نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5

Distal hereditary motor neuropathy ,type V

وروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، یک اختلال پیشرونده است که سلولهای عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر باعث ضعف عضلانی شده و حرکت دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، معمولا طی نوجوانی شروع میشود ، اما شروع بیماری از نوزادی تا اواسط دهه سوم زندگی فرد متغیر است. جهش در ژن های BSCL2 و GARS باعث ایجاد نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5

Distal hereditary motor neuropathy ,type V

OMIM: #600794

نوروپاتی حرکتی

توصیف بیماری

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، یک اختلال پیشرونده است که سلولهای عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر باعث ضعف عضلانی شده و حرکت دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، معمولا طی نوجوانی شروع میشود ، اما شروع بیماری از نوزادی تا اواسط دهه سوم زندگی فرد متغیر است. زمانیکه فرد در معرض سرما قرار میگیرد ، دچار انقباض در دست های خود میشود. این امر معمولا علامت اولیه بیماری میباشد. ویژگی های شاخص این بیماری ضعف و تحلیل ( آتروفی ) عضلات دست ، بویژه سمت نزدیک به انگشت شست انگشت اشاره و در کف دست در پایه انگشت شست ، میباشند. آنومالی های پا ، مثل قوس زیاد کف پا (pes cavus) ، نیز شایع هستندو برخی افراد بیمار نهایتا در راه رفتن خود دچار مشکل میشوند. افراد مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی دارند.

فراوانی

شیوع نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، ناشناخته است. تنها تعداد کمی از موارد گزارش شده اند.

علل

علل بیماری

جهش در ژن های BSCL2 و GARS باعث ایجاد نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، میشود. ژن BSCL2 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام سیپین (seipin) که عملکردش ناشناخته است ، فراهم میکند. جهش در ژن BSCL2 منجر به شکل گیری سیپین با شکل سه بعدی اشتباه میشود. یافته های دانشمندان نشان میدهد که پروتئین های سیپین با فولدینگ اشتباه در شبکه اندوپلاسمی تجمع میابند. شبکه اندوپلاسمی اندامک درون سلولی است که در پردازش و انتقال پروتئین ها مشارکت میکند. این تجمع احتمالا به نورون های حرکتی ( سلول های عصبی تخصصی در مغز و طناب نخاعی که حرکات عضلات را کنترل میکنند) آسیب رسانده و منجر به مرگ این نورون ها میشود ، مرگ نورون ها باعث ضعف عضلانی در دست ها و پاها میشود. ژن GARS دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام glycyl-tRNA سنتتازفراهم میکند. این آنزیم در تولید ( سنتز ) پروتئین ها مشارکت میکند. اینکه چگونه جهش های ژن GARS باعث نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 5 میشود ، مبهم است. کاهش فعالیت این آنزیم ممکن است انتقال پیام های عصبی را معیوب کند. در نتیجه ، سلول های عصبی به تدریج توانایی ارتباط با عضلات در دست ها و پاها را از دست میدهند. جهش در دیگر ژن ها نیز ممکن است باعث ایجاد نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی تیپ 5 ، شود.

توارث

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. برخی افراد که دارای ژن تغییریافته هستند ، هرگز دچار این بیماری نمیشوند ، وضعیتی که به عنوان نفوذ کاهش یافته شناخته میشود.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!