فلج انقباضی تیپ 11

فلج انقباضی تیپ 11

Spastic paraplegia type 11

OMIM: #604360

توصیف بیماری

فلج انقباضی تیپ 11 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و پیچیده تقسیم میشوند. انواع ساده تنها  اندام های تحتانی را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده ، علاوه بر اندام های تحتانی ، اندام های فوقانی را نیز با درجه کمتر درگیرمیکنند. فلج های  انقباضی پیچیده ، ساختار یا عملکرد  مغز و سیستم عصبی محیطی ( شامل اعصابی است که مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی تشخیص دهنده حس هایی مثل لمس ، درد ، گرما و صدا ، متصل میکنند) را نیز تحت تاثیر قرار میدهد. فلج انقباضی تیپ 11 یک فلج انقباضی ارثی پیچیده است.

مانند انواع فلج های انقباضی ، فلج انقباضی تیپ 11 نیز شامل سفتی و انقباض عضلات پا و ضعف عضلانی میباشد. در تقریبا تمام افراد بیمار بافتی که دو نیمه راست و چپ مغز را به هم وصل میکند ( کارپوس کالوزوم ) به طور غیرعادی نازک است. افراد مبتلا به این فرم از فلج انقباضی ممکن است ، بی حسی ، خواب رفتگی ، یا درد در بازوها و پاهای خود ( نوروپاتی محیطی ) ، نقص اعصاب مورد استفاده در حرکات عضلات ( نوروپاتی حرکتی ) ، ناتوانی ذهنی ،  انعکاس های بیش از حد ( هایپررفلکسی ) اندام های تحتانی ، اختلالات گفتاری ( دیس آرتری ) ، کاهش کنترل مثانه و تحلیل عضلانی ( آمیوتروفی ) را نیز تجربه کنند. ویژگیهای نادرتر شامل مشکلات بلع ( دیس فاژی ) ، قوس زیاد کف پا ( pes cavus) ، انحنای غیرعادی ستون فقرات ( اسکولیوز ) و حرکات غیرارادی چشم ( نیستاگموس ) میباشند. شروع ظهور علائم به شدت متنوع است ، گرچه ، آنومالی های تون ماهیچه ای و اختلال در راه رفتن معمولا در نوجوانی قابل توجه است.

بسیاری از ویژگیهای فلج انقباضی تیپ 11 پیشرونده میباشند. بسیاری از افراد با گذر زمان ،  کاهش توانایی ذهنی و افزایش ضعف عضلانی و آنومالی های عصبی را تجربه میکنند. حین پیشرفت بیماری برخی افراد به صندلی چرخ دار نیاز پیدا میکنند.

فراوانی

بیش از صد مورد از فلج انقباضی تیپ 11 گزارش شده است ،گرچه به نظر میرسد این بیماری نادر باشد ، شیوع دقیق آن ناشناخته است.

علل بیماری

جهش های ژن SPG11 باعث ایجاد فلج انقباضی تیپ 11 میشوند. ژن SPG11 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین اسپاتاسین ( spatacsin) فراهم میکند. اسپاتاسین در سراسر سیستم عصبی فعال است ( بیان میشود) ، گرچه ، عملکرد دقیق آن ناشناخته است. دانشمندان حدس میزنند که اسپاتاسین ممکن است در نگهداری آکسون ها ( رشته های تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) که پیام ها را در سراسر سیستم عصبی انتقال میدهند ) مشارکت کند.

جهش های ژن SPG11 معمولا ساختار پروتئین اسپاتاسین را تغییر میدهند. اثری که پروتئین اسپاتاسین تغییریافته بر سیستم عصبی دارد ، ناشناخته است. محققان حدس میزنند که جهش های اسپاتاسین با تداخل در نقش فرضی پروتئین در حفظ آکسون ها ، ممکن است باعث ایجاد علائم فلج انقباضی تیپ 11 شوند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.