فلج دوره ای کاهش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی شدید میشود که معمولا در کودکی یا نوجوانی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. حملات باعث ضعف یا فلج شدید میشوند که معمولا چند ساعت تا چند روز طول میکشد. جهش های ژن CACNA1S یا SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هیپوکالمی شوند و هر دوی این ژنها را می توان از طریق پانل بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرارداد.
OMIM: #170400
فلج دوره ای کاهش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی شدید میشود که معمولا در کودکی یا نوجوانی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. حملات باعث ضعف یا فلج شدید میشوند که معمولا چند ساعت تا چند روز طول میکشد. برخی افراد ممکن است دارای دوره های تقریبا روزانه باشند ، در حالیکه دیگران این دوره ها را هفتگی ، ماهانه یا تنها در مواقع نادر تجربه میکنند. حملات ممکن است بدون هشدار ظاهر شده یا از طریق عواملی مانند استراحت بعد از ورزش ، بیماری های ویروسی یا داروهای خاصی شروع شوند. اغلب یک وعده غذایی غنی از کربوهیدرات سنگین یا ورزش شدید در عصر میتوانند محرک حمله در هنگام راه رفتن در صبح بعدی باشند. گرچه ، افراد مبتلا معمولا دوباره قدرت عضلانی خود را بین حملات به دست می آورند ، دوره های مکرر میتوانند منجر به ضعف عضلانی دائم در مراحل بعدی زندگی شوند. افراد مبتلا به فلج دوره ای هیپوکالمی دارای کاهش میزان پتاسیم در خون خود ( هیپوکالمی ) طی دوره های ضعف عضلانی میباشند. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چگونه میزان کم پتاسیم میتواند مرتبط با آنومالی های عضلانی در این بیماری باشد.
گرچه شیوع دقیق این بیماری مشخص نیست ، فلج دوره ای هیپوکالمی حدودا 1 نفر در هر 100.000 نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مذکر علائم این بیماری را بیشتر از افراد مونث تجربه میکنند.
جهش های ژن CACNA1S یا SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هیپوکالمی شوند. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که در عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) نقش اساسی ایفا میکنند ، فراهم میکنند. برای اینکه بدن به طور طبیعی حرکت کند ، این عضلات باید در یک مسیر هماهنگ انقباض یافته و استراحت کنند. انقباضات عضلانی با ورود اتم های با بار مثبت ویژه ای ( یون ها ) به داخل سلول های عضلانی شروع میشوند. پروتئین های CACNA1S و SCN4A کانال هایی را تشکیل میدهند که ورود این یون ها را کنترل میکنند. کانالی که از طریق پروتئین CACNA1S ایجاد میشود یون های کلسیم را به داخل سلول ها انتقال میدهد ، در حالیکه کانال تشکیل شده توسط پروتئین SCN4A یون های سدیم را انتقال میدهد.
جهش های ژن CACNA1S یا SCN4A ساختار و عملکرد طبیعی کانال های کلسیمی یا سدیمی را تغییر میدهند. کانال های تغییریافته نمیتوانند به طور مناسب ورود یون ها به داخل سلول های عضلانی را تنظیم کنند که این امر منجر به کاهش توانایی عضلات اسکلتی برای انقباض میشود. به این علت که انقباض عضلانی برای حرکت مورد نیاز است ، اختلال در انتقال طبیعی یون ها منجر به ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود. درصد کمی از افراد مبتلا به فلج دوره ای هیپوکالمی دارای جهش های شناخته شده ای در ژن CACNA1S یا SCN4A نمیباشند. در این موارد ، علت بیماری مشخص نیست.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
