قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...

2 تست 0 کامنت

بیماری های ژنتیکی قلب، عروق، خون و سیستم ایمنی

بیماری های قلبی عروقی شامل بیماری های قلب و عروق خونی میباشند ، میلیون ها فرد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار میدهند و از دلایل عمده مرگ در جهان محسوب میشوند. عوامل متعددی در خطر ابتلا به بیماری های...

2 تست 0 کامنت

سندروم ایکاردی گوتیرز

سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ،  سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان...

4 تست 0 کامنت

سندروم اندرسن - تاویل

سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...

3 تست 0 کامنت

سندروم افزایش IgE اتوزومال غالب

سندروم افزایش IgE اتوزومال غالب (AD-HIES) که به عنوان سندروم  Job نیز شناخته میشود ، بیماری است که سیستم های مختلف بدن بویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار میدهد. عفونت های مکرر در افراد مبتلا به این...

2 تست 0 کامنت

سندروم چدیاک-هیگاشی

سندروم چدیاک-هیگاشی بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن به ویژه سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به سلول های سیستم ایمنی آسیب می رساند و منجر به کاهش توانایی آنها برای مقابله با...

2 تست 0 کامنت

نقص فاکتور 11

قص فاکتور ١١ ، اختلالیست که میتواند منجر به خونریزی غیرعادی به علت کمبود (نقص) پروتئین فاکتور ١١ ( در ایجاد لخته خون مشارکت میکند) شود. این بیماری بر اساس درجه نقص پروتئین فاکتور ١١ به نوع شدید یا...

2 تست 0 کامنت

آنژیوادم ارثی یا نقص مهارکننده C1 استراز

آنژیوادم ارثی اختلالی است که از طریق دوره های مکرر تورم شدید (آنژیو ادم) شناسایی می شود . شایع ترین  نواحی بدن که متورم می شوند، اندام ها ، صورت ، روده و مجاری تنفسی می باشند . استرس یا ضربه ای کوچک...

2 تست 0 کامنت

سندرم انکرین B

سندرم انکرین B با یک سری از مشکلات قلبی مربوط به اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) همراه میباشد. ریتم قلب توسط سیگنال های الکتریکی که با روشی هماهنگ از قلب میگذرند ، کنترل میشود. در سندرم انکرین B...

2 تست 0 کامنت

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست ( ARVC ) ، فرمی از بیماری قلبی است که معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود. ARVC ، اختلال میوکاردیوم که دیواره عضلانی قلب است ، میباشد. این بیماری باعث میشود بخشی از...

2 تست 0 کامنت

سندرم خودایمنی تکثیر لنفاوی

سندرم خودایمنی تکثیر لنفاوی (ALPS) یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به طور مناسب تعداد سلول های سیستم ایمنی ( لنفوسیت ها ) را تنظیم کند. ALPS از طریق تولید تعداد غیرطبیعی زیاد لنفوسیت ها (...

2 تست 0 کامنت

سندرم لنفوسیت برهنه نوع 1

سندرم لنفوسیت برهنه نوع I (BLS I) یک اختلال ارثی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی اولیه) است. نقص های ایمنی بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی بدن قادر به محافظت مؤثر از بدن در برابر مهاجمان خارجی...

2 تست 0 کامنت

سندرم لنفوسیت برهنه نوع 2

سندرم لنفوسیت برهنه نوع II   (BLS II)یک اختلال ارثی سیستم ایمنی است که به عنوان نوعی نقص ایمنی مرکب (CID) طبقه بندی می شود. افراد مبتلا به BLS II تقریباً فاقد تمام مصونیت های ایمنی در برابر باکتری ها...

2 تست 0 کامنت

سندرم بروگادا

سندرم بروگادا ، بیماری است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب میشود. خصوصا ، این اختلال میتواند باعث نامنظم شدن ضربان قلب در حفره های پایینی قلب ( بطن ها ) که یک آنومالی به نام آریتمی بطنی میباشد ،...

2 تست 0 کامنت

نقص فاکتور ١٠

نقص فاکتور ١٠ یک اختلال نادر خونریزی دهنده میباشد که شدت های مختلفی در میان افراد بیمار دارد. علائم و نشانه های این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود ، اگرچه شدیدترین موارد در دوران کودکی ظاهر...

1 تست 0 کامنت