میوپاتی ذخیره میوزین

میوپاتی ذخیره میوزین

توصیف بیماری

میوپاتی ذخیره میوزین یک بیماری است که منجر به ضعف عضلانی ( میوپاتی ) می شود که پیشرفت نمی کند یا بسیار کند با گذر زمان تشدید می شود. این بیماری از طریق تشکیل توده های پروتئینی که شامل پروتئینی به نام میوزین هستند درون رشته های عضلانی ویژه ، شناسایی می شود. علائم میوپاتی ذخیره میوزین معمولا در دوران کودکی قابل توجه است ، گرچه این علائم ممکن است دیرتر نیز ظاهر شوند. به علت ضعف عضلانی ، افراد مبتلا ممکن است دیرتر از معمول راه رفتن را شروع کنند و اردک وار راه بروند ، به سختی از پله ها بالا بروند و به سختی بازوها را تا بالای سطح شانه بلند کنند. ضعف عضلانی همچنین باعث می شود برخی افراد مبتلا دچار مشکل در تنفس شوند.

فراوانی میوپاتی ذخیره میوزین

میوپاتی ذخیره میوزین یک بیماری نادر است. شیوع آن مشخص نیست.

علل بیماری میوپاتی ذخیره میوزین

جهش های ژن MYH7 باعث میوپاتی ذخیره میوزین می شوند. ژن MYH7 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که به عنوان زنجیره سنگین بتا-میوزین قلبی شناخته میشود ، فراهم می کند. این پروتئین در عضله قلبی و در رشته های عضلات اسکلتی نوع 1 ( یکی از دو نوع رشته ای که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن را تشکیل می دهند ) یافت می شود. زنجیره سنگین بتا-میوزین قلبی جز اصلی فیلامنت ضخیم در اندامک های سلول ماهیچه ای به نام سارکومر ها می باشد. سارکومر ها که از فیلامنت های ضخیم و نازک تشکیل شده اند ، واحدهای اساسی انقباض  عضله می باشند. فیلامنت های ضخیم و نازک همپوشان به هم اتصال یافته و جدا می شوند ، این امر به فیلامنت ها اجازه می دهد نزدیک به همدیگر حرکت کنند بنابراین عضلات می توانند منقبض شوند.

جهش های ژن MYH7 منجر به تولید پروتئین زنجیره سنگین بتا-میوزین قلبی تغییریافته می شوند که به نظر میرسد توانایی کمتری برای تشکیل فیلامنت های ضخیم دارد. پروتئین های تغییر یافته در رشته های عضلات اسکلتی نوع 1 تجمع میابند و توده های پروتئینی ویژه این بیماری را تشکیل می دهند. اینکه چگونه این تغییرات منجر به ضعف عضلانی در افراد مبتلا به میوپاتی ذخیره میوزین می شوند ، مبهم است.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

OMIM: #608358