فلج انقباضی تیپ 4

Spastic paraplegia type 4

فلج انقباضی تیپ 4 بخشی از یک گروه از اختلالات به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشنود. فلج های انقباضی ارثی به دو گروه تقسیم میشوند : ساده و پیچیده. انواع ساده تنها اندام های تحتانی را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده سیستم عصبی و اندام های فوقانی( با درجه کمتر) را نیز درگیر میکنند. فلج انقباضی تیپ 4 یک فلج انقباضی ارثی ساده میباشد.بروز جهش در ژن SPAST عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Spastic Paraplegia NGS Panel (MDX11820)

بررسی 57 ژن مرتبط با اسپاستیک پاراپلژی

ثبت سفارش

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات فلج انقباضی تیپ 4

فلج انقباضی تیپ 4

Spastic paraplegia type 4

OMIM: #182601

Spastic paraplegia type 4

توصیف

توصیف بیماری

فلج انقباضی تیپ 4 بخشی از یک گروه از اختلالات به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشنود. فلج های انقباضی ارثی به دو گروه تقسیم میشوند : ساده و پیچیده. انواع ساده تنها اندام های تحتانی را درگیر میکنند ، در حالیکه انواع پیچیده سیستم عصبی و اندام های فوقانی( با درجه کمتر) را نیز درگیر میکنند. فلج انقباضی تیپ 4 یک فلج انقباضی ارثی ساده میباشد.مانند انواع فلج های انقباضی ، فلج انقباضی تیپ 4 نیز شامل سفتی و انقباض عضلات پا و ضعف عضلانی میباشد. افراد مبتلا به این بیماری انعکاس های بیش از حد (هایپررفلکسی ) ، انقباض های مچ پا ، قوس زیاد کف پا (pes cavus) و کاهش کنترل مثانه را نیز تجربه میکنند. فلج انقباضی تیپ 4 معمولا عمکرد عضله و عصب را در نیمه پایینی بدن تحت تاثیر قرار میدهد.

فراوانی

شیوع فلج انقباضی تیپ 4 در حدود 2 تا 6 نفر در هر 100000 نفر در سراسر جهان تخمین زده شده است.

علل

علل بیماری

جهش های ژن SPAST باعث فلج انقباضی تیپ 4 میشود. ژن SPAST دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام اسپاستین (spastin) فراهم میکند. اسپاستین در سراسر بدن بویژه در سلول های عصبی ویژه ای ( نورون ها ) یافت میشود. پروتئین اسپاستین در عملکرد میکروتوبول ها نقش ایفا میکند. میکروتوبول ها رشته های توخالی محکمی هستند که قالب ساختاری سلول ( سیتواسکلتون ) را میسازند. میکروتوبول ها در انتقال اجزای سلولی مشارکت کرده و تقسیم سلولی را تسهیل میکنند. اسپاستین احتمالا طول میکروتوبول ها را محدود کرده و ساختارهای میکروتوبولی که دیگر قابل استفاده نیستند را تجزیه میکند. جهش های ژن اسپاستین توانایی میکروتوبول ها در انتقال اجزای سلولی بویژه در سلول های عصبی را مختل میکند. دانشمندان بر این باورند که این امر در ایجاد علائم عمده فلج انقباضی تیپ 4 ، مشارکت میکند.

توارث

الگوی توارث

فلج انقباضی تیپ 4 با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.در بیشتر موارد فرد بیمار جهش را از والد بیمار خود به ارث میبرد. دیگر موارد از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!