یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی را عایق بندی کرده و انتقال سریع پیام های عصبی را ارتقا میدهد. اگر میلین به میزان مناسب باقی نماند ، انتقال پیام های عصبی میتواند مختل شود. جهش در ژنی به نام GFAP عامل بروز بیماری الکساندر است که این ژن در پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.
بیماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی را عایق بندی کرده و انتقال سریع پیام های عصبی را ارتقا میدهد. اگر میلین به میزان مناسب باقی نماند ، انتقال پیام های عصبی میتواند مختل شود. حین نابودی میلین در لوکودیستروفی هایی مثل بیماری الکساندر ، عملکرد سیستم عصبی ناقص میشود. بیشتر موارد بیماری الکساندر قبل از سن دو سالگی ظاهر شده و به عنوان فرم نوزادی توصیف میشوند. علائم و نشانه های فرم نوزادی معمولا شامل مغز و سر بزرگ شده ( مگالنسفالی ) ، تشنج ، سختی در بازوها و/یا پاها ( اسپاستیسیتی ) ، ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی میباشد. به میزان کمتر ، علائم در دوران کودکی ( فرم جوانی ) یا بزرگسالی ظاهر میشوند. مشکلات شایع در فرم های جوانی و بزرگسالی بیماری الکساندر شامل آنومالی های گفتاری ، مشکلات بلع ، تشنج و هماهنگی ضعیف (آتاکسی) میباشند. ندرتا ، یک فرم برای نوزادان تازه متولد شده بیماری الکساندر در ماه اول زندگی ظاهر شده و همراه با ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی شدید ، وجود مایع در مغز ( هیدروسفالوس) و تشنج میباشد. بیماری الکساندر نیز از طریق ذخایر پروتئینی غیرعادی که رشته های روزنتال نامیده میشوند ، شناسایی میشود. این ذخایر در سلول های ویژه ای به نام سلول های استروگلیال ، که دیگر سلولهای مغز و طناب نخاعی ( سیستم عصبی مرکزی ) را پشتیباتی و تغذیه میکنند ، یافت میشوند.
شیوع بیماری الکساندر ناشناخته است. در حدود ٥٠٠ مورد از زمانی که در سال ١٩٤٩ توصیف شد ، گزارش شده است.
جهش های ژن GFAP منجر به بیماری الکساندر میشوند. ژن GFAP دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام پروتئین اسیدی رشته ای گلیال ، فراهم میکند. چندین مولکول از این پروتئین به هم متصل شده تا فیلامنت های حد واسط ( ایجاد کننده مقاوت سلولی هستند ) را تشکیل دهند. جهش های ژن GFAP منجر به تولید یک پروتئین اسیدی رشته ای گلیال تغییر یافته میشوند. به نظر میرسد پروتئین تغییر یافته تشکیل فیلامنت های حد واسط طبیعی را معیوب میکند. در نتیجه ، پروتئین اسیدی رشته ای گلیال غیرعادی احتمالا در سلول های استروگلیال انباشته شده و منجر به تشکیل رشته های روزنتال میشود که عملکرد سلول را معیوب میکنند. اینکه چگونه سلول های استروگلیال ناقص در تشکیل و ابقا غیرعادی میلین مشارکت میکنند و منجر به علائم و نشانه های بیماری الکساندر میشوند ، به خوبی مشخص نشده است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ابتلا به بیماری کافی است. بیشتر موارد از جهش های جدید در ژن نشات میگیرند. این موارد در افرادی که هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ندارند ، رخ میدهند. ندرتا ، فرد بیمار جهش را از یک والد بیمار به ارث میبرد.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
