بیماری های نوروژنتیک

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار...

3 تست

پانل NGS بیماری های عضلانی و نورولوژی

این پانل جامع ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن می باشند را بررسی می نماید. در این پانل تمامی بیماری هایی نظیر دیستروفی های عظلانی،...

2 تست

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD می باشند. این بیماری شایع ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می باشد. راه های مختلفی برای بررسی انواع...

5 تست

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع گروهی از بیماری های بسیار مشابه است که در تمامی آنها عارضه اصلی دسیتروفی عضلات می باشد. الگوی این بیماری در اکثر موارد از نظر بالینی از دیستروفی دوشن قابل تمایز می...

3 تست

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نوع دیگری از انواع دیستروفی های عضلانی بوده که از نظر بالینی از انواع دیگر همانند دیستروفی دوشن و یا دیستروفی لیمب گیردل قابل تمایز می باشد. بروز جهش های ژنتیکی در حداقل...

4 تست

میوپاتی های ارثی

میوپاتی های...

3 تست

سندروم های میاستنی وراثتی

میاستنی گراویس ، اختلالیست که منجر به ضعف عضلات اسکلتی ( عضلاتی که بدن برای حرکت از آن ها استفاده میکند ) میشود. ضعف بیشتر مواقع در ماهیچه های اطراف چشم شروع شده و منجر به افتادگی پلک چشم  ( ptosis) ...

3 تست

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت- ماری- توث شامل یک گروه از اختلالاتیست که نوروپاتیهای حسی و حرکتی ارثی نامیده می شوند و به اعصاب محیطی آسیب میزنند. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به ماهیچه ها و سلولهای حسی که محرک...

3 تست

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1...

3 تست

میوپاتی تجمع اکتین

نام میوپاتی تجمع اکتین از تجمعات ویژه فیلامنت های تشکیل شده از پروتئینی به نام اکتین در سلول های عضلانی نشات میگیرد. این فیلامنت ها زمانی که بافت عضلانی زیر میکروسکوپ بررسی شود ، قابل مشاهده اند....

3 تست

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک

اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک ( ALS) یک بیماری پیش رونده است که نورون های حرکتی ( سلولهای عصبی اختصاصی که حرکت ماهیچه ها را کنترل میکنند ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این سلول های عصبی در طناب نخاعی و مغز...

2 تست

سندروم آندرمن

سندروم آندرمن اختلالی است که به اعصابی که برای حس و حرکت عضلات مورد استفاده قرار میگیرند ، آسیب میزند (نوروپاتی حسی و حرکتی ). عدم حضور ( عدم تشکیل ) یا بدشکلی بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به...

2 تست

سندرم آرتز

سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم  آرتز...

3 تست

طیف نوروپاتی - آتاکسی

طیف نوروپاتی آتاکسی  عضوی از یک گروه از بیماری ها به نام اختلالات مرتبط با  POLG   است. اختلالات این گروه با طیف وسیعی از علائم مشابه که عملکرد عضلانی، عصبی و مغز را تحت تاثیر قرار می دهند، مشخص می...

2 تست

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...

2 تست

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر...

3 تست

نوروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی

وروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی اختلالی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار میدهد. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا...

2 تست

بیماری الکساندر

یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از  اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی...

2 تست

آتاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب

تاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب (ADCADN) یک اختلال سیستم عصبی به همراه علائمی است که معمولا در اواسط بزرگسالی شروع شده و به تدریج تشدید میشوند. افراد مبتلا به ADCADN دچار اختلال در...

2 تست

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ...

2 تست

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay

آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات (...

2 تست

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی

سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF  ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این...

3 تست

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین  ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار...

2 تست

سندروم ایکاردی گوتیرز

سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ،  سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان...

4 تست

سندروم اندرسن - تاویل

سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...

3 تست

نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین پروانه ای بتا

این بیماری جزئی از بیماری های نورودژنراسیون همراه با تجمع آهن در مغز ( نوع 5 )بوده و نوعی از نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین پروانه ای بتا ( BPAN ) ، اختلال پیشرونده سیستم عصبی است ، به این معنی که به...

2 تست

میوپاتی برودی

میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند....

2 تست

میوپاتی Cap

میوپاتی Cap اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن میباشند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به میوپاتی Cap دارای ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف (...

2 تست

بیماری هسته مرکزی

بیماری هسته مرکزی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی از تقریبا ناچیز تا بسیار شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری...

2 تست

میوپاتی سنترونوکلئار

میوپاتی سنترونوکلئار یک بیماری است که از طریق ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تحلیل ( آتروفی ) در عضلات اسکلتی ( عضلات مورد استفاده برای حرکت ) ، شناسایی میشود. شدت میوپاتی سنترونوکلئار در میان افراد بیمار...

