آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکاس در پاها ( آرفلکسی اندام تحتانی ) و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) شود. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا میباشند که باعث نابینایی میشود. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بین سنین 5 تا 15 سالگی مشکلات حرکتی را تجربه کرده و این مشکلات با افزایش سن تشدید میشوند. دلیل بیماری بروز جهش در ژن TTPA می باشد و این ژن در پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و همچنین پانل NGS بیماری های چشم مورد بررسی قرار می گیرد.
آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکاس در پاها ( آرفلکسی اندام تحتانی ) و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) شود. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا میباشند که باعث نابینایی میشود. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بین سنین 5 تا 15 سالگی مشکلات حرکتی را تجربه کرده و این مشکلات با افزایش سن تشدید میشوند.
آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E یک اختلال نادر است ، گرچه ، شیوع آن نامشخص است.
جهش های ژن TTPA منجر به ایجاد آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E میشوند. ژن TTPA دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین α-tocopherol transfer protein (αTTP ) ، فراهم میکند. این پروتئین در کبد و مغز یافت میشود. این پروتئین توزیع ویتامین E حاصل از رژیم غذایی ( α-tocopherol) به سلول ها و بافت های سراسر بدن را کنترل میکند. ویتامین E سلول ها را از آسیب های احتمالی رادیکال های آزاد ، حفظ میکند. جهش های ژن TTPA فعالیت پروتئین αTTP را مختل میکنند. این امر موجب عدم توانایی بدن برای حفظ و استفاده از ویتامین E موجود در رژیم غذایی میشود. در نتیجه ، میزان ویتامین E در خون به شدت کاهش یافته و رادیکال های آزاد درون سلول ها تجمع میابند. سلول های عصبی ( نورون ها ) در مغز و طناب نخاعی ( سیستم عصبی مرکزی ) بویژه نسبت به اثرات آسیب رادیکال های آزاد حساس تر هستند و این سلول ها در صورت محروم شدن از ویتامین E می میرند. آسیب به سلول عصبی میتواند منجر به مشکلات حرکتی و دیگر ویژگیهای آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، شود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
