نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این بیماری از سال های نوجوانی تا اواسط بزرگسالی متغیر است. علائم اولیه این اختلال انقباضات یا ضعف عضلات انگشت بزرگ پا و متعاقبا کل پا میباشد. با گذر یک دوره حدودا 5 تا 10 ساله ، افراد بیمار از دست دادن تدریجی بافت عضلانی ( آتروفی ) را در ساق پاهای خود تجربه میکنند. این افراد در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و نهایتا ممکن است بطور کامل دچار فلج شدگی ساق پا شوند. جهش در ژن های HSPB1 و HSPB8 باعث نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 2 ، میشود و هر دو ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی هستند.
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این بیماری از سال های نوجوانی تا اواسط بزرگسالی متغیر است. علائم اولیه این اختلال انقباضات یا ضعف عضلات انگشت بزرگ پا و متعاقبا کل پا میباشد. با گذر یک دوره حدودا 5 تا 10 ساله ، افراد بیمار از دست دادن تدریجی بافت عضلانی ( آتروفی ) را در ساق پاهای خود تجربه میکنند. این افراد در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و نهایتا ممکن است بطور کامل دچار فلج شدگی ساق پا شوند. عضلات ران پا نیز ممکن است درگیر شوند ، گرچه ، معمولا این امر بعدا اتفاق افتاده و شدت آن نیز کمتر است. برخی افراد مبتلا به این بیماری در عضلات دست ها و ساعد خود ضعف دارند. این ضعف نسبت به ضعف در اندام های تحتانی کمتر به چشم می آید و معمولا منجر به فلج اندام نمیشود.
شیوع نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 2 ، ناشناخته است. حداقل 25 خانواده بیمار در سراسر جهان شناسایی شده اند.
جهش در ژن های HSPB1 و HSPB8 باعث نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 2 ، میشود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی به نام پروتئین شوک حرارتی بتا-1 و پروتئین شوک حرارتی بتا-8 ، فراهم میکنند. پروتئین های شوک حرارتی به حفظ سلول ها تحت شرایط سخت مثل عفونت ، التهاب ، ایجاد سموم ، افزایش دما ، جراحت و بیماری ، کمک میکنند. این پروتئین ها از ایجاد سیگنال هایی که منجر به مرگ برنامه ریزی شده سلول میشوند ، ممانعت میکنند. بعلاوه ، به نظر میرسد ، این پروتئین ها در فعالیت هایی مثل حرکت سلولی ( motility ) ، پایداری قالب ساختاری سلول ها (cytoskeleton) ، شکل دهی و پایداری پروتئین های تازه تولید شده و ترمیم پروتئین های آسیب دیده ، مشارکت کنند. به نظر میرسد ، پروتئین های شوک حرارتی در انقباض رشته های عضلانی ( انقباض عضلانی ) نیز نقش ایفا کنند. پروتئین شوک حرارتی بتا-1 و پروتئین شوک حرارتی بتا-8 در سلول های سراسر بدن یافت شده و در سلول های عصبی فراوان اند. در سلول های عصبی ، پروتئین شوک حرارتی بتا-1 به سازماندهی شبکه رشته های مولکولی به نام نوروفیلامنت ها کمک میکند. نوروفیلامنت ها قطر رشته های بلند ویژه ای به نام آکسون ها را حفظ میکنند. نگهداری مناسب قطر آکسون برای انتقال موثر پیام های عصبی ضروری است. عملکرد پروتئین شوک حرارتی بتا-8 به خوبی مشخص نشده است ، اما مطالعات نشاندهنده تعامل این پروتئین با پروتئین بتا-1 ، بوده است.
جهش های ژن HSPB1 و HSPB2 که منجر به نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 2 میشوند ، واحد های ساختاری پروتئین ( آمینواسیدها ) را در توالی پروتئین ، تغییر میدهند. اگر هر کدام از پروتئین ها تغییر کنند ، ممکن است با تمایل بیشتری گرد هم آمده و توده هایی تشکیل دهند. تجمع پروتئین های شوک حرارتی ممکن است از انتقال موادی که برای عملکرد مناسب آکسون های عصبی ضروری هستند ، ممانعت کند. اختلال در دیگر اعمال سلولی که پروتئین های شوک حرارتی در آن دخیل هستند نیز ممکن است در ایجاد علائم نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 2 ، مشارکت کند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