2 تست

انسفالوپاتی میوکلونیک CHD2

انسفالوپاتی میوکلونیک CHD2 ، بیماری است که از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) ، عملکرد غیرطبیعی مغز ( انسفالوپاتی ) و ناتوانی ذهنی شناسایی میشود. صرع در کودکی ، معمولا بین 6 ماهگی تا چهار سالگی ،  شروع...

2 تست

کره-آکانتوسیتوز

کره-آکانتوسیتوز در وهله اول یک بیماری نورولوژیکی است که حرکت در  بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. کره به حرکات ناگهانی تند غیرارادی ارجاع داده میشود که در افراد مبتلا به این بیماری وجود...

2 تست

لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2

لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 اختلالی است که مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری مشکلات نورولوژیکی که هر لحظه از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر میشوند ؛ مشکلاتی که عموما با گذر زمان خیلی...

2 تست

بیماری CLN1

CLN1 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری در نوزادی رشد طبیعی داشته اما معمولا در ١٨ ماهگی به شدت آسیب پذیر شده و مهارت هایی که از قبل کسب کرده بودند ،...

2 تست

بیماری CLN2

بیماری CLN2 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین ٢ تا ٤ سالگی شروع میشوند. ویژگیهای اولیه معمولا شامل تشنج های مکرر ( صرع ) و اشکال...

2 تست

بیماری CLN4

یماری CLN4 ، بیماری است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث مشکلات حرکتی و عملکرد ذهنی میشود که با گذر زمان تشدید میشوند. علائم بیماری CLN4 معمولا حدود 30 سالگی ظاهر میشوند اما...

2 تست

بیماری CLN5

یماری CLN5 اختلالی ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. علائم و نشانه های این بیماری میتواند درهر زمانی بین کودکی و اوایل بزرگسالی شروع شود ، اما معمولا در حدود ٥ سالگی ظاهر میشود. کودکان...

2 تست

بیماری CLN6

یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین اوایل تا اواخر دوران کودکی شروع میشوند ، اما گاهی علائم میتوانند در بزرگسالی ظاهر شوند. بیشتر...

2 تست

بیماری CLN8

بیماری CLN8  یک اختلال ارثی است که در شدت و اثرات اولیه بر سیستم عصبی متفاوت است. این بیماری عموما به دو فرم خفیف و شدید ، براساس انواع علائم و نشانه ها و طول عمر ، تقسیم میشود. فرم خفیف تر بیماری...

2 تست

بیماری CLN10

بیماری CLN10 یک اختلال شدید است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد با این بیماری معمولا علائم و نشانه های زود هنگامی بعد از تولد نشان میدهند. این علائم و نشانه ها میتوانند شامل سختی عضلانی ،...

2 تست

سندروم کوکاین

سندروم کوکاین یک اختلال نادر است که از طریق اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، عدم وزن گیری و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) که منجر به کوتاهی شدید قامت میشود و تاخیر در توسعه بدن شناسایی میشود. علائم...

2 تست

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...

3 تست

عدم هماهنگی رشته ای مادرزادی

عدم هماهنگی رشته ای مادرزادی ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، بویژه در...

2 تست

عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز

عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز ( CIPA ) دو ویژگی بارز دارد : ناتوانی در احساس درد و دما و کاهش یا عدم تعریق ( انهیدروز) . این بیماری به عنوان نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 4 نیز...

2 تست

سندرم میاستنیک مادرزادی

سندرم میاستنیک مادرزادی یک گروه از بیماری هاست که با ضعف عضلانی ( میاستنی ) شناسایی شده و با کار فیزیکی بدتر میشوند. ضعف عضلانی معمولا در اوایل کودکی شروع میشود اما میتواند در نوجوانی یا بزرگسالی نیز...

2 تست

نقص پروتئین دو عملکردی D

نقص پروتئین دو عملکردی D ، اختلالیست که با زوال عملکردهای سیستم عصبی (تخریب سلول عصبی) در نوزادی شروع میشود. نوزادان با نقص پروتئین دو عملکردیD ، بافت ماهیچه ای ضعیف( هیپوتونیا) و تشنج دارند. بیشتر...

2 تست

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این...

2 تست

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5

وروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، یک اختلال پیشرونده است که سلولهای عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر باعث ضعف عضلانی شده و حرکت دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم نوروپاتی حرکتی...

2 تست

دیستونی پاسخ دهنده به دوپا ( دیستونی ٥)

دیستونی ٥ اختلالی است که شامل انقباضات عضلانی غیرارادی ، لرزش و دیگر حرکات کنترل نشده ( دیستونی)  میباشد. ویژگیهای این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است. این فرم از دیستونی ، دیستونی پاسخ دهنده به...

2 تست

نقص ACAD9

نقص ACAD9 بیماری است که از نظر شدت بروز علائم متنوع است و میتواند باعث ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، اختلالات قلبی و ناتوانی ذهنی شود. تقریبا در بدن تمام افراد مبتلا به این بیماری ماده شیمیایی به نام...

