صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF) یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. برخی افراد صداهای بسیار پیچیده تری را حین تشنج میشوند ، مثل صداهای منحصر به فرد یا موسیقی یا تغییرات در حجم اصوات. برخی افراد با ADPEAF ناگهان در فهم گفتار قبل از از دست دادن هوشیاری حین تشنج ، ناتوان میشوند. جهش در ژن LGI1 که توسط پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است، دلیل اصلی بروز این بیماری می باشد.
صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF) یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. برخی افراد صداهای بسیار پیچیده تری را حین تشنج میشوند ، مثل صداهای منحصر به فرد یا موسیقی یا تغییرات در حجم اصوات. برخی افراد با ADPEAF ناگهان در فهم گفتار قبل از از دست دادن هوشیاری حین تشنج ، ناتوان میشوند. این ناتوانی در فهم گفتار به عنوان آفازی شنوایی شناخته میشود. به میزان کمتر، تشنج ها ممکن است منجر به توهمات دیداری ، اختلال در حس بویایی ، حس گیجی یا سرگیجه یا دیگر علائمی که حواس را تحت تاثیر قرار میدهند ، شود. تشنج های مرتبط با ADPEAF معمولا در نوجوانی یا جوانی شروع میشود.
این تشنج ها ممکن است با صداهای ویژه مثل زنگ زدن تلفن یا گفتار شروع شوند اما در بیشتر موارد تشنج ها هیچ شروع قابل تشخیصی ندارند. در بیشتر افراد بیمار ، تشنج ها کم بوده و با دارو به طور موثری کنترل میشوند. بیشتر افراد با AFPEAF تشنج هایی با عنوان تشنج های نسبی ساده داشته که منجر به از دست دادن هوشیاری نمیشوند. به نظر میرسد این تشنج ها در بخشی از مغز به نام لب گیجگاهی جانبی شروع میشوند. در برخی افراد ، فعالیت تشنج ممکن است از لب گیجگاهی جانبی گسترش یافته و دیگر نواحی مغز را نیز درگیر کند. اگر فعالیت تشنج به کل مغز گسترش یابد منجر به از دست دادن هوشیاری ، سختی عضلانی و حرکات ناگهانی ریتمیک میشود. دوره هایی که به عنوان تشنج های نسبی شروع میشوند و در سراسر مغز پخش میشوند به عنوان تشنج های ثانویه عمومی شناخته میشوند.
به نظر میرسد این بیماری شایع نباشد ، گرچه شیوع این بیماری ناشناخته است.
جهش های ژن LGI1 منجر به ADPEAF میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام Lgi1 یا اپیتمپین ، که ابتدا در سلول های عصبی ( نورون ها ) مغز یافت شد ، فراهم میکند. گرچه دانشمندان چندین عملکرد برای این پروتئین پیشنهاد داده اند ، نقش اصلی این پروتئین در مغز نامشخص باقی مانده است. جهش های ژن LGI1 احتمالا عملکرد اپیتمپین را مختل میکنند. اینکه چگونه پروتئین تغییر یافته منجر به فعالیت تشنج در مغز میشود ، مشخص نیست. جهش های LGI1 در حدود نیمی از خانواده هایی که ADPEAF تشخیص داده شده اند ، شناسایی شده است. در خانواده های باقی مانده ، علت بیماری ناشناخته است. محققان در حال بررسی دیگر تغییرات ژنتیکی احتمالی ایجاد کننده بیماری هستند. الگوی توارث : این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای برای افزایش ریسک ابتلا به صرع کافی است. حدود دوسوم از افرادی که یک جهش در این ژن را به ارث میبرند دچار تشنج نمیشوند. در بیشتر موارد ، فرد بیمار یک والد بیمار و خویشاوندان با این بیماری را دارد.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
