میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک (EOMFC) یک بیماری عضلانی ارثی است که عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند و عضله قلب را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق ضعف عضلات اسکلتی که در اوایل نوزادی ظاهر میشود ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مانند نشستن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. افراد مبتلا به EOMFC متعاقبا در دوران کودکی ممکن است بدشکلی های مفصلی به نام contractures که حرکات گردن و کمر را محدود میکند نیز کسب کنند. اسکولیوز که انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات میباشد نیز در اواخر دوران کودکی ایجاد میشود. EOMFC در اثر جهش های ژن TTN ایجاد میشود این ژن از طریق پانل NGS میوپاتی و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی
بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی
OMIM: #611705
میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک (EOMFC) یک بیماری عضلانی ارثی است که عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند و عضله قلب را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق ضعف عضلات اسکلتی که در اوایل نوزادی ظاهر میشود ، شناسایی میشود. افراد مبتلا دارای تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مانند نشستن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. افراد مبتلا به EOMFC متعاقبا در دوران کودکی ممکن است بدشکلی های مفصلی به نام contractures که حرکات گردن و کمر را محدود میکند نیز کسب کنند. اسکولیوز که انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات میباشد نیز در اواخر دوران کودکی ایجاد میشود. نوعی بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی اتساعی دیگر ویژگی EOMFC میباشد. کاردیومیوپاتی اتساعی عضله قلب را بزرگ و ضعیف میکند و از پمپ خون موثر قلب جلوگیری میکند. علائم این بیماری میتوانند شامل ضربان قلب نامنظم ( آریتمی ) ، کوتاهی نفس ، خستگی مفرط (fatigue) و ورم پاها باشند. آنومالی های قلبی مرتبط با این بیماری معمولا در دوران کودکی و بعد از آنومالی های عضلات اسکلتی ظاهر میشوند. بیماری قلبی به سرعت تشدید شده و اغلب منجر به نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی میشود.
به نظر میرسد EOMFC یک بیماری نادر باشد ، گرچه شیوع آن مشخص نیست. این بیماری در تعداد کمی از خانواده های مراکشی و سودانی تبار گزارش شده است.
EOMFC در اثر جهش های ژن TTN ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام تیتین که در عملکرد عضله قلبی و اسکلتی نقش مهمی ایفا میکند ، فراهم میکند. در سلول های عضلانی ، تیتین جز اصلی اندامک هایی به نام سارکومر ها میباشد. سارکومر ها واحدهای اساسی انقباض عضلانی بوده و از پروتئین هایی ساخته شده اند که نیروی مکانیکی مورد نیاز برای انقباض عضلات را فراهم میکنند. تیتین دارای چندین عملکرد درون سارکومرها میباشد. یکی از مهمترین وظایف این پروتئین فراهم کردن ساختار ، انعطاف و پایداری این اندامک های سلولی میباشد. تیتین بعلاوه در سیگنالینگ شیمیایی و گردآوری سارکومر های جدید نیز نقش ایفا میکند. جهش های ژن TTN که مسئول ایجاد EOMFC میباشند ، باعث تولید نوع کوتاه غیرطبیعی تیتین میشوند. پروتئین تیتین معیوب عملکرد سارکومر ها را مختل میکند. این امر از انقباض طبیعی عضله قلبی و اسکلتی ممانعت میکند. این آنومالی های عضلانی باعث ایجاد ویژگیهای EOMFC شامل ضعف عضله اسکلتی و کاردیومیوپاتی اتساعی میشوند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
