نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5 (HSAN 5 ) ، بیماری است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) را درگیر میکند. نورون های حسی اطلاعات حسی مثل درد ، دما و لمس را انتقال میدهند. این حس ها در افراد مبتلا به HSAN 5 مختل میشوند. علائم HSAN 5 معمولا در هنگام تولد یا طی دوران نوزادی ظاهر میشوند. افراد مبتلا توانایی احساس درد ، گرما و سرما را از دست میدهند. ادراک درد عمیق ، احساس درد آسیب به استخوان ها ، رباط ها یا عضلات در افراد مبتلا به HSAN 5 تحت تاثیر قرار میگیرد. از آن جا که افراد بیمار در احساس دردهای عمیق ناتوان هستند ، این افراد از آسیب های شدید مکرر مثل شکستن استخوان یا آسیب به مفاصل که بدون درمان باقی مانده اند ، رنج میبرند. ضربات مکرر میتوانند منجر به بیماری به نام مفاصل شارکوت که در آن استخوان ها و بافت اطراف مفاصل آسیب میبینند ، شوند. جهش های ژن NGF منجر به HSAN 5 میشوند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروماسکولار و نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5

OMIM: #608654

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5

توصیف بیماری

فراوانی

HSAN 5 بسیار نادر است. تنها تعداد کمی فرد مبتلا به این بیماری شناسایی شده اند.

علل

علل بیماری

جهش های ژن NGF منجر به HSAN 5 میشوند. ژن NGF دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام فاکتور رشد عصبی بتا (NGF β) که در رشد و بقای سلول های عصبی ( نورون ها ) بویژه نورون های حسی ضروری است ، فراهم میکند. پروتئین NGF β از طریق اتصال به گیرنده های خود ، که در سطح نورون ها یافت میشوند ، وظایف خود را انجام میدهد. اتصال پروتئین NGF β به گیرنده خود سیگنال های رشد ، بلوغ و تمایز را به سلول انتقال میدهد. این اتصال از آزاد شدن سیگنال های سلولی شروع کننده آپوپتوز نیز ممانعت میکند. بعلاوه سیگنالینگ NGF β در احساس درد نیز نقش ایفا میکند. جهش در ژن NGF منجر به تولید پروتئینی میشود که نمیتواند به گیرنده خود اتصال یافته و سیگنال ها را به طور موثر انتقال نمیدهد. بدون سیگنالینگ موثر ، نورون های حسی میمیرند و احساس درد تغییر یافته و منجر به ناتوانی افراد مبتلا به HSAN 5 در احساس درد میشود.

توارث

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!