بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار مشکل هستند. آسیب به اعصاب کنترل کننده عملکرد مثانه( اختلالی به نام مثانه نوروژنیک) باعث میشود افراد مبتلا در کنترل جریان ادرار خود دچار مشکل پیشرونده شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، کاهش عملکرد ذهنی (زوال عقل) را تجربه میکنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائم مربوط به این بیماری را برای اولین بار بین سنین 30 و 60 سالگی تجربه میکنند. علت بیماری جهش در ژن GBE1 بوده که در پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#263570
بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار مشکل هستند. آسیب به اعصاب کنترل کننده عملکرد مثانه( اختلالی به نام مثانه نوروژنیک) باعث میشود افراد مبتلا در کنترل جریان ادرار خود دچار مشکل پیشرونده شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، کاهش عملکرد ذهنی (زوال عقل) را تجربه میکنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائم مربوط به این بیماری را برای اولین بار بین سنین 30 و 60 سالگی تجربه میکنند.
بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین یک بیماری نادر است ، گرچه ، شیوع دقیق آن نامشخص است ، حداقل 70 فرد مبتلا به این بیماری در مقالات پزشکی گزارش شده است.
جهش های ژن GBE1 باعث ایجاد بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین می شوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم شاخه ای گلیکوژن (the glycogen branching enzyme) فراهم می کند. این آنزیم در تولید قند پیچیده ای به نام گلیکوژن که منبع اصلی انرژی ذخیره شده در بدن است ، مشارکت میکند. بیشتر جهش های ژن GBE1، باعث کمبود آنزیم شاخه ای گلیکوژن شده که منجر به تولید مولکول های غیر طبیعی گلیکوژن می شوند. این مولکول های غیر طبیعی گلیکوژن ، اجسام پلی گلوکزان نامیده میشوند و درون سلول ها تجمع یافته و باعث آسیب به آن ها می شوند. به نظر می رسد سلول های عصبی ( نورون ها) ، بویژه ، به تجمع اجسام پلی گلوکزان در افراد مبتلا به این بیماری آسیب پذیر هستند و منجر به عملکرد عصبی معیوب میشوند. برخی جهش های ژن GBE1 که باعث بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین میشوند ، باعث کمبود آنزیم شاخه ای گلیکوژن نمی شوند. در افراد دارای این جهش ها ، فعالیت این آنزیم طبیعی است. اینکه چگونه این جهش ها باعث ایجاد بیماری در این افراد میشوند ، مبهم است. دیگر افراد مبتلا به بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین، جهش های شناخته شده ای در ژن GBE1 ندارند. در این افراد علت ایجاد بیماری نامشخص است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
