آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات ( اسپاستیسیتی ) ، اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، تحلیل عضلانی ( آمیوتروفی ) ، حرکات چشمی غیرارادی ( نیستاگموس ) و اختلالانت گفتاری ( دیس آرتری ) میباشند. دیگر مشکلات احتمالی شامل بدشکلی انگشتان و پاها ، کاهش حس و ضعف در بازوها و پاها ( نوروپاتی محیطی ) ، رگه های زرد بافت چربی در بافت حساس به نور در پشت چشم ( هایپرمیلیناسیون شبکیه ) و ندرتا نشتی هایی در یکی از دریچه های کنترل کننده جریان خون قلب ( پرولاپس یا افتادگی دریچه میترال ) میباشند. دلیل بیمای جهش در ژن SACS بوده و می توان آنرا از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل بررسی نمود.
آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات ( اسپاستیسیتی ) ، اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، تحلیل عضلانی ( آمیوتروفی ) ، حرکات چشمی غیرارادی ( نیستاگموس ) و اختلالانت گفتاری ( دیس آرتری ) میباشند. دیگر مشکلات احتمالی شامل بدشکلی انگشتان و پاها ، کاهش حس و ضعف در بازوها و پاها ( نوروپاتی محیطی ) ، رگه های زرد بافت چربی در بافت حساس به نور در پشت چشم ( هایپرمیلیناسیون شبکیه ) و ندرتا نشتی هایی در یکی از دریچه های کنترل کننده جریان خون قلب ( پرولاپس یا افتادگی دریچه میترال ) میباشند. راه رفتن ناپایدار اولین علامت ARSACS میباشد. این علامت معمولا بین 12 تا 18 ماهگی زمانیکه کودک نوپا در حال یادگیری راه رفتن است ، ظاهر میشود. علائم با گذر سال ها تشدید میشوند و انقباض و آتاکسی بازوها و پاها افزایش میابند. در برخی موارد انقباض از بین میرود اما به نظر میرسد این بهبودی ظاهری به علت انحطاط اعصاب در دست ها و پاها باشد. بیشتر افراد بیمار با گذر زمان در دهه سوم یا چهارم زندگی خود به صندلی چرخ دار نیاز پیدا میکنند. این بیماری ابتدا در مردم منطقه Charlevoix-Saguenay کبک در کاندا مشاهده شد. اکثریت افراد مبتلا به ARSACS در کبک زندگی میکنند یا اجدادشان اهل کبک بوده اند. افراد مبتلا به ARSACS در ژاپن ، ترکیه ، تونس ، اسپانیا ، ایتالیا و بلژیک نیز شناسایی شده اند. علائم ARSACS در دیگر کشورها با این علائم در کبک متفاوت است. در افراد مبتلا به ARSACS خارج از کبک ، هایپرمیلیناسیون شبکیه کمتر مشاهده شده ، ضریب هوشی ممکن است پایین تر از حد طبیعی باشد و علائم اغلب در سنین بالاتری ظاهر میشوند.
شیوع ARSACS در منطقه Charlevoix-Saguenay کبک در حدود 1 در 1500 تا 2000 فرد تخمین زده شده است. در خارج از کبک ، ARSACS نادر است اما شیوع آن مشخص نیست.
جهش های ژن SACS باعث ARSACS میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای تولید پروتئینی به نام ساکسین ( sacsin ) فراهم میکند. ساکسین در مغز ، سلول های پوست ، عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) و به میزان کم در پانکراس یافت میشود اما عملکرد ویژه این پروتئین مشخص نیست. تحقیقات نشان میدهند که احتمالا ساکسین در شکل دادن ( تا زدن یا فولدینگ ) پروتئین های تازه تولید شده به ساختار سه بعدی مناسب نقش ایفا میکند زیرا این پروتئین دارای نواحی مشابه با دیگر پروتئین هایی است که این عمل را انجام میدهند. جهش های ژن SACS باعث تولید پروتئین ساکسین ناپایدار که عملکرد طبیعی ندارد میشوند. اینکه چگونه پروتئین ساکسین غیرطبیعی مغز و عضلات اسکلتی را درگیر کرده و منجر به ایجاد علائم ARSACS میشود ، مبهم است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
