میوپاتی میوفیبریلار عضوی از یک گروه از اختلالات به نام دیستروفی های عضلانی ، می باشد. این اختلالات عملکرد ماهیچه را تحت تاثیر قرار داده و باعث ضعف می شوند. میوپاتی میوفیبریلار ابتدا عضلات اسکلتی ( عضلاتی که برای حرکات بدن مورد استفاده قرار می گیرند ) را تحت تاثی قرار می دهد. در برخی موارد عضله قلب نیز تحت تاثیر قرار می گیرد.
میوپاتی میوفیبریلار عضوی از یک گروه از اختلالات به نام دیستروفی های عضلانی، می باشد. این اختلالات عملکرد ماهیچه را تحت تاثیر قرار داده و باعث ضعف می شوند. میوپاتی میوفیبریلار ابتدا عضلات اسکلتی ( عضلاتی که برای حرکات بدن مورد استفاده قرار می گیرند ) را تحت تاثی قرار می دهد. در برخی موارد عضله قلب نیز تحت تاثیر قرار می گیرد.
علائم میوپاتی میوفیبریلار در میان افراد مبتلا به میزان گسترده ای متنوع می باشند و معمولا به علت ژنتیکی بیماری بستگی دارند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری ضعف عضلانی ( میوپاتی ) را در اواسط بزرگسالی کسب می کنند. گرچه، ویژگیهای این بیماری می توانند در هر زمانی بین نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند. ضعف عضلانی بیشتر مواقع در دست ها و پاها ( عضلات دور ) شروع می شود اما برخی افراد ابتدا ضعف عضلات نزدیک به مرکز بدن ( عضلات نزدیک ) را تجربه می کنند. دیگر افراد بیمار ضعف عضلانی را در سراسر بدن خود تجربه می کنند. ضعف عضلات صورت می تواند باعث اختلالات بلع و گفتار شود. ضعف عضلانی با گذر زمان تشدید می شود.
دیگر علائم میوپاتی میوفیبریلار می تواند شامل ضعف عضله قلب ( کاردیومیوپاتی ) ، درد عضله (میالژی) ، از دست دادن حس و ضعف در اندام ها ( نوروپاتی محیطی ) و نارسایی تنفسی ، باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات اسکلتی شامل سختی مفصل و انحنای غیرطبیعی طرفین ستون مهره ها ( اسکولیوز) ، داشته باشند. ندرتا ، افراد مبتلا به این بیماری دچار تاری عدسی ها در چشم های خود (آب مروارید ) می شوند.
شیوع میوپاتی میوفیبریلار نامشخص است.
جهش در چندین ژن می تواند باعث میوپاتی میوفیبریلار شود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که در تارهای ماهیچه ای نقش ایفا می کنند ، فراهم می کنند. در تارهای ماهیچه ای، این پروتئین ها در گردآوری ساختارهایی به نام سارکومر ها ، مشارکت می کنند. سارکومرها برای انقباض عضلات ضروری هستند. پروتئین های مرتبط با میوپاتی میوفیبریلار بطور طبیعی در ساختارهای استوانه ای شکل درون سارکومرها به نام صفحه های Z، فعال هستند. صفحه های Z سارکومر های مجاور را برای تشکیل میوفیبریل ها ( واحد اصلی رشته های ماهیچه ای ) به هم وصل می کنند. اتصال سارکومرها و تشکیل میوفیبریل ها باعث مقاومت رشته های ماهیچه ای طی انقباض و استراحت مکرر ماهیچه، می شود.
جهش های ژنتیکی که باعث میوپاتی میوفیبریلار می شوند، عملکرد عضله قلبی و اسکلتی را مختل می کنند. پروتئین های عضلانی مختلفی توده هایی را در رشته های عضلانی افراد مبتلا تشکیل می دهند. این تجمعات مانع از عملکرد طبیعی پروتئین ها می شوند، که این امر منجر به کاهش ارتباط بین سارکومر های مجاور می شود. در نتیجه، مقاومت رشته ماهیچه ای کاهش می یابد.
حداقل 6 ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. جهش های این 6 ژن مسئول حدود نیمی از تمام موارد این بیماری می باشند. جهش در ژن های DES ، MYOT و LDB3 مسئول اکثریت موارد میوپاتی میوفیبریلار ( زمانیکه علت ژنتیکی شناخته شده است ) می باشند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری، کافی است.
OMIM: #601419