بیماری هسته مرکزی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی از تقریبا ناچیز تا بسیار شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری هسته مرکزی ضعف عضلانی ملایم و دائمی را تجربه میکنند که با گذر زمان تشدید نمیشود. این ضعف عضلانی عضلات نزدیک به مرکز بدن ( عضلات نزدیک ) بویژه عضلات ران ها و لگن را تحت تاثیر قرار میدهد. ضعف عضلانی باعث میشود نوزادان مبتلا ظاهری سست داشته باشند و ممکن است در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، ایستادن و راه رفتن تاخیر داشته باشند. در موارد شدید ، نوزادان مبتلا تون ماهیچه ای ضعیف چشمگیر و مشکلات تنفسی جدی و مرگباری دارند. بیماری هسته مرکزی با آنومالی های اسکلتی مثل انحنای غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز ) ، جابجایی لگن و بدشکلی های مفصلی که حرکت مفاصل خاصی را محدود میکنند نیز همراه میباشد. جهش های ژن RYR1 باعث بیماری هسته مرکزی میشوند. ژن RYR1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ریانودین 1 فراهم میکند. این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #117000
بیماری هسته مرکزی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی از تقریبا ناچیز تا بسیار شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری هسته مرکزی ضعف عضلانی ملایم و دائمی را تجربه میکنند که با گذر زمان تشدید نمیشود. این ضعف عضلانی عضلات نزدیک به مرکز بدن ( عضلات نزدیک ) بویژه عضلات ران ها و لگن را تحت تاثیر قرار میدهد. ضعف عضلانی باعث میشود نوزادان مبتلا ظاهری سست داشته باشند و ممکن است در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، ایستادن و راه رفتن تاخیر داشته باشند. در موارد شدید ، نوزادان مبتلا تون ماهیچه ای ضعیف چشمگیر و مشکلات تنفسی جدی و مرگباری دارند. بیماری هسته مرکزی با آنومالی های اسکلتی مثل انحنای غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز ) ، جابجایی لگن و بدشکلی های مفصلی که حرکت مفاصل خاصی را محدود میکنند نیز همراه میباشد.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هسته مرکزی دارای افزایش ریسک رخداد یک واکنش شدید به داروهای خاصی که طی جراحی و دیگر روش های تهاجمی مورد استفاده قرار میگیرند نیز میباشند. این واکنش هایپرترمی بدخیم نامیده میشود. هایپرترمی بدخیم در پاسخ به برخی گازهای بی حسی که برای از بین رفتن حس درد استفاده میشود و یک نوع خاص شل کننده عضلانی ظاهر میشود. اگر این داروها مصرف شوند افرادی که در خطر هایپرترمی بدخیم هستند ممکن است خشکی عضلانی ، تجزیه رشته های عضلانی ( رابدومیولیز ) ، تب شدید ، افزایش میزان اسید در خون و دیگر بافت ها ( اسیدوز ) و تپش قلب را تجربه کنند. عوارض هایپرترمی بدخیم میتوانند تهدید کننده زندگی فرد باشند مگر اینکه بی درنگ درمان شوند. نام بیماری هسته مرکزی از نواحی سازمان نیافته ای به نام هسته ها که در مرکز رشته های عضلانی بسیاری از افراد مبتلا یافت میشوند ، گرفته شده است. این نواحی غیرطبیعی تنها با میکروسکوپ قابل مشاهده میباشند. گرچه ، حضور این هسته ها میتواند به تشخیص بیماری هسته مرکزی توسط پزشک کمک کند ، ارتباط این هسته ها با ضعف عضلانی و دیگر ویژگیهای این بیماری مبهم است.
بیماری هسته مرکزی احتمالا یک بیماری نادر است ، گرچه شیوع آن مشخص نیست.
جهش های ژن RYR1 باعث بیماری هسته مرکزی میشوند. ژن RYR1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ریانودین 1 فراهم میکند. این پروتئین نقشی اساسی در عضلات اسکلتی ایفا میکند. برای اینکه بدن به طور طبیعی حرکت کند ، این عضلات باید با یک روش هماهنگ انقباض یافته و استراحت کنند. انقباض های عضلانی از طریق ورود اتم های باردار ( یون ها ) به داخل سلول های عضلانی راه اندازی میشوند. پروتئین گیرنده ریانودین 1 کانالی را تشکیل میدهد که یون های کلسیم ذخیره شده در سلول های عضلانی را آزاد میکند. این افزایش در غلظت یون کلسیم درون سلول های عضلانی انقباض رشته های عضلانی را تحریک کرده و به بدن اجازه حرکت میدهد. جهش های ژن RYR1 ساختار گیرنده ریانودین 1 را تغییر داده و به یون های کلسیم اجازه میدهند که از طریق کانال غیرعادی نشت کنند یا توانایی کانال برای آزادسازی یون های کلسیم ذخیره شده در زمان مناسب را معیوب میکنند. این اختلال در انتقال یون کلسیم از انقباض طبیعی عضلات ممانعت کرده و منجر به ضعف عضلانی مرتبط با بیماری هسته مرکزی میشود.
بیماری هسته مرکزی در بیشتر موارد با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در برخی موارد فرد بیمار جهش را از یک والد بیمار خود به ارث میبرد. موارد دیگر ممکن است از جهش های جدید در ژن نشات بگیرند. این موارد در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند. در موارد کمتر ، بیماری هسته مرکزی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. در بیشتر موارد والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. گرچه افرادی که یک کپی جهش یافته از ژن RYR1 را حمل میکنند ممکن است دارای افزایش خطر ابتلا به هایپرترمی بدخیم باشند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
