سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از چند ساعت تا چند روز طول میکشند. این دوره ها ممکن است بعد از تمرین یا دوره های طولانی استراحت ظاهر شوند اما اغلب شروع مشخصی ندارند. قوای عضلانی معمولا بین دوره ها به حالت طبیعی بازمیگردد. گرچه ، ضعف عضلانی ملایمی ممکن است در نهایت به طور دائم وجود داشته باشد. جهش در ژن KCNJ2 عامل بیماری می باشد که این ژن در پانل های NGS بیماری های قلب و عروق و همچنین نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.
بررسی 403 ژن مرتبط با بیماری های قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی
بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی
بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی
OMIM: #170390
سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از چند ساعت تا چند روز طول میکشند. این دوره ها ممکن است بعد از تمرین یا دوره های طولانی استراحت ظاهر شوند اما اغلب شروع مشخصی ندارند. قوای عضلانی معمولا بین دوره ها به حالت طبیعی بازمیگردد. گرچه ، ضعف عضلانی ملایمی ممکن است در نهایت به طور دائم وجود داشته باشد. در افراد مبتلا به این سندروم شایع ترین تغییراتی که قلب را تحت تاثیر قرار میدهند آریتمی بطنی که ریتم حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) را مختل میکند و سندروم QT طولانی میباشند. سندروم QT طولانی یک بیماری قلبی است که باعث میشود مدت زمان شارژ مجدد قلب بین ضربان ها طولانی تر از حالت طبیعی باشد. ضربان قلب نامنظم میتواند منجر به بیقراری مثل احساس تپش قلب شود. ندرتا ، ضربان قلب نامنظم میتواند باعث سنکوپ و حتی در موارد نادرتری مرگ ناگهانی شود.
آنومالی های فیزیکی مرتبط با سندروم اندرسن - تاویل معمولا صورت ، دیگر بخش های سر و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این ویژگیها اغلب شامل اندازه بسیار کوچک فک پایینی ( میکروگناتیا ) ، آنومالی های دندانی ( مثل نامرتبی و شلوغی دندان ها ) ، گوش های پایین ، چشمهایی با فاصله زیاد از هم ، اتصال انگشت های دوم و سوم پا و انحنای غیرطبیعی انگشت های دست و پا ( کلینوداکتیلی ) میباشند. برخی افراد مبتلا دارای قامت کوتاه و انحنای غیرطبیعی جانبی ستون فقرات ( اسکولیوز ) نیز میباشند. علائم سندروم اندرسن - تاویل به میزان گسترده ای متنوع است و این علائم میتوانند حتی میان اعضای مبتلا در یک خانواده متفاوت باشند. در حدود 60 درصد افراد مبتلا دارای هر سه ویژگی اصلی ( فلج دوره ای ، آریتمی قلبی و آنومالی های فیزیکی ) میباشند.
سندروم اندرسن - تاویل یک اختلال ژنتیکی نادر است. شیوع دقیق آن مشخص نیست ، گرچه در حدود 1 نفر از هر یک میلیون فرد در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار میدهد. در حدود 200 فرد مبتلا در مقالات پزشکی شرح داده شده اند. دانشمندان معتقدند که سندروم اندرسن - تاویل مسئول کمتر از 10 درصد تمام موارد فلج دوره ای میباشد.
جهش های ژن KCNJ2 باعث حدود 60 درصد تمام موارد سندروم اندرسن - تاویل میشوند. زمانیکه اختلال در اثر جهش های این ژن ایجاد میشود ، به عنوان نوع 1 طبقه بندی میشود ( ATS1 ). ژن KCNJ2 دستورالعمل هایی برای ساخت کانال هایی که یون های پتاسیم با بار مثبت را از میان غشای سلول های عضلانی انتقال میدهند فراهم میکند. حرکت یون های پتاسیم از طریق این کانال ها برای حفظ عملکرد طبیعی عضلات اسکلتی و عضله قلبی ضروری است. جهش های ژن KCNJ2 ساختار و عملکرد طبیعی این کانال های پتاسیمی را تغییر میدهند. این تغییرات ورود یون های پتاسیم به عضله قلبی و اسکلتی را مختل میکنند و منجر به فلج دوره ای و ریتم قلبی نامنظم مرتبط با سندروم اندرسن - تاویل میشوند. محققان نقش ژن KCNJ2 در توسعه استخوان را تعیین نکرده اند و اینکه چگونه جهش های این ژن منجر به تغییرات اسکلتی و دیگر آنومالی های فیزیکی مرتبط با سندروم اندرسن - تاویل میشوند مبهم است. در 40 درصد موارد که در اثر جهش های ژن KCNJ2 ایجاد نمیشوند ، علت سندروم اندرسن - تاویل معمولا مشخص نیست. این موارد به عنوان نوع 2 طبقه بندی میشوند ( ATS2 ). مطالعات نشان میدهند که تنوع در حداقل یک ژن کانال پتاسیمی دیگر ممکن است باعث ایجاد این بیماری در برخی از این افراد مبتلا باشد.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. زمانیکه بیماری از یک جهش در ژن KCNJ2 ایجاد شود ، فرد مبتلا ممکن است جهش را از یک والد بیمار به ارث ببرد. در موارد دیگر ، بیماری از یک جهش جدید در ژن KCNJ2 نشات میگیرد. این موارد در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
