور ( عدم تشکیل ) یا بدشکلی بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به...

2 تست

سندرم آرتز

سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم  آرتز...

3 تست

طیف نوروپاتی - آتاکسی

طیف نوروپاتی آتاکسی  عضوی از یک گروه از بیماری ها به نام اختلالات مرتبط با  POLG   است. اختلالات این گروه با طیف وسیعی از علائم مشابه که عملکرد عضلانی، عصبی و مغز را تحت تاثیر قرار می دهند، مشخص می...

2 تست

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...

2 تست

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر...

3 تست

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

وروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی اختلالی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار میدهد. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا...

2 تست

بیماری الکساندر

یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از  اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی...

2 تست

آتاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب

تاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب (ADCADN) یک اختلال سیستم عصبی به همراه علائمی است که معمولا در اواسط بزرگسالی شروع شده و به تدریج تشدید میشوند. افراد مبتلا به ADCADN دچار اختلال در...

2 تست

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ...

2 تست

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات (...

2 تست

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF  ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این...

3 تست

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین  ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار...

2 تست

سندروم ایکاردی گوتیرز

سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ،  سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان...

4 تست

سندروم اندرسن - تاویل

سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...

3 تست

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار...

3 تست