کره-آکانتوسیتوز در وهله اول یک بیماری نورولوژیکی است که حرکت در بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. کره به حرکات ناگهانی تند غیرارادی ارجاع داده میشود که در افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری گلبول های قرمز ستاره ای شکل غیرعادی ( آکانتوسیتوز ) نیز دارند. این بیماری جزئی از یک گروه اختلالات به نام نوروآکانتوسیتوز ها ، میباشد. نوروآکانتوسیتوزها شامل مشکلات نورولوژیکی و گلبول های قرمز غیر عادی میباشند. جهش های ژن VPS13A منجر به کره-آکانتوسیتوز میشوند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
OMIM: #200150
کره-آکانتوسیتوز در وهله اول یک بیماری نورولوژیکی است که حرکت در بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. کره به حرکات ناگهانی تند غیرارادی ارجاع داده میشود که در افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری گلبول های قرمز ستاره ای شکل غیرعادی ( آکانتوسیتوز ) نیز دارند. این بیماری جزئی از یک گروه اختلالات به نام نوروآکانتوسیتوز ها ، میباشد. نوروآکانتوسیتوزها شامل مشکلات نورولوژیکی و گلبول های قرمز غیر عادی میباشند.
ویژگی شایع دیگر ، علاوه بر کره ، انقباض غیرارادی عضلات مختلف ( دیستونی ) مثل عضلات اندام ها ، صورت ، دهان ، زبان و گلو ، میباشد. این فشردگی های ماهیچه ای میتوانند منجر به تیک صدایی ( مثل خرخر کردن ) ، آروغ زدن غیرارادی و انقباض ( اسپاسم ) اندام ها شوند. خوردن نیز در نتیجه انقباض های زبان و گلو که با جویدن و بلعیدن غذا مداخله میکنند ، میتواند معیوب شود . افراد مبتلا به کره-آکانتوزیس ممکن است زبان ، لب ها و درون دهان خود را به صورت غیر قابل کنترل ، بجوند. نزدیک به نیمی از افراد مبتلا به این بیماری دارای تشنج میباشند.
افراد مبتلا به کره-آکانتوسیتوز ممکن است به سختی اطلاعات را تجزیه تحلیل کرده ، یاد بگیرند و به خاطر بسپارند ( نقص شناختی ). آن ها ممکن است کاهش حس و ضعف در دست ها و پاهای خود ( نوروپاتی محیطی ) و ضعف عضلانی ( میوپاتی ) داشته باشند. عملکرد ناقص عصب و عضله معمولا باعث اختلال در گفتار در افراد مبتلا به این بیماری شده و میتواند منجر به ناتوانی در صحبت کردن شود.
تغییرات رفتاری یک ویژگی شایع کره-آکانتوسیتوز میباشد و ممکن است اولین نشانه این بیماری باشد. این تغییرات رفتاری ممکن است شامل تغییرات شخصیت ، اختلال وسواس فکری عملی ( OCD ( ، فقدان خویشتنداری و ناتوانی در مراقبت از شخصی دیگر ، باشند.
علائم کره-آکانتوسیتوز معمولا در اوایل تا اواسط بزرگسالی ظاهر میشوند. مشکلات حرکتی این بیماری با افزایش سن تشدید میشوند. از دست دادن ( آتروفی) سلول ها در نواحی خاصی از مغز ، علت اصلی مشکلات نورولوژیکی دیده شده در افراد مبتلا به کره-آکانتوسیتوز میباشد.
بطور تقریبی 500 تا 1000 فرد در سراسر جهان مبتلا به کره-آکانتوسیتوز میباشند.
جهش های ژن VPS13A منجر به کره-آکانتوسیتوز میشوند. ژن VPS13A دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام کرئین (chorein) فراهم میکند ، عملکرد این پروتئین در بدن ناشناخته است. برخی محققان بر این باورند که کرئین در حرکت پروتئین ها درون سلول نقش ایفا میکند. بیشتر جهش های ژن VPS13A منجر به تولید یک نوع کرئین کوچک غیر عادی و غیرعملکردی میشوند. ژن VPS13A در سراسر بدن فعال است ( بیان میشود ) ، علت اینکه جهش های این ژن تنها مغز و گلبول های قرمز را تحت تاثیر قرار میدهد ، مبهم است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
