اریتروملالژیا

مشخصات اریتروملالژیا

اریتروملالژیا

Erythromelalgia

OMIM: #133020

توصیف بیماری

اریتروملالژیا بیماری است که با دوره های درد ، قرمزی و تورم در قسمت های مختلف بدن بویژه دست ها و پا ها شناسایی می شود. این دوره ها معمولا با افزایش دمای بدن که ممکن است از طریق ورزش یا وارد شدن به یک اتاق گرم ایجاد شود، شروع می شوند. نوشیدن الکل یا غذای پرادویه نیز ممکن است شروع کننده یک دوره بیماری باشد. پوشیدن جوراب گرم ، کفش تنگ یا دستکش می تواند باعث یک دوره درد بسیار ناتوان کننده شود که می تواند فعالیت های روزانه مثل پوشیدن کفش و راه رفتن را مختل کند. دوره های درد می توانند از رفتن فرد بیمار به مدرسه یا انجام کار منظم ممانعت کنند. علائم اریتروملاژیا  معمولا در دوران کودکی آغاز می شوند ، گرچه افرادی که به میزان ملایمی مبتلا هستند ممکن است اولین دوره درد را در مراحل بعدی زندگی تجربه کنند. با افزایش سن افراد مبتلا به اریتروملاژیا  و پیشرفت بیماری ، دست ها و پاها  ممکن است به طور پیوسته قرمز باشند و نواحی درگیر میتوانند از دست ها به بازوها ، شانه ها و صورت ، و از پایین پاها به تمام پا گسترش یابند. اریتروملاژیا  اغلب فرمی از نوروپاتی محیطی محسوب می شود زیرا این بیماری سیستم اعصاب محیطی را که مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های تشخیص دهنده حس هایی مانند لمس ، بو و درد متصل می کند، تحت تاثیر قرار می دهد.

فراوانی

شیوع اریتروملاژیا  نامشخص میباشد.

علل بیماری

جهش های ژن  SCN9A میتوانند باعث بیماری اریتروملالژیا شوند. ژن SCN9A دستورالعمل هایی برای  ساخت یک بخش (زیر واحد آلفا) از یک کانال سدیمی به نام NaV1.7 را فراهم می کند. کانال های سدیمی اتم های سدیم با بار مثبت (یون های سدیم) را به داخل سلول ها منتقل کرده و در توانایی سلول برای تولید و انتقال پیام های الکتریکی نقش کلیدی ایفا می کنند. کانال های سدیمی NaV1.7 در سلول های عصبی به نام نوسیسپتورها (nociceptors) که پیام های درد را به مغز و طناب نخاعی منتقل می کنند، یافت می شوند. جهش های ژن SCN9A که باعث بیماری اریتروملالژیا می شوند باعث ایجاد کانال های سدیمی NaV1.7 که آسان تر از حالت طبیعی باز می شوند و طولانی تر از حالت طبیعی باز می مانند و باعث افزایش جریان یون های سدیم به درون نوسیسپتورها میشوند ، میگردند. این افزایش در یون های سدیم انتقال سیگنال های درد را افزایش می دهد و منجر به ایجاد علائم اریتروملالژیا میشود. اینکه چرا دوره های درد مرتبط به اریتروملالژیا بیشتر در دست ها و پاها ظاهر میشوند ، مشخص نمیباشد. در حدود 15 درصد موارد اریتروملالژیا در اثر جهش های ژن SCN9A ایجاد می شوند. به نظر میرسد ، موارد دیگر یا علت غیر ژنتیکی دارند یا در اثر جهش در یک یا تعداد بیشتری از ژن هایی که هنوز شناسایی نشده اند ، ایجاد میشوند.

الگوی توارث

برخی از موارد اریتروملالژیا  با الگوی توارث اتوزومال غالب ایجاد می شوند، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته  در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی می باشد. در برخی از این موارد ، فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث می برد. دیگر موارد از جهش های جدید در ژن و در افراد بدون هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ، ایجاد میشوند.