صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. برخی افراد صداهای بسیار پیچیده تری را حین تشنج میشوند ، مثل صداهای منحصر به فرد  یا موسیقی یا تغییرات در حجم اصوات. برخی افراد با ADPEAF ناگهان در فهم گفتار قبل از از دست دادن هوشیاری حین تشنج ، ناتوان میشوند. جهش در ژن LGI1 که توسط پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است، دلیل اصلی بروز این بیماری می باشد.

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

مشخصات صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگی های شنوایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی

Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features

OMIM: #604619 

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی

توصیف بیماری صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. برخی افراد صداهای بسیار پیچیده تری را حین تشنج میشوند ، مثل صداهای منحصر به فرد  یا موسیقی یا تغییرات در حجم اصوات. برخی افراد با ADPEAF ناگهان در فهم گفتار قبل از از دست دادن هوشیاری حین تشنج ، ناتوان میشوند. این ناتوانی در فهم گفتار به عنوان آفازی شنوایی شناخته میشود. به میزان کمتر، تشنج ها ممکن است منجر به توهمات دیداری ، اختلال در حس بویایی ، حس گیجی یا سرگیجه یا دیگر علائمی که حواس را تحت تاثیر قرار میدهند ، شود. تشنج های مرتبط با ADPEAF معمولا در نوجوانی یا جوانی شروع میشود.

این تشنج ها ممکن است با صداهای ویژه مثل زنگ زدن تلفن یا گفتار شروع شوند اما در بیشتر موارد تشنج ها هیچ شروع قابل تشخیصی ندارند. در بیشتر افراد بیمار ، تشنج ها کم بوده و با دارو به طور موثری کنترل میشوند. بیشتر افراد با AFPEAF تشنج هایی با عنوان تشنج های نسبی ساده داشته که منجر به از دست دادن هوشیاری نمیشوند. به نظر میرسد این تشنج ها در بخشی از مغز به نام لب گیجگاهی جانبی شروع میشوند. در برخی افراد ، فعالیت تشنج ممکن است از لب گیجگاهی جانبی گسترش یافته و دیگر نواحی مغز را نیز درگیر کند. اگر فعالیت تشنج به کل مغز گسترش یابد منجر به از دست دادن هوشیاری ، سختی عضلانی و حرکات ناگهانی ریتمیک میشود. دوره هایی که به عنوان تشنج های نسبی شروع میشوند و در سراسر مغز پخش میشوند به عنوان تشنج های ثانویه عمومی شناخته میشوند.

 

فراوانی صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی

به نظر میرسد این بیماری شایع نباشد ، گرچه شیوع این بیماری ناشناخته است.

 

علل بیماری صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی

جهش های ژن LGI1 منجر به ADPEAF میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام Lgi1  یا اپیتمپین  ، که ابتدا در سلول های عصبی ( نورون ها ) مغز یافت شد ، فراهم میکند. گرچه دانشمندان چندین عملکرد برای این پروتئین پیشنهاد داده اند ، نقش اصلی این پروتئین در مغز نامشخص باقی مانده است. جهش های ژن LGI1  احتمالا عملکرد اپیتمپین را مختل میکنند. اینکه چگونه پروتئین تغییر یافته منجر به فعالیت تشنج در مغز میشود ، مشخص نیست. جهش های LGI1  در حدود نیمی از خانواده هایی که ADPEAF تشخیص داده شده اند ، شناسایی شده است. در خانواده های باقی مانده ، علت بیماری ناشناخته است. محققان در حال بررسی دیگر تغییرات ژنتیکی احتمالی ایجاد کننده بیماری هستند. الگوی توارث : این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای برای افزایش ریسک ابتلا به صرع کافی است. حدود دوسوم از افرادی که یک جهش در این ژن  را به ارث میبرند دچار تشنج نمیشوند. در بیشتر موارد ، فرد بیمار یک والد بیمار و خویشاوندان با این بیماری را دارد.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}