میوتونی مادرزادی

بیماری میوتونی مادرزادی چیست؟

توصیف بیماری

میوتونی مادرزادی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در دوران کودکی شروع شده و افراد مبتلا به این بیماری دوره های انقباض عضلانی مداوم ( میوتونی ) که از استراحت طبیعی عضلات ممانعت می کنند را تجربه می کنند. اگرچه میتونی می تواند تمام عضله اسکلتی از جمله عضلات صورت و زبان را تحت تاثیر قرار دهد اما بیشتر موارد در پاها ایجاد می شود. میوتونی باعث سختی عضلانی می شود که منجر به اختلال در حرکت می شود. در بعضی افراد سختی عضلانی بسیار ملایم است در حالیکه در موارد دیگر می تواند به قدری باشد که در راه رفتن ، دویدن و دیگر فعالیت های زندگی روزانه اختلال ایجاد کند. این مشکلات عضلانی بویژه حین انجام حرکات بعد از یک دوره استراحت قابل توجه می باشند.

بسیاری افراد مبتلا متوجه شده اند که انجام حرکات تکراری می تواند بطور موقت سختی عضلانی آن ها را التیام بخشد ، پدیده ای که به عنوان اثر گرم کردن شناخته می شود.دو نوع عمده میوتونی مادرزادی به عنوان بیماری Thomsen و بیماری Becker شناخته می شوند. این بیماریها از طریق شدت علائم و الگوی توارث قابل تمایز هستند. بیماری Becker معمولا دیرتر از بیماری Thomsen و در دوران کودکی ظاهر می شود و باعث سختی عضلانی شدیدتری بویژه در افراد مذکر می شود. افراد مبتلا به بیماری Becker اغلب حملات موقت ضعف عضلانی بویژه در پاها و دست های خود تجربه می کنند که در اثر تحرک بعد از دوره های استراحت ایجاد می شوند. آنها ممکن است ضعف ملایم عضلانی دائمی را نیز با گذر زمان تجربه کنند. این ضعف عضلانی در افراد مبتلا به بیماری Thomsen مشاهده نمی شود.

فراوانی

میوتونی مادرزادی حدود 1 نفر در هر 100.000 فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در اسکاندیناوی شمالی شایع تر است و در حدود 1 نفر از هر 10.000 فرد رخ می دهد.

علل بیماری

جهش های ژن CLCN1 باعث ایجاد میوتونی مادرزادی می شوند.ژن CLCN1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که برای عملکرد طبیعی سلول های عضلات اسکلتی ضروری است فراهم می کند. برای اینکه بدن بطور طبیعی حرکت کند ، عضلات اسکلتی باید با یک روش هماهنگ انقباض یافته و استراحت کنند. انقباض و استراحت عضلانی از طریق جریان اتم های باردار ( یون ها ) به داخل و خارج از سلولهای عضلانی کنترل می شود. پروتئینی که از ژن CLCN1 تولید میشود کانالی تشکیل می دهد که ورود یون های کلر با بار منفی به این سلول ها را کنترل می کند. عملکرد اصلی این کانال پایداری بار الکتریکی سلول ها است که از انقباض غیرعادی عضلات ممانعت می کند.
جهش های ژن CLCN1 ساختار یا عملکرد طبیعی کانال های کلر را تغییر می دهند. کانال های تغییریافته نمی توانند به طور مناسبی جریان یون را تنظیم کنند و حرکت یون های کلر به داخل سلول های عضلات اسکلتی را کاهش می دهند. این اختلال در جریان یون کلر انقباض های عضلانی طولانی را راه اندازی می کند که ویژگی بارز میوتونی می باشد.

الگوی توارث

دو فرم میوتونی مادرزادی دارای الگوهای توارث متفاوتی می باشند. بیماری Thomsen با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می رسد به این معنی که یک کپی از ژن تغیریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد فرد بیمار دارای یک والد بیمار می باشد.بیماری Becker با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. در بیشتر موارد والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند.به این علت که جهش های ژن CLCN1 می توانند منجر به بیماری Becker یا بیماری Thomsen شوند ، پزشکان معمولا بر اساس علائم ویژه ، دو فرم میوتونی مادرزادی را از هم متمایز می کنند.

OMIM: #160800