لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 اختلالی است که مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری مشکلات نورولوژیکی که هر لحظه از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر میشوند ؛ مشکلاتی که عموما با گذر زمان خیلی تشدید نمیشوند ، دارند. بیشتر افراد بیمار، اشکال در هماهنگی و تعادل ( آتاکسی ) دارند اما میتوانند بدون کمک راه بروند و بسیاری از آن ها سر درد های مکرر دارند. افرادی که در کودکی تشخیص داده میشوند معمولا ناتوانی های یادگیری نیز دارند. همانطور که از نام این بیماری مشخص است ، این بیماری از طریق جهش های ژن CLCN2 ایجاد میشود. ژن CLCN2 از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #615651
لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 اختلالی است که مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری مشکلات نورولوژیکی که هر لحظه از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر میشوند ؛ مشکلاتی که عموما با گذر زمان خیلی تشدید نمیشوند ، دارند. بیشتر افراد بیمار، اشکال در هماهنگی و تعادل ( آتاکسی ) دارند اما میتوانند بدون کمک راه بروند و بسیاری از آن ها سر درد های مکرر دارند. افرادی که در کودکی تشخیص داده میشوند معمولا ناتوانی های یادگیری نیز دارند ، در حالیکه افرادی که علائم در بزرگسالی آنها ظاهر میشود معمولا مشکلات دید دارند. این مشکلات دید به علت تجزیه بافت حس کننده نور در پشت چشم ها ( رتینوپاتی ) یا تحلیل (آتروفی ) اعصاب چشمی که اطلاعات را از چشم ها به مغز انتقال میدهند ، میباشند. برخی افراد بیمار ، سختی عضلانی ملایم ( اسپاستیسیتی ) دارند. مردان بیمار توانایی پدر شدن را ندارند ( نابارور هستند ) .
ندرتا ، افراد بیمار سرگیجه ، وز وز گوش ، از دست دادن شنوایی ، دوره هایی از حرکات غیرعادی ( paroxysmal kinesigenic dyskinesia ) یا اختلالات روانی دارند. مشکلات نورولوژیکی در این بیماری از طریق آنومالی های مغز ایجاد میشوند. افراد با این بیماری دارای لوکوانسفالوپاتی ( آنومالی در ماده سفید مغز که میتواند با تصویر برداری پزشکی تشخیص داده شود ) میباشند. ماده سفید شامل رشته های عصبی است که از طریق ماده چربی به نام میلین پوشیده شده اند. میلین رشته های عصبی را عایق بندی کرده و انتقال سریع پیام های عصبی را ارتقا میدهد. در افراد بیمار ، میلین پر از مایع شده (ادماتوز) ، انتقال پیام عصبی را معیوب میکند.
شیوع لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 ناشناخته است. حداقل ١٦ مورد در مقالات علمی گزارش شده است.
همانطور که از نام این بیماری مشخص است ، این بیماری از طریق جهش های ژن CLCN2 ایجاد میشود. ژن CLCN2 دستورالعمل هایی برای ساخت یک کانال کلرید به نام CIC-2 فراهم میکند. این کانال اتم های کلر با بار منفی ( یون های کلرید ) را از میان غشاهای سلولی انتقال میدهد و یک نقش کلیدی در توانا ساختن سلول برای تولید و انتقال سیگنال های الکتریکی ، ایفا میکند. کانال های CIC-2 درون غشای خارجی بیشتر سلول ها جاسازی شده اند و به نظر میرسد عملکردشان بویژه در سلول های عصبی ( نورون ها ) مغز ، از اهمیت زیادی برخوردار باشد. کانال CIC-2 اندازه ( حجم) نورون ها را از طریق تنظیم جذب و ترشح آب ، بعلاوه ، حفظ تعادل طبیعی یون ها در سلول ، تنظیم میکند.
برخی جهش های ژن CLCN2 پایداری پروتئین را معیوب کرده و عملکرد کانال را کاهش میدهند. دیگر جهش های ژن CLCN2 منجر به تولید یک پروتئین کانال که درون سلول به دام افتاده و نمیتواند به غشای سلولی برود یا غیر عملکردی بوده و به سرعت تجزیه میشود ، میشوند. این نوع جهش ها منجر به از دست دادن کامل عملکرد کانال CIC-2 میشوند.
در نتیجه کاهش در فعالیت کانال CIC-2 ، سلول های مغزی ویژه و میلین که اطراف نورون ها قرار گرفته است ، با مقدار زیادی آب پر شده و نمیتوانند به خوبی عمل کنند. میلین پراز مایع نمیتواند پیام های عصبی را بطور موثر انتقال دهد و منجر به مشکلات نورولوژیکی مثل آتاکسی و دیگر علائم و نشانه های لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
