فلج انقباضی تیپ 7

مشخصات فلج انقباضی تیپ 7

فلج انقباضی تیپ 7

Spastic paraplegia type 7

OMIM: #607259

توصیف بیماری

فلج انقباضی تیپ 7 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی  میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده ماهیچه  و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی  ارثی به دو نوع ساده و پیچیده  تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال اندام هاي تحتانی و همچنین  اندام های فوقانی را با درجه کمتر ، ساختار یا عملکرد مغز، اعصاب متصل کننده مغز و نخاع به عضلات و سلول های حسی تشخیص دهنده حس هایی مانند لمس، درد، گرما و صدا(سیستم عصبی محیطی) را نیز تحت تاثیر قرار می دهند. فلج انقباضی تیپ 7 می تواند به شکل ساده و یا پیچیده ایجاد شود.

همانند تمام فلج های انقباضی ارثی، فلج انقباضی تیپ 7 نیز شامل  انقباض عضلات پا و افزایش ضعف عضلات می باشد. افراد مبتلا به این نوع بیماری میتوانند علائمی مانند انعکاس های بیش از حد در بازوها  ، اختلالات گفتاری (دیس آرتری) ، مشکلات بلع ( دیس فاژی ) ، حرکات غیر ارادی چشم (نیستاگموس) ، از دست دادن شنوایی خفیف، انحنای غیر طبیعی ستون مهره ها (اسکولیوز) ، قوس زیاد کف پا (pes cavus)، بی حسی، خواب رفتگی  یا درد در دست ها و پا ها ( نوروپاتی حسی ) ، اختلال در اعصاب مورد استفاده در حرکت عضلات (نوروپاتی حرکتی) و تحلیل عضلانی (آمیوتروفی) را نیز تجربه کنند.

زمان ظهور علائم در افراد مبتلا به فلج انقباضی تیپ 7 به شدت متنوع است. گرچه ،  آنومالی های تون ماهیچه ای و دیگر ویژگی ها معمولا در بزرگسالی ایجاد می شوند.

فراوانی

شیوع تمام فلج های انقباضی ارثی، بین 2 تا 6 درهر 100000 نفر در سراسر جهان تخمین زده شده است. احتمالا فلج انقباضی تیپ 7 مسئول  تنها درصد کمی از تمام موارد فلج های فشاری  میباشد.

علل بیماری

جهش در ژن SPG7 باعث ایجاد فلج فشاری تیپ 7 می شود. این ژن دستورالعمل هایی برای  ساخت پروتئینی به نام  پاراپلژین(paraplegin) را فراهم میکند. پاراپلژین یکی از پروتئین هایی است که در غشاء داخلی مراکز تولید انرژی سلول ( میتوکندری ها ) قرار دارد و یکی از پروتئین هایی است که مجموعه ای به نام  پروتئاز  m-AAA را تشکیل می دهند. پروتئاز m-AAA  مسئول گردآوری ریبوزوم ها (اندامک های سلولی که دستورالعمل های ژنتیکی سلول را برای ساخت پروتین پردازش می کنند) و حذف پروتئین های غیرعملکردی درمیتوکندری ها  میباشد.

جهش در پاراپلژین باعث ایجاد اختلال در عملکرد مناسب پروتئاز m-AAA میشود. پروتئاز m-AAA غیرعملکردی باعث تجمع پروتئین های غیر قابل استفاده در میتوکندری های سلول های عصبی شده و منجر به تورم سلول، کاهش سیگنالینگ سلولی و حرکت سلولی ناقص  شده و باعث ایجاد  علائم و نشانه های عمده فلج انقباضی تیپ 7 میشود.

الگوی توارث

فلج انقباضی تیپ 7 با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.