فلج انقباضی تیپ 31

Spastic paraplegia type 31

فلج انقباضی تیپ 31 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. این سختی و فلج عضلانی از طریق تحلیل سلول های عصبی ( نورون ها ) که باعث حرکات عضلانی میشوند ، ایجاد میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و پیچیده تقسیم می شوند. در انواع ساده ، اندام های تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند اما انواع پیچیده این اختلال ، اندام های فوقانی و دیگر نواحی بدن از جمله مغز را نیز درگیر میکنند. فلج انقباضی تیپ 31 معمولا یک فلج انقباضی ساده است گرچه چند مورد پیچیده نیز گزارش شده اند.بروز جهش در ژن REEP1 عامل ایجاد این بیماری بوده و این ژن از طریق پانل NGS اسپاستیک پاراپلژیا و همچنین پانل NGS بیماری های نوروژنتیک آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

ارسال به دوستان افزودن به علاقه مندی ها

Spastic Paraplegia NGS Panel (MDX11820)

بررسی 57 ژن مرتبط با اسپاستیک پاراپلژی

ثبت سفارش

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

ثبت سفارش

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

ثبت سفارش

معرفی آزمایش
نظرات کاربران

مشخصات فلج انقباضی تیپ 31

فلج انقباضی تیپ 31

Spastic paraplegia type 31

OMIM: #610250

Spastic paraplegia type 31

توصیف

توصیف بیماری

علائم اولیه فلج انقباضی تیپ 31 معمولا قبل از 20 سالگی یا بعد از 30 سالگی ظاهر میشوند. ویژگی اولیه این بیماری اختلال در راه رفتن به علت سختی و ضعف عضلانی میباشد که معمولا هر دو پا را با شدت یکسان درگیر میکند. افراد مبتلا به فلج انقباضی تیپ 31 ممکن است تحلیل پیشرونده عضلانی ( آمیوتروفی ) در اندام های تحتانی ، انعکاس های بیش از حد ( هایپررفلکسی) ، کاهش توانایی احساس ارتعاشات ، کاهش کنترل مثانه و قوس زیاد کف پا (pes cavus) نیز داشته باشند.

فراوانی

فلج انقباضی تیپ 31 متعلق به زیرگروهی از فلج های انقباضی ارثی که به عنوان فلج انقباضی ارثی اتوزومال غالب شناخته میشود ، میباشد. شیوع فلج انقباضی ارثی اتوزومال غالب 12 نفر در هر 100000 نفر تخمین زده شده است. فلج انقباضی تیپ 31 مسئول 3 تا 9 درصد تمام موارد فلج انقباضی ارثی اتوزومال غالب میباشد.

علل

علل بیماری

فلج انقباضی تیپ 31 از طریق جهش هاس ژن REEP1 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام پروتئین گیرنده افزایش دهنده بیان 1 (receptor expression-enhancing protein 1) (REEP1 ) ، فراهم میکند. این پروتئین در نورون های مغز و طناب نخاعی یافت میشود. پروتئین REEP1 درون محفظه های سلولی به نام میتوکندری ها و شبکه اندوپلاسمی قرار گرقته است. میتوکندری ها مراکز تولید انرژی در سلول ها هستند و شبکه اندوپلاسمی در پردازش و انتقال پروتئین ها مشارکت میکند. پروتئین REEP1 در تنظیم اندازه شبکه اندوپلاسمی و تعیین تعداد پروتئین هایی که میتواند پردازش کند ، نقش دارند. عملکرد پروتئین REEP1 در میتوکندری ها ناشناخته است.

جهش های ژن REEP1 که منجر به فلج انقباضی تیپ 31 میشوند ، باعث ایجاد یک پروتئین کوتاه غیرعملکردی که معمولا سریع تر تجزیه میشود ، میشوند. در نتیجه میزان پروتئین عملکردی REEP1 کاهش میابد. اینکه چکونه جهش های ژن REEP1 منجر به ایجاد علائم فلج انقباضی تیپ 31 میشوند ، مبهم است. دانشمندان ثابت کرده اند که میتوکندری های سلول افراد بیمار توانایی کمتری برای تولید انرژی دارند که ممکن است در مرگ نورون ها اثر داشته و منجر به مشکلات حرکتی پیشرونده فلج انقباضی تیپ 31 شود ، گرچه ، مکانیسم دقیقی که باعث ایجاد این بیماری میشود ، ناشناخته است.

توارث

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی تغییریافته از ژن در هر سلول در ایجاد این بیماری کافی است.

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!