سندرم آرتز

سندروم آرتز (Arts syndrome)

OMIM: #301835

توصیف سندروم آرتز

سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم  آرتز ناشنوایی حسی عصبی جدی دارند که از طریق آنومالی های گوش داخلی ایجاد میشود. دیگر ویژگیهای این اختلال شامل تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) ، عدم هماهنگی ماهیچه ای ( آتاکسی ) ، تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی میباشند. در اوایل کودکی ، پسران بیمار به علت  تحلیل اعصاب حامل اطلاعات از چشم ها به مغز ( آتروفی عصب چشمی ) ،  بینایی خود را از دست میدهند. آن ها از دست دادن حس و ضعف در اندام ها ( نوروپاتی محیطی ) را نیز تجربه میکنند. بعلاوه پسران مبتلا به این سندروم معمولا دارای عفونت های مکرر ، بویژه عفونت های سیستم تنفسی ، میباشند. به علت وجود این عفونت ها و عوارض آن ها ، پسران مبتلا اغلب بعد از اوایل کودکی ، زنده نمیمانند. در زنان مبتلا به سندروم آرتز ، ناشنوایی که در بزرگسالی شروع میشود ، ممکن است تنها علامت بیماری باشد.

 فراوانی سندروم آرتز

به نظر میرسد ، سندروم آرتز بسیار نادر باشد. تنها تعداد کمی خانواده مبتلا به این بیماری در مقالات پزشکی توصیف شده اند.

علل سندروم آرتز

جهش های ژن PRPS1 باعث سندروم آرتز میشوند. ژن PRPS1 دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام فسفوریبوزیل پیروفسفات سنتتاز 1 یا PRPP سنتتاز 1 ، فراهم میکند. این آنزیم در تولید پورین ها و پیریمیدین ها که واحدهای ساختاری DNA ، RNA و مولکول هایی مثل ATP و GTP ( منابع انرژی سلول ) هستند  ، مشارکت میکند. جهش های ژن PRPS1 که منجر به سندروم آرتز میشوند ، واحد های ساختاری پروتئین ( آمینواسید ها ) را در آنزیم PRPP سنتتاز 1 ، تغییر میدهند. آنزیم حاصل احتمالا ناپایدار  بوده و توانایی این  آنزیم  برای انجام عملکرد کاهش یافته یا از بین میرود. اختلال در تولید پورین و پیریمیدین ممکن است فرآیند ذخیره و انتقال انرژی در سلول را مختل کند. اختلال در این فرآیند ممکن است اثر شدیدی ،  بویژه ، بر بافت هایی که نیازمند میزان زیادی انرژی میباشند مثل سیستم عصبی داشته باشد. این امر باعث ایجاد مشکلات نورولوژیکی ویژه سندروم آرتز  میشود. علت افزایش ریسک ابتلا به عفونت های تنفسی در سندروم آرتز ، مبهم است.

الگوی توارث سندروم آرتز

این بیماری با الگوی وراثت وابسته به X به ارث میرسد. زمانیکه ژن جهش یافته  مرتبط با بیماری روی کروموزوم X ( یکی از دوکروموزوم جنسی ) قرار داشته باشد ، بیماری وابسته به X  محسوب میشود. در مردان ( افرادی که تنها یک کروموزوم X دارند ) یک جهش در تنها نسخه از ژن  در هر سلول باعث ایجاد این بیماری میشود. در  زنان ( افرادی که دو کروموزوم X دارند) یک جهش در  یکی از دو نسخه از ژن در هر سلول گاهی  باعث ایجاد ویژگیهای این بیماری میشود و در  دیگر موارد ، این زنان هیچ علائمی را تجربه نمیکنند. در تعداد کمی از موارد سندروم آرتز شناسایی شده ، افراد مبتلا جهش را از مادر خود که حامل یک کپی تغییر یافته از ژن PRPS1 میباشد ، به ارث میبرند.