انسفالوپاتی خانوادگی همراه با اجسام اینکلوژن نوروسرپین (FENIB) ، اختلالی است که باعث عدم عملکرد پیشرونده مغز ( انسفالوپاتی ) میشود. این بیماری از طریق از دست دادن عملکرد ذهنی ( زوال عقل ) و تشنج شناسایی میشود. ابتدا ، افراد مبتلا ممکن است در حفظ توجه و تمرکز دچار مشکل باشند. FENIB از جهش های ژن SERPINI1 ناشی میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #604218
انسفالوپاتی خانوادگی همراه با اجسام اینکلوژن نوروسرپین (FENIB) ، اختلالی است که باعث عدم عملکرد پیشرونده مغز ( انسفالوپاتی ) میشود. این بیماری از طریق از دست دادن عملکرد ذهنی ( زوال عقل ) و تشنج شناسایی میشود. ابتدا ، افراد مبتلا ممکن است در حفظ توجه و تمرکز دچار مشکل باشند. آنها ممکن است افکار ، گفتار یا حرکات تکراری داشته باشند. با پیشرفت بیماری ، شخصیت آنها تغییر کرده و قضاوت ، بینش و حافظه آنها معیوب میشود. افراد مبتلا توانایی انجام فعالیت های روزمره زندگی را ازدست میدهند و بیشتر آنها نهایتا به مراقبت کامل نیاز پیدا میکنند. علائم FENIB از نظر شدت و سن شروع متنوع اند. در موارد شدید ، بیماری باعث ایجاد تشنج و دوره های ناگهانی و غیرارادی تکان دادن یا فشرده کردن عضلات ( میوکلونوس ) علاوه بر زوال عقل میشود. این علائم میتوانند در نوجوانی فرد ظاهر شوند. موارد خفیف تر از طریق کاهش پیشرونده عملکرد ذهنی که در دهه چهارم یا پنج زندگی فرد شروع میشود ، شناسایی میشوند.
به نظر میرسد این بیماری نادر باشد ؛ تنها تعداد کمی فرد مبتلا در سراسر جهان گزارش شده اند.
FENIB از جهش های ژن SERPINI1 ناشی میشود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام نوروسرپین که در سلول های عصبی ( نورون ها ) یافت میشود ، فراهم میکند. نوروسرپین در توسعه و عملکرد سیستم عصبی نقش ایفا میکند. این پروتئین به کنترل رشد نورون ها و ارتباطات آنها با یکدیگر که به نظر میرسد برای یادگیری و حافظه مهم باشد ، کمک میکند. جهش های ژن SERPINI1 منجر به تولید یک نوروسرپین با شکلی غیرطبیعی و ناپایدار میشوند. پروتئین های نوروسرپین معیوب درون نورون ها میتوانند به یکدیگر متصل شده و توده هایی به نام اجسام اینکلوژن نوروسرپین یا اجسام کولینز را تشکیل دهند. این توده ها عملکرد طبیعی سلول ها را مختل کرده و نهایتا منجر به مرگ سلولی میشوند. از دست دادن تدریجی نورون ها در بخش های خاصی از مغز باعث زوال عقل پیشرونده میشود. محققان بر این باورند که تجمع مواد سمی مربوطه در نورون ها نیز ممکن است در ایجاد علائم این بیماری دخیل باشد.
FENIB با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بسیاری از موارد ، فرد مبتلا دارای والدی مبتلا به این بیماری میباشد.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
