بیماری های ژنتیک

سندروم داون

سندروم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد و با فراوانی حدود 1 در 800 تولد بروز می کند. دلیل اصلی این بیماری داشتن یک کروموزوم شماره 21 اضافه است که اصطلاحا به آن تریزومی 21 نیز گفته می...

3 تست

تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر

بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص...

2 تست

اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2

اختلال زبان و گفتار مرتبط با FOXP2 بیماری است که توسعه گفتار و زبان که در اوایل دوران کودکی شروع میشود را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا دارای یک مشکل گفتاری که به عنوان آپراکسی شناخته میشود...

2 تست

کاریوتایپ خون محیطی

آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد. آزمایش کاریوتایپ از خون...

2 تست

NIPT - cell free DNA testing (سل فری)

آزمایش NIPT یا Cell free DNA ( سل فری ) جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید. از طرفی...

1 تست

تشخیص قبل از تولد

سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و...

2 تست

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار...

3 تست

تعیین توالی کل اگزوم

در طی چند سال اخیر و با ورود روش های نسل جدید تعیین توالی (NGS) به عرصه تشخیص بیماری های ژنتیکی، بسیاری از بیماری هایی که سابق بر این امکان شناسایی و تشخیص ژنتیک برای آنها میسر نبود با موفقیت به...

3 تست

تعیین ناقلیت زوجین برای بیماری های ژنتیک CarrierSeq

داشتن فرزند سالم حق همه انسان هاست. در حال حاضر تعداد قابل توجهی (حدود یک سوم) از کل ازدواج ها را ازدواج های فامیلی دربر می گیرد و به صورت آماری از حدود هر 30 ازدواج فامیلی، حتی بدون داشتن سابقه در...

1 تست

ناشنوایی های ارثی

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان می باشد که به طور میانگین 2 الی 3 نفر از هر 1000 نوزاد متولد شده را مبتلا می کند. ناشنوایی و کم شنوایی در زمره پیچیده ترین و هتروژن ترین بیماری...

3 تست

پانل NGS بیماری های عضلانی و نورولوژی

این پانل جامع ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن می باشند را بررسی می نماید. در این پانل تمامی بیماری هایی نظیر دیستروفی های عظلانی،...

2 تست

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD می باشند. این بیماری شایع ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می باشد. راه های مختلفی برای بررسی انواع...

5 تست

بیماری های مادرزادی متابولیسم

در این مبحث به طور خلاصه سعی خواهیم نمود تا خلاصه ای از کل بیماری های متابولیک را مورد بررسی قرار دهیم. با توجه به تنوع مباحث در زمینه بیماری های متابولیک، قطعا نوشته حاضر نمی تواند مطالب کاملی را...

2 تست

پانل NGS بیماری های چشم

پانل بیماری های چشم یکی از گسترده ترین پانل های ژنی آزمایشگاه مندل می باشد که تمامی بیماری های شناخته شده مرتبط با قسمت های مختلف چشم را پوشش می دهد. شما می توانید از طریق خدمات موجود در همین صفحه...

2 تست

ناباروری مرتبط با کروموزوم Y

ناباروری کروموزوم Y ، بیماری است که تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث ناباروری در مردان میشود به این معنی که پدر شدن برای مردان مبتلا دشوار یا غیرممکن است. بدن مردان مبتلا ممکن است هیچ سلول...

1 تست

بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین

امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به...

4 تست

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

فرآیند PGD یکی از پیچیده ترین روش های آزمایشگاهی موجود در دنیا می باشد که از طریق آن می توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده هایی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی...

0 تست

سرطان پستان و تخمدان وراثتی

سرطان های پستان و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند....

1 تست

تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (QF PCR)

آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت...

1 تست

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...

1 تست