یستروفی نوروآکسونال نوزادی اختلالی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائمی در زمان تولد ندارند ، اما بین حدودا ٦ تا ١٨ ماهگی ، تاخیر کسب مهارت های ذهنی و حرکتی جدید ، مثل خزیدن یا شروع صحبت را تجربه میکنند. نهایتا ، آنها مهارت هایی که قبلا کسب کرده بودند را از دست میدهند. جهش های ژن PLA2G6 در بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی نوروآکسونال نوزادی شناسایی شده است و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرارداد.
OMIM: #256600
جزئی از بیماری های نورودژنراسیون همراه با تجمع آهن در مغز ( نوع 2A)
دیستروفی نوروآکسونال نوزادی اختلالی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائمی در زمان تولد ندارند ، اما بین حدودا ٦ تا ١٨ ماهگی ، تاخیر کسب مهارت های ذهنی و حرکتی جدید ، مثل خزیدن یا شروع صحبت را تجربه میکنند. نهایتا ، آنها مهارت هایی که قبلا کسب کرده بودند را از دست میدهند ( پسرفت رشدی ). در برخی موارد علائم و نشانه های دیستروفی نوروآکسونال نوزادی ، دیرتر و در دوران کودکی یا طی سال های نوجوانی ظاهر میشوند و کندتر پیشرفت میکنند. افراد مبتلا به دیستروفی نوروآکسونال نوزادی مشکلات پیشرونده حرکتی را تجربه میکنند. آن ها عموما عضلاتی دارند که در ابتدا ضعیف و هیپوتونیک بوده و سپس به تدریج بسیار سفت (اسپاستیک) میشوند. نهایتا ، کودکان بیمار توانایی حرکت مستقل را از دست میدهند. عدم قوای عضلانی منجر به اشکال در خوردن میشود. ضعف عضلانی میتواند باعث ایجاد مشکلات تنفسی نیز شود که میتوانند منجر به عفونت های فراوان مثل ذات الریه شوند. تشنج در برخی نوزادان بیمار رخ میدهد.
حرکات سریع و غیرارادی چشم ( نیستاگموس) ، چشمانی که به یک جهت نگاه نمیکنند ( لوچی ) و از دست دادن بینایی به علت زوال (آتروفی ) اعصابی که اطلاعات را از چشم به مغز منتقل میکنند ( اعصاب چشمی ) ، اغلب در افراد مبتلا دیده میشود. از دست دادن شنوایی نیز ممکن است رخ دهد. کودکان مبتلا به این بیماری ، تحلیل پیشرونده اعمال شناختی ( زوال عقل ) را تجربه میکنند و آن ها نهایتا هوشیاری نسبت به محیط اطراف خود را از دست میدهند. دیستروفی نوروآکسونال نوزادی از طریق ایجاد تورم در آکسون ها (رشته هایی که از سلول های عصبی (نورون ها ) بیرون میزنند و پیام های عصبی را به عضلات و دیگر نورون ها انتقال میدهند ) که به علت وجود اجسامی به نام اجسام اسفروئید میباشد ، شناسایی میشوند. در برخی افراد مبتلا ، مقدار غیرعادی آهن در ناحیه ویژه ای از مغز به نام گانگلیا بازال ، انباشته میشود. ارتباط این ویژگیها با علائم دیستروفی نوروآکسونال نوزادی ، ناشناخته است.
دیستروفی نوروآکسونال نوزادی ، اختلال بسیار نادری است. شیوع دقیق آن ناشناخته است.
جهش های ژن PLA2G6 در بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی نوروآکسونال نوزادی شناسایی شده است. ژن PLA2G6 دستورالعمل هایی برای ساخت یک نوع آنزیم به نام فسفولیپازA2 فراهم میکند. این آنزیم در تجزیه ( متابولیزه کردن ) چربی هایی به نام فسفولیپیدها مشارکت میکند. متابولیسم فسفولیپید برای بسیاری فرآیندهای بدن شامل کمک به حفظ غشای سلولی به صورت دست نخورده و حفظ عملکرد مناسب غشا ، ضروری است. بویژه فسفولیپاز A2 که از ژن PLA2G6 تولید میشود (گاهیPLA2 گروه ٦ نامیده میشود ) ، به تنظیم سطوح ترکیبی به نام فسفاتیدیل کولین که در غشای سلولی فراوان است ، کمک میکند.
جهش های ژن PLA2G6 عملکرد آنزیم PLA2 گروه ٦ را معیوب میکنند و ممکن است حفظ غشای سلولی را مختل کرده و در ایجاد اجسام اسفروئید در آکسون سلول عصبی ، مشارکت کنند. اگرچه اینکه چگونه تغییرات در عملکرد این آنزیم منجر به علائم و نشانه های دیستروفی نوروآکسونال نوزادی میشود ، مشخص نیست. مشکلات متابولیسم فسفولیپید در این بیماری و یک بیماری مشابه دیگر به نام نورودژنراسیون مرتبط با پانتوتنیت کیناز دیده میشود. این اختلالات نیزهمانطور که در بیماری های آلزایمر و پارکینسون شایع است ، مرتبط با تغییرات در متابولیسم آهن در مغز میباشند. محققان در حال بررسی ارتباط بین نقایص فسفولیپیدی ، آهن مغز و آسیب به سلول های عصبی ، میباشند ، اما اینکه چگونه تجمع آهن که در برخی افراد مبتلا به دیستروفی نوروآکسونال نوزادی ظاهر میشود ، ممکن است در ایجاد ویژگیهای این بیماری مشارکت کند ، هنوز مشخص نشده است. تعداد کمی از افراد مبتلا به این بیماری ، جهشی در ژن PLA2G6 خود ندارند. علت ژنتیکی بیماری در این موارد ناشناخته است ؛ شواهد مبنی بر این است که حداقل یک ژن ناشناخته دیگر ممکن است درگیر باشد.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
