میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند. این علائم معمولا در دوران کودکی شروع میشوند. این علائم معمولا بدون درد میباشند اما در برخی موارد میتوانند باعث ناراحتی ملایم شوند. عضلات معمولا دقایق کوتاهی بعد از استراحت از انقباض در می آیند و رها میشوند. عضلات بازوها ، پاها و صورت ( بویژه پلک چشم ها ) بیشتر تحت تاثیر قرار میگیرند. جهش های ژن ATP2A1 باعث میوپاتی برودی می شوند و این ژن را از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل می توان شناسایی نمود.
OMIM: #601003
میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند. این علائم معمولا در دوران کودکی شروع میشوند. این علائم معمولا بدون درد میباشند اما در برخی موارد میتوانند باعث ناراحتی ملایم شوند. عضلات معمولا دقایق کوتاهی بعد از استراحت از انقباض در می آیند و رها میشوند. عضلات بازوها ، پاها و صورت ( بویژه پلک چشم ها ) بیشتر تحت تاثیر قرار میگیرند. در برخی افراد مبتلا به میوپاتی برودی ، ورزش منجر به تجزیه بافت عضلانی ( رابدومیولیز ) میشود. با تخریب بافت عضلانی پروتئینی به نام میوگلوبین آزاد میشود که از طریق کلیه ها پردازش شده و به ادرار ترشح میشود ( میوگلوبینوری ). میوگلوبین منجر به قرمز یا قهوه ای شدن رنگ ادرار میشود.
میوپاتی برودی یک بیماری نادر است ، گرچه شیوع دقیق آن مشخص نیست.
جهش های ژن ATP2A1 باعث میوپاتی برودی میشوند. ژن ATP2A1 دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام sarco(endo)plasmic reticulum calcium-ATPase 1 (SERCA1) فراهم میکند. آنزیم SERCA1 در سلول های عضله اسکلتی بویژه در غشای یک اندامک سلولی به نام شبکه سارکوپلاسمی ، یافت میشود. این اندامک نقشی اساسی در انقباض و استراحت عضله از طریق ذخیره و آزادسازی اتم های کلسیم با بار مثبت ( یون های کلسیم ) ، ایفا میکند. زمانیکه یون های کلسیم به خارج از شبکه سارکوپلاسمی انتقال میابند ، عضلات انقباض میابند ؛ زمانیکه یون های کلسیم به داخل شبکه سارکوپلاسمی منتقل میشوند ؛ عضلات استراحت میکنند ( رها میشوند ). آنزیم SERCA1 یون های کلسیم را از سلول به داخل شبکه سارکوپلاسمی انتقال داده و استراحت عضله را راه اندازی میکند. جهش های ژن ATP2A1 منجر به تولید آنزیم SERCA1 با عملکرد کاهش یافته یا بدون عملکرد میشوند. در نتیجه ، یون های کلسیم به کندی وارد شبکه سارکوپلاسمی شده و استراحت عضله تاخیر میابد. بعد از ورزش یا فعالیت شدید ، طی زمانیکه عضلات سریعا انقباض یافته و رها میشوند ، افراد مبتلا به میوپاتی برودی دچار گرفتگی های عضلانی میشوند زیرا عضلات این افراد نمیتوانند بطور کامل استراحت کنند.
میوپاتی برودی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. برخی افراد مبتلا به میوپاتی برودی اتوزومال مغلوب دارای جهش شناخته شده ای در ژن ATP2A1 نمیباشند ؛ علت بیماری در این افراد مشخص نیست.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
