لج دوره ای افزایش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود که معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. فراوانی دوره ها تا اواسط بزرگسالی افزایش میابد ، سپس این دوره ها به میزان کمتری رخ میدهند. جهش های ژن SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هایپرکالمی شوند و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #170500
فلج دوره ای افزایش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود که معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و پاها میباشند. فراوانی دوره ها تا اواسط بزرگسالی افزایش میابد ، سپس این دوره ها به میزان کمتری رخ میدهند. عوامل ایجاد کننده حملات شامل استراحت بعد از ورزش ، غذاهای غنی از پتاسیم مانند موز و سیب زمینی ، استرس ، خستگی مفرط ، الکل ، بارداری ، در معرض سرما بودن ، داروهای خاص و دوره های بدون تغذیه ، میباشند. قدرت عضلانی معمولا بین حملات به حالت طبیعی باز میگردد ، گرچه بسیاری افراد مبتلا همچنان سختی ملایمی ( میوتونی ) بویژه در عضلات صورت و دست های خود حس میکنند. بیشتر افراد مبتلا به فلج دوره ای افزایش پتاسیم دارای افزایش سطح پتاسیم در خون خود ( هایپرکالمی ) در طی حملات میباشند. هایپرکالمی زمانی ایجاد میشود که عضلات ضعیف یا فلج شده یون های پتاسیم را به داخل جریان خون ترشح میکنند. در موارد دیگر ، حملات همراه با میزان طبیعی پتاسیم در خون میباشند ( نورموکالمی ). خوردن پتاسیم میتواند شروع کننده حملات در افراد مبتلا باشد ، حتی اگر میزان پتاسیم خون بالا نرود.
فلج دوره ای هایپرکالمی حدود 1 در 200.000 فرد را تحت تاثیر قرار میدهد.
جهش های ژن SCN4A میتوانند باعث فلج دوره ای هایپرکالمی شوند. ژن SCN4A دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی که در عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) نقش اساسی ایفا میکند ، فراهم میکند. برای اینکه بدن به طور طبیعی حرکت کند ، این عضلات باید در یک مسیر هماهنگ انقباض یافته و استراحت کنند. یکی از تغییراتی که به شروع انقباضات عضلانی کمک میکند ، ورود اتم های با بار مثبت ( یون ها ) شامل سدیم به داخل سلول های عضلانی میباشد. پروتئین SCN4A کانال هایی را تشکیل میدهد که ورود یون های سدیم به داخل این سلول ها را کنترل میکنند.
جهش های ژن SCN4A ساختار و عملکرد طبیعی کانال های سدیمی را تغییر میدهند. کانال های تغییریافته مدت زمان زیادی باز میمانند یا به میزان کافی بسته باقی نمیمانند و به یون های سدیم بیشتری اجازه ورود به داخل سلول های عضله را میدهند. این افزایش در یون های سدیم باعث شروع ترشح پتاسیم از سلول های عضلانی میشود و این امر منجر به باز شدن کانال های سدیمی بیشتر و حتی تحریک ورود یون های سدیم بیشتری به داخل این سلول ها میشود. این تغییرات در انتقال یون ها توانایی عضلات اسکلتی برای انقباض را کاهش داده و منجر به ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی میشود. در 30 تا 40 درصد موارد ، علت فلج دوره ای هایپرکالمی مشخص نمیباشد. احتمالا تغییرات در ژن های دیگری که تاکنون شناسایی نشده اند باعث ایجاد این بیماری در این موارد میباشند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
