نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5 (HSAN 5 ) ، بیماری است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) را درگیر میکند. نورون های حسی اطلاعات حسی مثل درد ، دما و لمس را انتقال میدهند. این حس ها در افراد مبتلا به HSAN 5 مختل میشوند. علائم HSAN 5 معمولا در هنگام تولد یا طی دوران نوزادی ظاهر میشوند. افراد مبتلا توانایی احساس درد ، گرما و سرما را از دست میدهند. ادراک درد عمیق ، احساس درد آسیب به استخوان ها ، رباط ها یا عضلات در افراد مبتلا به HSAN 5 تحت تاثیر قرار میگیرد. از آن جا که افراد بیمار در احساس دردهای عمیق ناتوان هستند ، این افراد از آسیب های شدید مکرر مثل شکستن استخوان یا آسیب به مفاصل که بدون درمان باقی مانده اند ، رنج میبرند. ضربات مکرر میتوانند منجر به بیماری به نام مفاصل شارکوت که در آن استخوان ها و بافت اطراف مفاصل آسیب میبینند ، شوند. جهش های ژن NGF منجر به HSAN 5 میشوند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروماسکولار و نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
OMIM: #608654
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5 (HSAN 5 ) ، بیماری است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) را درگیر میکند. نورون های حسی اطلاعات حسی مثل درد ، دما و لمس را انتقال میدهند. این حس ها در افراد مبتلا به HSAN 5 مختل میشوند. علائم HSAN 5 معمولا در هنگام تولد یا طی دوران نوزادی ظاهر میشوند. افراد مبتلا توانایی احساس درد ، گرما و سرما را از دست میدهند. ادراک درد عمیق ، احساس درد آسیب به استخوان ها ، رباط ها یا عضلات در افراد مبتلا به HSAN 5 تحت تاثیر قرار میگیرد. از آن جا که افراد بیمار در احساس دردهای عمیق ناتوان هستند ، این افراد از آسیب های شدید مکرر مثل شکستن استخوان یا آسیب به مفاصل که بدون درمان باقی مانده اند ، رنج میبرند. ضربات مکرر میتوانند منجر به بیماری به نام مفاصل شارکوت که در آن استخوان ها و بافت اطراف مفاصل آسیب میبینند ، شوند.
HSAN 5 بسیار نادر است. تنها تعداد کمی فرد مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند.
جهش های ژن NGF منجر به HSAN 5 میشوند. ژن NGF دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور رشد عصبی بتا (NGF β) که در رشد و بقای سلول های عصبی ( نورون ها ) بویژه نورون های حسی ضروری است ، فراهم میکند. پروتئین NGF β از طریق اتصال به گیرنده های خود ، که در سطح نورون ها یافت میشوند ، وظایف خود را انجام میدهد. اتصال پروتئین NGF β به گیرنده خود سیگنال های رشد ، بلوغ و تمایز را به سلول انتقال میدهد. این اتصال از آزاد شدن سیگنال های سلولی شروع کننده آپوپتوز نیز ممانعت میکند. بعلاوه سیگنالینگ NGF β در احساس درد نیز نقش ایفا میکند. جهش در ژن NGF منجر به تولید پروتئینی میشود که نمیتواند به گیرنده خود اتصال یافته و سیگنال ها را به طور موثر انتقال نمیدهد. بدون سیگنالینگ موثر ، نورون های حسی میمیرند و احساس درد تغییر یافته و منجر به ناتوانی افراد مبتلا به HSAN 5 در احساس درد میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
