آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...
سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ، سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان...
سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...
بیماری های قلبی عروقی شامل بیماری های قلب و عروق خونی میباشند ، میلیون ها فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهند و از دلایل عمده مرگ در جهان محسوب میشوند. عوامل متعددی در خطر ابتلا به بیماری های...
سندروم افزایش IgE اتوزومال غالب (AD-HIES) که به عنوان سندروم Job نیز شناخته میشود ، بیماری است که سیستم های مختلف بدن بویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. عفونت های مکرر در افراد مبتلا به این...
سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با...
قص فاکتور ١١ ، اختلالیست که میتواند منجر به خونریزی غیرعادی به علت کمبود (نقص) پروتئین فاکتور ١١ ( در ایجاد لخته خون مشارکت میکند) شود. این بیماری بر اساس درجه نقص پروتئین فاکتور ١١ به نوع شدید یا...
آنژیوادم ارثی اختلالی است که از طریق دوره های مکرر تورم شدید (آنژیو ادم) شناسایی می شود . شایع ترین نواحی بدن که متورم می شوند، اندام ها ، صورت ، روده و مجاری تنفسی می باشند . استرس یا ضربه ای کوچک...
سندرم انکرین B با یک سری از مشکلات قلبی مربوط به اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) همراه میباشد. ریتم قلب توسط سیگنال های الکتریکی که با روشی هماهنگ از قلب میگذرند ، کنترل میشود. در سندرم انکرین B...
کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست ( ARVC ) ، فرمی از بیماری قلبی است که معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود. ARVC ، اختلال میوکاردیوم که دیواره عضلانی قلب است ، میباشد. این بیماری باعث میشود بخشی از...
سندرم خودایمنی تکثیر لنفاوی (ALPS) یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به طور مناسب تعداد سلول های سیستم ایمنی ( لنفوسیت ها ) را تنظیم کند. ALPS از طریق تولید تعداد غیرطبیعی زیاد لنفوسیت ها (...
سندرم لنفوسیت برهنه نوع I (BLS I) یک اختلال ارثی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی اولیه) است. نقص های ایمنی بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی بدن قادر به محافظت مؤثر از بدن در برابر مهاجمان خارجی...
سندرم لنفوسیت برهنه نوع II (BLS II)یک اختلال ارثی سیستم ایمنی است که به عنوان نوعی نقص ایمنی مرکب (CID) طبقه بندی می شود. افراد مبتلا به BLS II تقریباً فاقد تمام مصونیت های ایمنی در برابر باکتری ها...
سندرم بروگادا ، بیماری است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب میشود. خصوصا ، این اختلال میتواند باعث نامنظم شدن ضربان قلب در حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) که یک آنومالی به نام آریتمی بطنی میباشد ،...
تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT) ، بیماری است که از طریق ریتم غیرطبیعی قلب ( آریتمی ) شناسایی میشود. همانطور که در پاسخ به فعالیت فیزیکی یا استرس احساسی سرعت قلب افزایش میابد ،...
قص جزء دو کمپلمان اختلالی است که باعث عملکرد بد سیستم ایمنی به صورت یک نقص ایمنی میشود. نقص های ایمنی ، بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی قادر به حفظ موثر بدن از مهاجمان خارجی مثل باکتری ها و...
نقص فاکتور 1 کمپلمان ، اختلالی است که سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری مستعد عفونت های مکرر از جمله عفونت قسمت بالایی مجاری تنفسی ، گوش ها ، پوست و مجاری ادراری میباشند....
سندروم کاردیومیوپاتی اتساعی همراه با آتاکسی (DCMA) یک بیماری ارثی است که از طریق مشکلات قلبی ، اختلالات حرکتی و دیگر ویژگیهایی که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. این...
فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی یک اختلال ارثی در ریتم طبیعی قلب است. فیبریلاسیون دهلیزی از طریق دوره های ناهماهنگ فعالیت الکتریکی ( فیبریلاسیون ) حفره های بالایی قلب ( دهلیز ها ) ایجاد میشود و باعث...
کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی یک فرم ژنتیکی از بیماری قلبی میباشد. برای اینکه قلب به صورت طبیعی بزند ، عضله قلب باید با یک الگوی هماهنگ انقباض یافته و استراحت کند. خون غنی از اکسیژن ریه ها ابتدا...
قص گلیکوپروتئین VI ، یک اختلال خونریزی دهنده مرتبط با کاهش توانایی در تشکیل لخته های خونی میباشد. بطور طبیعی ، بعد از جراحت ، لخته های خون از طریق مهر و موم کردن رگ های خونی آسیب دیده و جلوگیری از...
آسپلنی ایزوله مادرزادی ، یک بیماری است که در آن افراد مبتلا طحال خود را از دست میدهند ( آسپلنی ) و هیچ اختلال تکوینی دیگری ندارند. با اینکه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری اصلا دارای طحال نمیباشند ،...
سندرم ژرول و لانگ نیلسون ، بیماری است که باعث ناشنوایی مادرزادی و اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) می شود. این اختلال نوعی از سندرم QT طولانی می باشد که یک بیماری قلبی است که باعث می شود عضله قلب...
کراتودرم همراه با موهای پشمی یک گروه از بیماری های مرتبط است که پوست و مو را تحت تاثیر قرار میدهند و در بسیاری موارد خطر بالقوه مشکلات قلبی تهدید کننده زندگی را افزایش میدهند. افراد مبتلا به این...
سندرم Klippel-Trenaunay ، اختلالی است که تکوین رگ های خونی ، بافت های نرم ( مثل پوست و عضلات ) و استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال دارای سه ویژگی عمده می باشد : یک نشانه مادرزادی قرمز...
عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر می شود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک می کند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم...
بیماری میلوری ، اختلالی است که عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی را تحت تاثیر قرار می دهد. سیستم لنفاوی مایعات و سلول های ایمنی را تولید کرده و به سراسر بدن انتقال می دهد. انتقال ناقص همراه با تجمع مایع...
بیماری Moyamoya ، اختلال رگ های خونی مغز ، بویژه شریان های کاروتید داخلی و شریان هایی که از آنها انشعاب می گیرند ، می باشد. این رگ ها که خون غنی از اکسیژن را به مغز می رسانند ، با گذر زمان باریک می...
کمبود لکتین متصل به مانوز بیماری است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. مبتلایان به این بیماری دارای میزان کم (کمبود) یک پروتئین سیستم ایمنی بدن به نام لکتین متصل به مانوز در خون خود می...
عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر می شود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک می کند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم...
سندرم لنفوادم-مژه اضافه ، بیماری است که بر عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی ، که بخشی از سیستم گردش خون و سیستم ایمنی میباشد ، تأثیر می گذارد. مبتلایان به سندرم لنفوادم- مژه اضافه ، دچار پف و یا تورم...
نقص فاکتور ١٠ یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر...
نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 ، یک اختلال ارثی سیستم ایمنی می باشد. افراد مبتلا به نقص ایمنی مرکب شدید دارای جهش JAK3 فاقد سلولهای ایمنی لازم برای مقابله با برخی باکتریها ، ویروس ها و قارچها می...
سندرم برنارد-سولیر نوعی اختلال خونریزی همراه با پلاکت های غیر طبیعی می باشد. پلاکت ها ، سلول های خونی دخیل در انعقاد خون هستند. در افراد مبتلا ، پلاکتها به طور غیرطبیعی بزرگ شده و از نظر تعداد از...
آرتریت روماتوئید نوعی بیماری است که باعث التهاب مزمن غیر طبیعی می شود و در درجه اول مفاصل را تحت تأثیر قرار می دهد. شایع ترین علائم این بیماری درد ، تورم و سفتی مفاصل می باشند. مفاصل کوچک دست ها و پا...
بیماری عروق کوچک مغزی مرتبط با COL4A1 ، جزئی از گروه بیماری هایی است که به آنها اختلالات مرتبط با COL4A1 گفته می شود. بیماری های این گروه دارای طیف وسیعی از علائمی هستند که رگ های خونی شکننده را...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
