آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

Ataxia with vitamin E deficiency

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکاس در پاها ( آرفلکسی اندام تحتانی ) و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) شود. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا میباشند که باعث نابینایی میشود.  بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بین سنین 5 تا 15 سالگی مشکلات حرکتی را تجربه کرده و این مشکلات با افزایش سن تشدید میشوند. دلیل بیماری بروز جهش در ژن TTPA می باشد و این ژن در پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و همچنین پانل NGS بیماری های چشم مورد بررسی قرار می گیرد.

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

Ophthalmology NGS Panel (MDX01955)

بررسی 417 ژن مرتبط با بیماری های چشم

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

مشخصات آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

Ataxia with vitamin E deficiency

OMIM: #277460

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

توصیف بیماری آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد ، محافظت میکند. کمبود ( نقص ) ویتامین E میتواند منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل اختلال در هماهنگی حرکات ( آتاکسی ) ، اختلال در گفتار ( دیس آرتری ) ، عدم انعکاس در پاها ( آرفلکسی اندام تحتانی ) و از دست دادن حس در نواحی انتهایی بدن ( نوروپاتی محیطی ) شود. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار یک اختلال چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا میباشند که باعث نابینایی میشود.  بیشتر افراد مبتلا به این بیماری بین سنین 5 تا 15 سالگی مشکلات حرکتی را تجربه کرده و این مشکلات با افزایش سن تشدید میشوند.

 

فراوانی آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E یک اختلال نادر است ، گرچه ، شیوع آن نامشخص است.

 

علل بیماری آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

جهش های ژن TTPA منجر به ایجاد آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E میشوند. ژن TTPA دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین α-tocopherol transfer protein (αTTP ) ، فراهم میکند. این پروتئین در کبد و مغز یافت میشود. این پروتئین توزیع ویتامین E حاصل از رژیم غذایی ( α-tocopherol) به سلول ها و بافت های سراسر بدن را کنترل میکند. ویتامین E  سلول ها را از آسیب های احتمالی رادیکال های آزاد ، حفظ میکند. جهش های ژن TTPA فعالیت پروتئین αTTP را مختل میکنند. این امر موجب  عدم توانایی بدن برای حفظ و استفاده از ویتامین E موجود در رژیم غذایی میشود. در نتیجه  ، میزان ویتامین E در خون به شدت کاهش یافته و رادیکال های آزاد درون سلول ها تجمع میابند. سلول های عصبی ( نورون ها ) در مغز و طناب نخاعی ( سیستم عصبی مرکزی ) بویژه نسبت به اثرات آسیب رادیکال های آزاد حساس تر هستند و این سلول ها در صورت محروم شدن از ویتامین E می میرند. آسیب به سلول عصبی میتواند منجر به مشکلات حرکتی و دیگر ویژگیهای آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، شود.

 

الگوی توارث آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{comment.description}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{reply.description}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}