دیستونی ١٠ ، اختلالیست که از طریق دوره هایی از حرکات غیرعادی از ملایم تا شدید ، شناسایی میشود. در این بیماری کلمه paroxysmal نشاندهنده حرکات غیر عادی است که در طول زمان می‌آیند و می روند ، kinesigenic به معنی دوره هایی است که با حرکت شروع میشوند و dyskinesia مربوط به حرکات غیرعادی بدن میباشد. بروز جهش در ژن PRRT2 عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #614386
دیستونی ١٠ ، اختلالیست که از طریق دوره هایی از حرکات غیرعادی از ملایم تا شدید ، شناسایی میشود. در این بیماری کلمه paroxysmal نشاندهنده حرکات غیر عادی است که در طول زمان می‌آیند و می روند ، kinesigenic به معنی دوره هایی است که با حرکت شروع میشوند و dyskinesia مربوط به حرکات غیرعادی بدن میباشد .
افراد با دیستونی ١٠ ، دوره هایی از لرزش یا حرکات سریع و نامنظم که با حرکات ناگهانی مثل سریع بلند شدن یا وحشت زدگی تحریک میشود را تجربه میکنند. یک دوره ممکن است شامل انقباض های عضلانی آرام ، طولانی (دیستونی) ؛ کم ، تند ، حرکات رقص مانند (داء الرقص) ؛ حرکات پیچ خوردن اندام ها ( athetosis ) ؛ یا ندرتا، حرکات شلاقی اندام ها (ballismus) باشد.دیستونی ١٠ ممکن است یک یا هر دو طرف بدن را درگیر کند . نوع حرکات غیرعادی در میان افراد بیمار ، حتی در میان اعضای یک خانواده ، متنوع است.
در بسیاری افراد با دیستونی ١٠ ، یک الگو از علائم به نام aura نشاندهنده شروع دوره است . aura اغلب با احساس خواب رفتگی یا خزیدن چیزی در بخش های بدن فرد بیمار توصیف میشود. افراد با این بیماری در طی یک دوره هوشیاری خود را از دست نمیدهند و هیچ علائمی بین دوره ها ندارند. افراد با دیستونی ١٠ معمولا برای اولین بار علائم و نشانه های اختلال را طی دوران کودکی یا نوجوانی نشان میدهند. دوره ها معمولا کمتر از پنج دقیقه طول میکشند و فراوانی دوره ها از یک بار در ماه تا صد بار در روز متغیر است . در بیشتر افراد بیمار دوره ها با افزایش سن کمتر میشوند.
در برخی افراد با دیستونی ١٠ ، اختلال در نوزادی همراه با تشنج های مکرر به نام تشنج های نوزادی خوش خیم ، شروع میشود. این تشنج ها معمولا در اولین سال زندگی ایجاد شده و در سه سالگی متوقف میشوند.
زمانیکه تشنج های نوزادی خوش خیم همراه با دیستونی ١٠ اتفاق می افتند بیماری به عنوان تشنج های نوزادی و کره آتتوزیس (ICCA) شناخته میشود .در خانواده هایی با ICCA ، برخی افراد تنها تشنج های نوزادی خوش خیم ، برخی تنها دیستونی ١٠ و دیگران هر دو را نشان میدهند.
دیستونی ١٠ ، ١ در ١٥٠٠٠٠ فرد تخمین زده شده است. به دلایل نامشخص این بیماری افراد مذکر را بیشتر از افراد مونث درگیر میکند .
دیستونی ١٠ میتواند از طریق جهش های ژن PRRT2 ایجاد شود . عملکرد پروتئینی که از این ژن تولید میشود ناشناخته است گرچه به نظر میرسد در توسعه و عملکرد مغز مشارکت میکند . مطالعات نشان میدهند که پروتئین PRRT2 با پروتئینی که به کنترل سیگنالینگ بین سلول های عصبی ( نورون ها ) کمک میکند ، تعامل میکند.
به نظر میرسد جهش های ژن PRRT2 میزان پروتئین PRRT2 را کاهش میدهند و منجر به سیگنالینگ نورونی غیر عادی میشوند. فعالیت نورونی تغییر یافته میتواند مشکلات حرکتی مرتبط با دیستونی ١٠ را بوجود آورد.همه افرادی که این بیماری را دارند در ژن PRRT2 جهش ندارند . زمانی که جهش های ژن PRRT2 یافت نشوند ، علت بیماری ناشناخته است.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. فرد بیمار معمولا یک والد بیمار دارد.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
