فلج انقباضی تیپ 8

Spastic paraplegia type 8

فلج انقباضی تیپ 8 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و پیچیده تقسیم میشوند. انواع ساده تنها اعصاب و عضلات کنترل کننده اندام های تحتانی و مثانه را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده ، سیستم عصبی در دیگر بخش های بدن را نیز بطور قابل توجهی درگیر میکنند. فلج انقباضی تیپ 8 یک فلج انقباضی ارثی ساده میباشد.بروز جهش در ژن WASHC5 عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Spastic Paraplegia NGS Panel (MDX11820)

بررسی 57 ژن مرتبط با اسپاستیک پاراپلژی

ثبت سفارش

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات فلج انقباضی تیپ 8

فلج انقباضی تیپ 8

Spastic paraplegia type 8

OMIM: #603563

Spastic paraplegia type 8

توصیف

توصیف بیماری

مانند انواع فلج های انقباضی ، فلج انقباضی تیپ 8 نیز شامل سفتی و انقباض عضلات پا و ضعف عضلانی میباشد. افراد مبتلا به این بیماری انعکاس های بیش از حد (هایپررفلکسی ) ، کاهش توانایی درک ارتعاشات ، تحلیل عضلانی ( آمیوتروفی ) و کاهش کنترل مثانه را نیز تجربه میکنند. علائم فلج انقباضی تیپ 8 معمولا در اوایل تا اواسط بزرگسالی ظاهر میشوند. همانطور که ضعف و سختی عضلانی بدتر میشود ، برخی افراد ممکن است به عصا ، واکر یا ویلچیر نیاز پیدا کنند.

فراوانی

شیوع تمام فلج های انقباضی ارثی در حدود 1 تا 18 نفر در هر 100000 فرد در سراسر جهان تخمین زده شده است. فلج انقباضی تیپ 8 احتمالا مسئول تنها درصد کمی از تمام موارد فلج های انقباضی میباشد.

علل

علل بیماری

جهش های ژن WASHC5 باعث ایجاد فلج فشاری تیپ 8 میباشند. ژن WASHC5 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام استرامپلین ( strumpellin) فراهم میکند. استرامپلین در سراسر بدن فعال است ( بیان میشود ) ، اگرچه عملکرد دقیق آن ناشناخته است. ساختار این پروتئین نشاندهنده تعامل احتمالی استرامپلین با قالب های ساختاری داخل سلول ها ( اسکلت سلولی ) و اتصال احتمالی به دیگر پروتئین ها میباشد.به نظر میرسد جهش های ژن WASHC5 ، ساختار پروتئین استرامپلین را تغییر میدهند. اینکه چگونه پروتئین استرامپلین تغییریافته باعث ایجاد علائم فلج انقباضی تیپ 8 میشود ، نامشخص است.

توارث

الگوی توارث

فلج انقباضی تیپ 8 با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

در بیشتر موارد فرد بیمار جهش را از والد بیمار خود به ارث میبرد. دیگر موارد از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!