2 تست

نقص آدنوزین مونوفسفات د آمیناز

نقص آدنوزین منوفسفات (AMP )  د آمیناز ، بیماری است که میتواند عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار دهد. در بسیاری از افراد مبتلا ، نقص AMP د آمیناز علائمی ندارد. افرادی که...

3 تست

نقص آلفا-متیل آسیل-کوآ راسماز

نقص آلفا-متیل آسیل-کوآ راسماز (AMACR) اختلالی است که منجر به یک سری مشکلات نورولوژیکی شده که در بزرگسالی شروع شده و تدریجا تشدید میشوند. افراد مبتلا به نقص AMACR ممکن است از دست دادن تدریجی عملکرد...

2 تست

دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما

دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما یک بیماری ارثی است که عمدتا عضلات ، مغز و چشمها را تحت تاثیر قرار میدهد. دیستروفی های عضلانی مادرزادی گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که باعث ضعف و تحلیل ( آتروفی )...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 2

فلج انقباضی تیپ 2 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 3A

فلج انقباضی تیپ 3A عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 4

فلج انقباضی تیپ 4 بخشی از یک گروه از اختلالات به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده  عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشنود. فلج های انقباضی ارثی به دو گروه...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 5A

فلج انقباضی تیپ  5A  عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی ( اسپاستیسیتی )  و ضعف شدید در  اندام های تحتانی (فلج ) شناسایی میشوند. فلج...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 7

فلج انقباضی تیپ 7 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده ماهیچه  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع...

3 تست

میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک

میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک (EOMFC) یک بیماری عضلانی ارثی است که عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند و عضله قلب را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق ضعف عضلات...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 8

فلج انقباضی تیپ 8 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 11

فلج انقباضی تیپ 11 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 15

فلج انقباضی تیپ 15عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج انقباضی تیپ 15 به عنوان فلج...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 31

فلج انقباضی تیپ 31 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. این سختی و فلج عضلانی از طریق...

3 تست

فلج انقباضی تیپ 49

فلج انقباضی تیپ 49 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی  و فلج اندام های تحتانی ، شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو...

3 تست

دیستونی ٦

دیستونی٦ یکی از انواع دیستونی ها ( یک گروه از بیماری ها که با حرکات غیرارادی ، چرخش ، انقباض عضلات مختلف و وضعیت غیرعادی بخش های درگیر بدن شناسایی میشوند ) است. دیستونی٦ میتواند در هر سنی از دوران...

2 تست

دیستونی ١٠

دیستونی ١٠ ، اختلالیست که از طریق دوره هایی از حرکات غیرعادی از ملایم تا شدید ، شناسایی میشود. در این بیماری کلمه paroxysmal  نشاندهنده حرکات غیر عادی است که در طول زمان می‌آیند و می روند ،...

2 تست

دیستونی ١١ یا دیستونی-میوکلونوس

دیستونی-میوکلونوس یک اختلال حرکتی است که معمولا گردن ، تنه و دست ها را درگیر میکند. افراد با این بیماری حرکات ناگهانی یا کشیدگی عضلانی غیر ارادی و سریع ( myclonus) را تجربه میکنند. حدود نیمی از افراد...

2 تست

اریتروملالژیا

اریتروملالژیا بیماری است که با دوره های درد ، قرمزی و تورم در قسمت های مختلف بدن بویژه دست ها و پا ها شناسایی می شود. این دوره ها معمولا با افزایش دمای بدن که ممکن است از طریق ورزش یا وارد شدن به یک...

2 تست

دیس اتونومی خانوادگی

دیس اتونومی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقا سلول های عصبی خاصی را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال سلول های سیستم عصبی خودمختار ( کنترل کننده عملکردهای غیرارادی مثل گوارش ، تنفس ، تولید...

2 تست

نوروپاتی آکسونال بزرگ

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که از طریق وجود آکسون های غیرعادی بزرگ و غیرعملکردی به نام آکسون های بزرگ شناسایی میشود. آکسون ها رشته های بلند تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) هستند که پیام...

2 تست

سندرم نقص GLUT1

سندرم نقص GLUT1 اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و می‌تواند طیف متنوعی از علائم و نشانه های سیستم عصبی داشته باشد. در حدود ۹۰ درصد افراد بیمار یک  فرم از اختلال که اغلب سندروم نقص ...

2 تست

سندرم گوردن هولمز

سندرم گوردن هولمز یک بیماری نادر است که از طریق مشکلات نورولوژیکی و تولیدمثلی شناسایی میشود. یکی از ویژگی های کلیدی این بیماری کاهش تولید هورمون هایی است که تنظیم کننده تکامل جنسی میباشند...

3 تست

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1

نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1 ، یک بیماری شدید است که ابتدا عملکرد اعصاب و کبد را معیوب میکند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عدم عملکرد مغزی شدید ( انسفالوپاتی ) دارند که با گذر زمان تشدید میشود...

2 تست