صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا یک اختلال مغزی است که از طریق تشنج های مکرر (صرع) و کاهش در عملکرد ذهنی شناسایی می شود. علائم و نشانه های بیماری معمولا در اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر شده و با گذر زمان بدتر می شوند. میوکلونوس واژه ای است که برای شرح دوره هایی از حرکات ناگهانی یا گرفتگی عضلانی غیرارادی که می توانند بخشی از بدن یا تمام بدن را درگیر کنند ، مورد استفاده قرار میگیرد.صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا می تواند از طریق جهش در ژن های EPM2A یا NHLRC1 ایجاد شود و این ژن ها توسط پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#254780
صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا یک اختلال مغزی است که از طریق تشنج های مکرر (صرع) و کاهش در عملکرد ذهنی شناسایی میشود. علائم و نشانه های بیماری معمولا در اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر شده و با گذر زمان بدتر میشوند. میوکلونوس واژه ای است که برای شرح دوره هایی از حرکات ناگهانی یا گرفتگی عضلانی غیرارادی که می توانند بخشی از بدن یا تمام بدن را درگیر کنند ، مورد استفاده قرار میگیرد. میوکلونوس میتواند زمانی که فرد بیمار در حالت استراحت است رخ دهد و با حرکت ، هیجان یا تحریک نوری تشدید شود. در مراحل بعدی صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا ، میوکلونوس اغلب بطور مداوم ظاهر شده و کل بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. چندین نوع تشنج عموما در افراد با صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا ظاهر میشود. تشنج های تونیک-کلونیک عمومی (به عنوان تشنج های گراندمال نیز شناخته میشوند) کل بدن را تحت تاثیر قرار می دهند ، منجر به سختی عضلانی ، تشنج و از دست دادن هوشیاری می شوند.
افراد بیمار ممکن است تشنج های پس سری که میتوانند منجر به نابینایی موقت و توهمات دیداری شوند را نیز تجربه کنند. با گذر زمان تشنج ها بدتر شده و به سختی درمان می شوند. بیماری تشنج تهدید کننده زندگی به نام صرع دائم نیز ممکن است ایجاد شود. صرع دائم یک حالت مداوم فعالیت تشنج میباشد که بیشتر از چند دقیقه طول می کشد. زمانی که تشنج شروع می شود ، عملکرد ذهنی شروع به تنزل میکند. تغییرات رفتاری ، افسردگی ، گیجی و مشکلات گفتاری ( dysarthria ) از جمله علائم و نشانه های اولیه این بیماری هستند. همانطور که بیماری بدتر می شود ، از دست دادن عملکرد ذهنی مداوم (زوال عقل ) ، حافظه ، قضاوت و افکار را معیوب می کند. افراد بیمار توانایی انجام فعالیت های روزمره زندگی را در اواسط دهه دوم زندگی خود از دست داده و نهایتا به مراقبت همه جانبه نیاز پیدا می کنند. افراد با صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا عموما تا ١٠ سال بعد از ظهور علائم اولیه عمر می کنند.
شیوع صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا ناشناخته است. گرچه بیماری در سراسر جهان ظاهر میشود. به نظر میرسد این بیماری در کشورهای مدیترانه ای (شامل اسپانیا ، فرانسه و ایتالیا) ، بخش هایی از آسیا مرکزی ، هند ، پاکستان ، آفریقا شمالی و خاورمیانه شایع تر است.
صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا میتواند از طریق جهش در ژن های EPM2A یا NHLRC1 ایجاد شود. این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی به نام های لافورین و مالین ، به ترتیب ، فراهم می کنند. لافورین و مالین در بقا سلول های عصبی (نورون ها ) مغز نقش اساسی ایفا میکنند. مطالعات نشان میدهند که لافورین و مالین با هم همکاری کرده و ممکن است چندین عملکرد داشته باشند. یکی از این وظایف کمک به تنظیم تولید یک کمپلکس قندی به نام گلیکوژن ( منبع غنی ذخیره انرژی در بدن ) میباشد. بدن این قند را در کبد ذخیره میکند و عضلات در زمان نیاز به سوخت ، این قند را تجزیه می کنند. لافورین و مالین ممکن است از آسیب بالقوه گلیکوژن ساخته شده در بافت هایی که در حالت طبیعی این مولکول را ذخیره نمیکنند ، مثل بافت های سیستم عصبی ، ممانعت کنند. دانشمندان کشف کرده اند که افراد با صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا توده های ویژه ای به نام اجسام لافورا درون سلول هایشان دارند. اجسام لافورا از فرم غیرعادی گلیکوژن که نمیتواند به عنوان سوخت تجزیه شود ، ساخته شده اند.
در عوض ، اجسام لافورا توده هایی تشکیل میدهند که میتوانند به سلول ها آسیب برسانند. به نظر میرسد ، نورون ها بویژه به این نوع آسیب حساس هستند. گرچه ، اجسام لافورا در بسیاری بافت های بدن یافت میشوند ، علائم و نشانه های صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا منحصر به سیستم عصبی میباشد. جهش های ژن EPM2A مانع از ساخت لافورین عملکردی توسط سلول ها میشوند ، در حالیکه جهش های ژن NHLRC1 مانع از تولید مالین عملکردی میشنود. اینکه چرا از دست دادن این پروتئین ها منجر به تشکیل اجسام لافورین میشود ، نامشخص است. اگرچه ، از دست دادن لافورین یا مالین نهایتا منجر به مرگ نورون ها شده و با اعمال طبیعی مغز تداخل میکند ، این بیماری در افراد با جهش های ژن NHLRC1 نسبت به افراد با جهش های ژن EPM2A کندتر پیشرفت می کند. جهش های ژن EPM2A و NHLRC1 مسئول ٨٠ تا ٩٠درصد همه موارد صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا میباشند. در موارد باقیمانده ، علت بیماری ناشناخته است. محققان در حال بررسی دیگر تغییرات ژنتیکی احتمالی ایجاد کننده این بیماری هستند.
این بیماری با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
