نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A

Hereditary sensory neuropathy type 1A

وروپاتی حسی ارثی تیپ 1A ، بیماری است که از طریق آنومالی های عصبی در پاها (نوروپاتی محیطی ) شناسایی میشود. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری احساس تیر کشیدگی یا خواب رفتگی (paresthesias) ، بی حسی و توانایی کاهش یافته احساس درد و حس گرما و سرما دارند. برخی افراد بیمار حس خود را از دست نمیدهند اما در عوض در پاهایشان حس درد آمپول را دارند. همانطور که بیماری پیشرفت میکند ، آنومالی های حسی میتواند دست ها ، بازوها ، شانه ها ، مفاصل و شکم را نیز درگیر کند. افراد مبتلا ممکن است تحلیل و ضعف عضلانی را نیز با افزایش سن تجربه کنند. جهش های ژن SPTLC1 منجر به نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A میشوند و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروماسکولار و نوروژنتیک آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرارداد.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A

نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A

Hereditary sensory neuropathy type 1A

OMIM: #162400

Hereditary sensory neuropathy type 1A

توصیف بیماری

نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A ، بیماری است که از طریق آنومالی های عصبی در پاها (نوروپاتی محیطی ) شناسایی میشود. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری احساس تیر کشیدگی یا خواب رفتگی (paresthesias) ، بی حسی و توانایی کاهش یافته احساس درد و حس گرما و سرما دارند. برخی افراد بیمار حس خود را از دست نمیدهند اما در عوض در پاهایشان حس درد آمپول را دارند. همانطور که بیماری پیشرفت میکند ، آنومالی های حسی میتواند دست ها ، بازوها ، شانه ها ، مفاصل و شکم را نیز درگیر کند. افراد مبتلا ممکن است تحلیل و ضعف عضلانی را نیز با افزایش سن تجربه کنند. ضعف در عضلات مچ پا میتواند راه رفتن فرد را دچار مشکل کند. همانطور که بیماری پیشرفت میکند ، برخی افراد مبتلا به این بیماری به ویلچیر نیاز پیدا میکنند. افراد مبتلا به این بیماری دارای زخم های باز در پاها یا دست های خود هستند یا دارای عفونت های بافت نرم در نوک انگشتان خود میباشند که به کندی التیام میابند. از آن جا که افراد بیمار نمیتوانند درد را در این زخم ها حس کنند ، ممکن است به دنبال درمان زودهنگام نروند. بدون درمان ، زخم ها عفونی شده و ممکن است به قطع عضو اطراف ناحیه یا قطع اندام نیاز داشته باشد.

برخی افراد مبتلا به این بیماری شنوایی خود را به علت آنومالی های گوش داخلی از دست میدهند ( ناشنوایی حسی عصبی ) . از دست دادن شنوایی معمولا در اواسط تا اواخر بزرگسالی ایجاد میشود. علائم نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A میتوانند هر زمانی از نوجوانی تا اواخر بزرگسالی شروع شوند. با اینکه ویژگیهای این بیماری با گذر زمان بدتر میشوند ، اگر علائم به طور مناسب درمان شوند ، افراد بیمار طول عمر طبیعی دارند.

فراوانی

نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A بیماری نادری است ؛ شیوع این بیماری ١ تا ٢ نفر در هر ١٠٠٠٠٠ فرد ، تخمین زده شده است.

علل

علل بیماری

جهش های ژن SPTLC1 منجر به نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A میشوند. ژن SPTLC1 دستورالعمل هایی برای ساخت یک بخش (زیرواحد) از آنزیمی به نام سرین پالمیتوئیل ترانسفراز ( SPT ) را فراهم میکند. آنزیم SPT در ساخت چربی های خاصی به نام اسفنگولیپیدها مشارکت میکند. اسفنگولیپیدها اجزای مهم غشای سلولی هستند و در بسیاری اعمال سلولی نقش ایفا میکنند. جهش های ژن SPTLC1 میزان زیر واحد SPTLC1 را کاهش میدهند که منجر به ایجاد آنزیم SPT با فعالیت تغییریافته میشود. این آنزیم تغییریافته مولکول هایی به نام بازهای دئوکسی اسفنگوئید را تولید میکند که در حالت طبیعی تولید نمیشوند. به علت کسب این عملکرد جدید ، تولید اسفنگولیپید توسط آنزیم SPT کاهش میابد. به نظر نمیرسد ، به طور کلی کاهشی در تولید اسفنگولیپید وجود داشته باشد ، زیرا بدن قادر است کاهش تولید آنزیم SPT را جبران کند. تجمع بازهای دئوکسی اسفنگوئید برای نورون ها سمی است . تخریب تدریجی سلولهای عصبی از طریق تجمع این مولکول های سمی ، منجر به از دست دادن حس و ضعف عضلانی در افراد مبتلا به نوروپاتی حسی ارثی تیپ 1A میشود. گرچه آنزیم SPT به میزان طبیعی اسفنگولیپید تولید نمیکند ، بدن توانایی جبران را دارد و کاهش عمومی این چربی ها در بدن دیده نمیشود.

توارث

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!