هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین

هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین چیست؟

توصیف بیماری

هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین یک بیماری نادر است که از طریق کاهش چربی بدن و افزایش اندازه ماهیچه شناسایی می شود. افراد مبتلا دارای توده عضلانی تا دو برابر بیشتر نسبت به حالت طبیعی می باشند. آن ها دارای افزایش قدرت عضلانی نیز هستند. در هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین هیچ مشکلی مربوط به سلامتی شناسایی نشده است و افراد مبتلا از نظر ذهنی طبیعی هستند.

فراوانی

شیوع این بیماری مشخص نیست.

علل بیماری

جهش های ژن MSTN باعث ایجاد هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین می شوند. ژن MSTN دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام میوستاتین که در عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) ، قبل و بعد از تولد ، فعال است ، فراهم می کند. این پروتئین در حالت طبیعی رشد عضلانی را محدود می کند تا تضمین کند که عضلات خیلی بزرگ نشوند. جهش هایی که تولید میوستاتین عملکردی را کاهش میدهند منجر به رشد بیش از حد بافت عضلانی می شوند.

الگوی توارث

هایپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین دارای الگوی توارثی می باشد که به عنوان الگوی توارث اتوزومال غالب ناکامل شناخته می شود. افرادی که دارای یک جهش در هر دو کپی ژن MSTN در هر سلول می باشند ( هموزیگوت ها ) دارای افزایش چشمگیر توده و قدرت عضلانی می باشند. افرادی که دارای یک جهش در یک کپی از ژن MSTN در هر سلول می باشند ( هتروزیگوت ها ) نیز دارای افزایش توده عضلانی اما با درجه کمتر می باشند.

OMIM: #614160