نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری

نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

OMIM: #162500

توصیف بیماری

نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری ، اختلالی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند. این اعصاب مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که تماس ، درد و دما را تشخیص میدهند ، متصل میکنند. در افراد مبتلا به این بیماری ، اعصاب محیطی به طور غیرعادی نسبت به فشار حساس هستند ، مثل فشاری که در زمان حمل کردن کیسه های سنگین ، تکیه دادن به آرنج یا نشستن بدون تغییر دادن وضعیت بویژه با پاهای روی هم افتاده ، ایجاد میشود. این فعالیت ها در حالت عادی باعث مشکلات حسی در افراد سالم نمیشوند. این بیماری از طریق دوره های مکرر بی حسی ، خواب رفتگی و از دست دادن عملکرد ماهیچه ای (فلج ماهیچه ای) در نواحی مرتبط با اعصاب درگیر ، معمولا در بازو ، دست یا پاها ، شناسایی میشود. یک دوره میتواند از چند دقیقه تا چند ماه طول بکشد ، اما بهبود معمولا کامل است. گرچه رخدادهای تکراری میتواند منجر به ضعف عضلانی دائم یا از دست دادن حس شود.

این اختلال همراه با درد در اندام ها بخصوص دست ها نیز میباشد. دوره های فلج فشاری از فشار بر یک سلول عصبی نشات گرفته و هرگونه عصب محیطی میتواند درگیر شود. گرچه دوره ها اغلب عود کرده و میتوانند اعصاب مختلفی را درگیر کنند. شایع ترین مشکلات شامل اعصاب مچ دست ، آرنج ها و زانوها میباشند. انگشت ها ، شانه ها ، دست ها ، پاها و جمجمه نیز میتوانند درگیر شوند. در بسیاری افراد مبتلا ، سندرم carpal tunnel  ( این سندرم زمانی که یک عصب در مچ دست (عصب میانی) درگیر میشود ، ظاهر میشود) نیز ظاهر میشود. سندرم کارپال تونل از طریق بی حسی ، خواب رفتگی و ضعف در دست و انگشتان ، شناسایی میشود. دوره درگیرکننده دست ممکن است فعالیت های حرکتی دقیق مثل نوشتن ، باز کردن شیشه ها و بستن دکمه ها را تحت تاثیر قرار دهد. دوره درگیرکننده فشار عصب در پاها میتواند منجر به وضعیتی به نام سقوط پاها( foot drop )  شود ، این وضعیت ، راه رفتن ، بالا رفتن از پله ها یا رانندگی را مشکل یا غیرممکن میسازد.

علائم این بیماری معمولا طی نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع میشوند ، اما ممکن است در هر زمانی از کودکی تا اواخر بزرگسالی ایجاد شوند. علائم در شدت متنوع اند ؛ بسیاری افراد هرگز متوجه نمیشوند که دچار این بیماری هستند ، در حالیکه برخی افراد ناتوانی طولانی مدت را تجربه میکنند. این بیماری طول عمر را تحت تاثیر قرار نمیدهد.

فراوانی

بیماری نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری در حدود ٢ تا ٥ نفر در هر ١٠٠٠٠٠ نفر ، تخمین زده شده است.

علل بیماری

نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری در بیشتر مواقع از طریق حذف یک کپی از ژن PMP22 ایجاد میشود. این حذف میزان تولید پروتئین PMP22 را کاهش میدهد. دیگر جهش های ژن PMP22 که منجر به کاهش پروتئین PMP22 میشوند نیز میتوانند باعث ایجاد این بیماری شوند. پروتئین PMP22 یکی از اجزای میلین ، ماده حفاظتی که اعصاب را پوشانده و کارایی انتقال پیام های عصبی را ارتقا میدهد ، میباشد. مطالعات نشان میدهد که پروتئین  PMP22  بویژه در حفظ اعصاب از فشار فیزیکی مهم است ، زیرا به برگرداندن ساختار اعصاب بعد از فشار کمک میکند. فشار میتواند سیگنالینگ سلول عصبی را مختل کرده و منجر به خواب رفتن اندام شود. توانایی اعصاب برای بهبود فشار طبیعی روزانه برای مثال زمانی که برای مدت طولانی نشسته ایم ، اندام ها را از اینکه به طور دائم حس را از دست بدهند ، محافظت میکند. نتایج جهش های ژن PMP22 به وضوح مشخص نشده است. به نظر میرسد کمبود پروتئین PMP22 ، توانایی سلول های عصبی برای بهبود فشار را کاهش میدهد ، انتقال پیام های عصبی را معیوب کرده و منجر به  ایجاد علائم و نشانه های نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری میشود.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.