میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک

Idiopathic inflammatory myopathy

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک گروهی از اختلالات می باشند که با التهاب عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) شناسایی می شوند. میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک معمولاً در بزرگسالان بین 40 تا 60 سال یا در کودکان بین 5 تا 15 سال ظاهر می شود ، گرچه ممکن است در هر سنی بروز کند. از علائم اولیه میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، ضعف عضلانی می باشد که به تدریج طی مدت چند هفته تا چند ماه یا حتی چند سال ایجاد می شود. محققان واریانت هایی را در چندین ژن شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک را تحت تأثیر قرار دهند. رایج ترین ژن های مرتبط ، متعلق به خانواده ای از ژن ها به نام مجموعه آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) میباشند. ژنهای دخیل در این بیماری توسط آزمایشگاه مندل قابل بررسی می باشند.

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک

مشخصات میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک

Idiopathic inflammatory myopathy

OMIM:#160750

میوپاتی التهابی

توصیف

توصیف بیماری

میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک گروهی از اختلالات میباشند که با التهاب عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) شناسایی می شوند. میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک معمولاً در بزرگسالان بین 40 تا 60 سال یا در کودکان بین 5 تا 15 سال ظاهر می شود ، گرچه ممکن است در هر سنی بروز کند. از علائم اولیه میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، ضعف عضلانی می باشد که به تدریج طی مدت چند هفته تا چند ماه یا حتی چند سال ایجاد می شود. علائم دیگر شامل درد مفاصل و خستگی عمومی میباشند. انواع مختلفی از میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، از جمله پلی میوزیت ، درماتومیوزیت و میوزیت تک گیر اجسام اینکلوژن وجود دارند. پولی میوزیت و درماتومیوزیت شامل ضعف عضلات نزدیک به مرکز بدن مانند عضلات لگن و ران ها ، بازوها و گردن می باشند.

افراد مبتلا به این فرم های میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ممکن است در بالا رفتن از پله ها ، بلند شدن از حالت نشسته یا بلند کردن وسایل تا بالای سرشان مشکل داشته باشند. در برخی موارد ، ضعف عضلات ممکن است بلع یا تنفس را مشکل کند. پلی میوزیت و درماتومیوزیت علائم مشابهی دارند ، اما درماتومیوزیت از طریق بثورات پوستی مایل به قرمز یا بنفش در پلک ها ، آرنج ها ، زانوها یا بندهای انگشت متمایز می شود. گاهی ، رسوبات غیر طبیعی کلسیم ، برجستگی های سخت و دردناکی را در زیر پوست ایجاد می کنند (کلسینوز). در میوزیت تک گیر اجسام اینکلوژن ، ماهیچه هایی که بیشترین آسیب را دارند ماهیچه های مچ های دست و انگشت ها و قسمت جلوی ران می باشند. افراد مبتلا ممکن است هنگام راه رفتن مکررا تلو تلو بخورند و برای  گرفتن وسایل دچار مشکل شوند. در این نوع بیماری مانند درماتومیوزیت و پلی میوزیت ، بلع می تواند مشکل باشد.

 

فراوانی

فراوانی

شیوع میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، سالانه حدود 2 تا 8 مورد از هر یک میلیون نفر می باشد. به دلایل نامعلوم ، پلی میوزیت و درماتومیوزیت در زنان تقریباً دو برابر مردان می باشند ، در حالی که میوزیت تک گیر اجسام اینکلوژن در مردان شایع تر است. تصور می شود که میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک از ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می شود. اصطلاح "ایدیوپاتیک" نشان می دهد که علت اصلی این اختلال ناشناخته است.

 

علل

علل بیماری

محققان واریانت هایی را در چندین ژن شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک را تحت تأثیر قرار دهند. رایج ترین ژن های مرتبط ، متعلق به خانواده ای از ژن ها به نام مجموعه آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) میباشند. مجموعه HLA به سیستم ایمنی بدن کمک می کند تا پروتئین های بدن را از پروتئین های ساخته شده توسط مهاجمان خارجی (مانند ویروس ها و باکتری ها) متمایز کند. هر ژن HLA دارای واریانت های طبیعی متفاوتی میباشد و این امکان را فراهم میکند که سیستم ایمنی بدن به طیف گسترده ای از پروتئین های خارجی واکنش نشان دهد. به نظر می رسد واریانت های ویژه چندین ژن HLA بر خطر ایجاد میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک تأثیر می گذارند. محققان در حال بررسی واریانت های دیگر ژنهای مرتبط با عملکرد سیستم ایمنی بدن می باشند تا دریابند که چگونه آنها در خطر ایجاد میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک نقش دارند. این احتمال وجود دارد که واریانت های ژنتیکی خاصی خطر ابتلا به میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک را در فرد افزایش دهند و سپس قرار گرفتن در معرض برخی از عوامل محیطی باعث بروز این اختلال شود. عفونت ، قرار گرفتن در معرض برخی داروهای خاص و قرار گرفتن در معرض نور ماوراء بنفش (مانند نور خورشید) به عنوان محرک های محیطی احتمالی شناخته شده اند ، اما بیشتر عوامل خطر این بیماری ناشناخته باقی مانده اند.

 

توارث

الگوی توارث

بیشتر موارد میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، تک گیر هستند ، به این معنی که در افرادی که سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده خود ندارند ، رخ می دهند. با این حال ، چندین فرد مبتلا به میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک ، دارای اقوام نزدیکی با اختلالات خود ایمنی بوده اند. بیماری های خود ایمنی زمانی ظاهر می شوند که سیستم ایمنی بدن بد عمل کرده و به بافت ها و اندام های بدن حمله می کند. درصد کمی از تمام موارد میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک در خانواده ها گزارش شده اند ؛ با این حال ، این بیماری الگوی توارث مشخصی ندارد. احتمالا عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در تعیین خطر ابتلا به این اختلال نقش ایفا می کنند. در نتیجه ، به ارث بردن یک واریانت ژنتیکی مرتبط با میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک به این معنی نیست که فرد به این بیماری مبتلا میشود.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}