سندرم Marinesco-Sjögren

سندرم Marinesco-Sjögren

Marinesco-Sjögren syndrome

OMIM:#248800

توصیف بیماری

سندرم Marinesco-Sjögren، بیماری است که دارای علائم متنوعی میباشد که بسیاری از بافت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهند. افراد مبتلا به سندرم  Marinesco-Sjögren دارای تاری عدسی های چشم ( آب مروارید[1] ) می باشند که معمولا به زودی بعد از تولد یا در اوایل دوران کودکی ایجاد می شود. افراد مبتلا دارای ضعف عضلانی ( میوپاتی[2] ) و اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی[3] ) نیز می باشند که ممکن است توانایی راه رفتن را در آن ها معیوب کند. افراد مبتلا به سندرم Marinesco-Sjögren ممکن است متعاقبا در مراحل بعدی زندگی کاهش بیشتری در عملکرد عضلات خود تجربه کنند. بیشتر افراد مبتلا به سندرم Marinesco-Sjögren دارای ناتوانی ذهنی ملایم تا متوسط می باشند. آن ها دارای آنومالی های اسکلتی شامل کوتاهی قامت و ستون فقرات با انحنای جانبی ( اسکولیوز[4] ) نیز میباشند. دیگر ویژگیهای سندرم Marinesco-Sjögren شامل وجود چشم هایی که در یک جهت نگاه نمیکنند ( لوچی[5] ) ، حرکات غیرارادی چشم ( نیستاگموس[6] ) و اختلال در گفتار ( دیس آرتری[7] ) میباشد. افراد مبتلا ممکن است دارای هیپوگنادیسم هایپرگنادوتروپیک[8] باشند که تولید هورمون هایی که تکامل جنسی را تنظیم می کنند ، تحت تاثیر قرار می دهد. در نتیجه این امر ، در فرآیند بلوغ تاخیر ایجاد میشود یا بلوغ اصلا وجود ندارد.

فراوانی

به نظر میرسد سندرم Marinesco-Sjögren یک بیماری نادر باشد. بیش از 100 مورد در سراسر جهان گزارش شده اند.

علل بیماری

جهش های ژن SIL1 باعث ایجاد سندرم Marinesco-Sjögren می شوند. ژن SIL1 دستورالعمل هایی برای تولید پروتئینی فراهم میکند که در اندامک سلولی به نام شبکه اندوپلاسمی قرار گرفته است. در میان بسیاری از عملکردهای این اندامک ، شبکه اندوپلاسمی پروتئین هایی که تازه تشکیل شذه اند را تا زده و اصلاح می کند ، بنابراین پروتئین ها دارای ساختار سه بعدی صحیحی میشوند. پروتئین SIL1 در فرآیند تا کردن پروتئین ها نقش ایفا میکند. جهش های ژن SIL1 باعث تولید پروتئینی میشوند که دارای فعالیت کم یا بدون عملکرد میباشد. به نظر میرسد فقدان پروتئین SIL1 تا خوردن پروتئین ها را مختل میکند که این امر میتواند انتقال پروتئین ها را مختل کند و باعث تجمع پروتئین ها در شبکه اندوپلاسمی شود. این تجمع احتمالا به سلول های بسیاری از انواع بافت ها آسیب زده و آن ها را تخریب میکند و منجر به آتاکسی ، میوپاتی و دیگر ویژگیهای سندرم Marinesco-Sjögren میشود. تقریبا یک سوم افراد مبتلا به سندرم Marinesco-Sjögren جهش شناخته شده ای در ژن SIL1 ندارند. در این موارد علت بیماری نامشخص است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

[1] cataracts
[2] myopathy
[3] ataxia
[4] scoliosis
[5] strabismus
[6] nystagmus
[7] dysarthria
[8] hypergonadotropic hypogonadism