سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می...
اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود...
آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون...
سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است که تکوین در افراد مونث را تحت تاثیر قرار می دهد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه می باشد که در حدود 5 سالگی مشخص می شود. از دست دادن زودهنگام عملکرد تخمدان...
تریزومی 18 ، سندرم ادوارد نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی است که همراه با اختلال در بسیاری از بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب دارای رشد کند قبل از تولد ( عقب ماندگی رشد درون...
سندرم X سه تایی که تریزومی X یا 47,XXX نیز نامیده میشود ، از طریق وجود یک کروموزوم X اضافه در هر سلول فرد مونث شناسایی میشود. گرچه ، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است دارای قدی بلندتر از میانگین...
تریزومی 13 که سندرم پاتو نیز نامیده میشود ، یک بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی های فیزیکی در بسیاری بخش های بدن میباشد. افراد مبتلا به تریزومی 13 اغلب دارای نقایص قلبی ، آنومالی...
سندروم 47,XYY از طریق وجود یک کپی اضافه از کروموزوم Y در هر سلول فرد مذکر شناسایی میشود. گرچه ، بسیاری از افراد مذکر مبتلا به این بیماری بلندتر از میانگین میباشند اما تغییر کروموزومی گاهی باعث هیچ...
سندروم کلاین فلتر یک تغییر کروموزومی در پسران و مردان است که میتواند توسعه فیزیکی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد. در بیشتر مواقع ، افراد مبتلا نسبت به میانگین جامعه بلند تر هستند و توانایی داشتن فرزند...
امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به...
آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت...
سندرم Cri-du-chat ( گریه گربه یا فریاد گربه ) ، به عنوان سندرم 5p- (5p منها) نیز شناخته میشود ، یک بیماری کروموزومی است که زمانی ایجاد میشود که بخشی از کروموزوم 5 از دست برود. نوزادان مبتلا به این...
سندروم حذف 1p36 ، بیماری است که معمولا باعث ناتوانی ذهنی شدید می شود. بیشتر افراد مبتلا صحبت نمیکنند یا تنها به اندازه تعداد کمی کلمه صحبت می کنند. آن ها ممکن است بدخلق باشند ، خودشان را گاز بگیرند...
سندروم حذف 2q37 ، بیماری است که میتواند بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم حذف 2q37 با تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) متولد میشوند که معمولا با افزایش سن...
سندروم حذف 3p ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی که در آن بخش کوچکی از کروموزوم 3 در هر سلول حذف میشود نشات میگیرد. این حذف در انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم رخ میدهد. این تغییر کروموزومی اغلب...
سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 ، بیماری است که میتواند باعث ایجاد یک سری مشکلات نورولوژیکی و رفتاری ، همچنین اختلالات دیگر شود. افراد مبتلا به سندروم مضاعف شدگی 7q11.23 معمولا دارای تاخیر در توسعه گفتار و...
یزحذف 15q24 یک تغییر کروموزومی است که در آن یک قسمت کوچک از کروموزوم 15 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی بلند (q) این کروموزوم در موقعیتی که با q24 علامت گذاری شده است رخ میدهد. ریزحذف 15q24...
سندروم حذف 16p11.2 ، اختلالی است که در اثر حذف بخش کوچکی از کروموزوم 16 ایجاد میشود. این حذف نزدیک به وسط کروموزوم در موقعیت p11.2 رخ میدهد. افراد مبتلا به سندروم حذف 16p11.2 معمولا دارای تاخیر رشدی...
سندروم حذف 19p13.13 ، بیماری است که از یک تغییر کروموزومی نشات میگیرد که در آن یک بخش کوچک از کروموزوم 19 در هر سلول حذف میشود. این حذف در بازوی کوتاه (p ) کروموزوم در ناحیه ای که به عنوان p13.13...
سندروم مضاعف شدگی 22q11.2 ، بیماری است که در اثر وجود یک کپی اضافه از بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد میشود. این مضاعف شدگی نزدیک به وسط کروموزم در موقعیتی که به عنوان q11.2 تعیین شده است ظاهر میشود....
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
