نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که از طریق وجود آکسون های غیرعادی بزرگ و غیرعملکردی به نام آکسون های بزرگ شناسایی میشود. آکسون ها رشته های بلند تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) هستند که پیام های عصبی را انتقال میدهند. علائم این اختلال ابتدا در سیستم عصبی محیطی ظاهر میشوند. در سیستم عصبی محیطی ، آکسون های بلند ، مغز و طناب نخاعی (سیستم عصبی مرکزی ) را به عضلات و سلول های حسی متصل میکنند تا حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا تشخیص داده شود. گرچه آکسون های سیستم عصبی مرکزی نیز درگیر میشوند. نوروپاتی آکسونال بزرگ از طریق جهش های ژن GAN ایجاد میشود و این ژن را از طریق پانل NGS نوروژنتیک آزمایشگاه مندل می توان مورد بررسی قرارداد.
OMIM: #256850
نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که از طریق وجود آکسون های غیرعادی بزرگ و غیرعملکردی به نام آکسون های بزرگ شناسایی میشود. آکسون ها رشته های بلند تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) هستند که پیام های عصبی را انتقال میدهند. علائم این اختلال ابتدا در سیستم عصبی محیطی ظاهر میشوند. در سیستم عصبی محیطی ، آکسون های بلند ، مغز و طناب نخاعی (سیستم عصبی مرکزی ) را به عضلات و سلول های حسی متصل میکنند تا حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا تشخیص داده شود. گرچه آکسون های سیستم عصبی مرکزی نیز درگیر میشوند. علائم نوروپاتی آکسونال بزرگ عموما در اوایل کودکی شروع شده و با گذر زمان تشدید میشوند. بیشتر افراد بیمار ابتدا در راه رفتن خود دچار مشکل میشوند. متعاقبا ، احتمال این وجود دارد که آن ها حس ، قدرت و انعطاف را در اندام های خود از دست داده ؛ در انجام حرکات هماهنگ دچار مشکل شده (آتاکسی) ؛ و به ویلچیر نیاز پیدا کنند. مشکلات دیداری و شنیداری نیز ممکن است ایجاد شود.
بسیاری افراد مبتلا به این بیماری در مقایسه با دیگر اعضای خانواده خود ، دارای موهای به شدت فرفری میباشند. نوروپاتی آکسونال بزرگ میتواند سیستم عصبی خودمختار (فرآیندهای غیرارادی بدن را کنترل میکند) را نیز تحت تاثیر قرار دهد. افراد بیمار ممکن است اختلال در ادرار کردن ( مثانه نوروژنیک ) ، یبوست ، عدم تحمل گرما و کاهش یا از دست دادن کامل تعریق را تجربه کنند. حین اینکه بیماری تشدید میشود ، فلج ، تشنج و کاهش تدریجی در اعمال ذهنی ( زوال عقل ) نیز میتواند ظاهر شود. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بعد از سن بیست سالگی زنده نمیمانند.
نوروپاتی آکسونال بزرگ ، اختلالی بسیار نادر است ، تنها حدود ٥٠ خانواده درگیر ، در مقالات پزشکی گزارش شده اند. به نظر میرسد این بیماری کمتر از آنچه در واقعیت وجود دارد ، تشخیص داده میشود زیرا علائم اولیه بیماری شبیه به علائم اولیه دیگر بیماری های شایع تر میباشد که سیستم عصبی محیطی را درگیر میکنند. به عنوان مثال میتوان به بیماری شارکوت-ماری-توث اشاره کرد.
نوروپاتی آکسونال بزرگ از طریق جهش های ژن GAN ایجاد میشود ، این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیگاکسونین فراهم میکند. گیگاکسونین بخشی از سیستم یوبیکوئیتین-پروتئازوم میباشد. این سیستم پروتئین های آسیب دیده و اضافی سلول ها را شناسایی کرده و آن ها را از بین میبرد. گیگاکسونین ، بویژه ، در تجزیه نوروفیلامنت ها نقش ایفا میکند. نوروفیلامنت ها قالب های ساختاری هستند که اندازه و شکل آکسون ها را تعیین میکنند. جهش های ژن GAN که در افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند منجر به ایجاد پروتئین گیگاکسونین ناپایدار شده که بسیار راحت تر از حالت طبیعی میشکند و این امر باعث میزان بسیار کم گیگاکسونین در سلول ها میشود. در نورون هایی که به میزان کافی گیگاکسونین عملکردی ندارند ، نوروفیلامنت هایی که باید توسط سیستم یوبیکوئیتین-پروتئازوم تجزیه شوند ، تجمع میابند. نوروفیلامنت ها بطور متراکم در آکسون های بزرگ افراد مبتلا به این بیماری بسته بندی شده اند. این آکسون های بزرگ سیگنال ها را بطور مناسب انتقال نمیدهند و نهایتا نابود شده و منجر به مرگ نورون ها میشوند. از دست دادن سلول های عصبی منجر به اختلال در راه رفتن و حس در افراد مبتلا به نوروپاتی آکسونال بزرگ میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
