فوکوسیدوز

بیماری فوکوسیدوز

توصیف بیماری

فوکوسیدوز بیماری است که بسیاری از بخش های بدن به خصوص مغز را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا دارای ناتوانی ذهنی هستند که با افزایش سن تشدید می شود و بسیاری از آنها در مراحل بعدی زندگی دچار زوال عقل می شوند. افراد مبتلا به این بیماری اغلب در کسب مهارت های حرکتی مانند راه رفتن تاخیر دارند ؛ مهارتهایی که آنها کسب می کنند با گذر زمان بدتر می شود. علائم و نشانه های دیگر فوکوسیدوز شامل اختلال در رشد ؛ رشد غیر طبیعی استخوان ( دیزوستوز چندگانه ) ؛ تشنج ؛ سفتی غیر طبیعی عضلات ؛ وجود خوشه هایی از رگهای خونی بزرگ شده که لکه های قرمز کوچک و تیره ای روی پوست ایجاد می کنند (آنژیوکراتوم) ؛ ویژگی های متمایز چهره که اغلب به عنوان "زمخت" توصیف می شوند ؛ عفونتهای تنفسی مکرر و اندام های شکمی غیر طبیعی بزرگ (ویسرومگالی) ، می باشند.در موارد شدید ، علائم معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می شوند و افراد مبتلا معمولاً تا اواخر کودکی زنده میمانند. در موارد خفیف تر ، علائم از 1 یا 2 سالگی شروع می شوند و افراد مبتلا تا اواسط بزرگسالی زنده میمانند.
در گذشته محققان دو نوع از این بیماری را بر اساس علائم و سن شروع توصیف کردند ، اما عقیده فعلی این است که این دو نوع در واقع یک اختلال واحد با علائم و نشانه هایی میباشند که از نظر شدت متفاوت هستند.

فراوانی

فوکوسیدوز یک بیماری نادر است ؛ تقریباً 100 مورد در سراسر جهان گزارش شده است. به نظر می رسد این بیماری در ایتالیا ، کوبا و جنوب غربی ایالات متحده شایع تر باشد.

علل بیماری

جهش های ژن FUCA1 باعث فوکوسیدوز می شوند. ژن FUCA1 دستورالعمل های لازم برای ساخت آنزیمی به نام آلفا-L-فوکوزیداز را فراهم می کند. این آنزیم در تجزیه مجموعه های مولکولهای قندی (الیگوساکاریدها) متصل به پروتئین ها (گلیکوپروتئین ها) و چربی های خاص (گلیکولیپیدها) نقش دارد. آلفا-L-فوکوزیداز مسئولیت برش یک مولکول قند به نام فوکوز را تا پایان فرآیند تجزیه بر عهده دارد.
جهش های ژن FUCA1 ، فعالیت آنزیم آلفا-L-فوکوزیداز را به شدت کاهش داده یا از بین می برند. عدم فعالیت آنزیم منجر به تجزیه ناقص گلیکولیپیدها و گلیکوپروتئین ها می شود. این ترکیبات نسبتا تجزیه شده به تدریج در سلول ها و بافت های مختلف بدن تجمع میابند و باعث نقص سلول ها می شوند. سلول های مغز به خصوص به تجمع گلیکولیپیدها و گلیکوپروتئین ها حساس هستند ، که این امر می تواند منجر به مرگ سلولی شود. تصور می شود که از بین رفتن سلولهای مغز باعث بروز علائم عصبی فوکوسیدوز می شود. گلیکولیپیدها و گلیکوپروتئین ها در اندام های دیگر مانند کبد ، طحال ، پوست ، قلب ، پانکراس و کلیه ها نیز تجمع میابند و در علائم دیگر فوکوسیدوز نقش دارند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#230000