عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر می شود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک می کند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم باشد ، ضخیم است و ظاهری اسفنجی دارد. مشخص شده است که جهش در چندین ژن باعث ایجاد عدم انسجام بطن چپ می شود. تخمین زده شده است که جهش در ژن های MYH7 و MYBPC3 باعث ایجاد بیماری تا 30 درصد موارد میشوند و این ژن ها توسط پانل NGS بیماری های قلبی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#604169
عدم انسجام بطن چپ یک بیماری قلبی است که زمانی ظاهر میشود که حفره پایینی و سمت چپ قلب که به پمپاژ خون توسط قلب کمک میکند ، به صورت مناسب ایجاد نشود. به جای اینکه عضله قلبی در بطن چپ صاف ، نرم و محکم باشد ، ضخیم است و ظاهری اسفنجی دارد. این عضله قلب غیرطبیعی ضعیف است و دارای توانایی ناقص پمپاژ خون می باشد زیرا نمیتواند به طور کامل انقباض یافته یا استراحت کند. برای اینکه قلب خون را به طور طبیعی پمپاژ کند ، عضله قلب باید به طور کامل انقباض یافته و استراحت کند. برخی افراد مبتلا به عدم انسجام بطن چپ هیچ علامتی را تجربه نمی کنند ؛ دیگران دارای مشکلات قلبی که می تواند شامل مرگ ناگهانی قلب باشد ، می باشند. علائم دیگر شامل وجود لخته های خونی غیرطبیعی ، نامنظمی ضربان قلب ( آریتمی ) ، حس لرزش یا کوبش در قفسه سینه ( تپش قلب ) ، خستگی مفرط حین ورزش ( عدم تحمل ورزش ) ، تنگی نفس ، غش ( سنکوپ ) ، تورم پاها ( لنفوادم ) و مشکل در صاف خوابیدن ، میباشند. برخی افراد مبتلا دارای ویژگیهایی از دیگر نقایص قلبی می باشند. عدم انسجام بطن چپ می تواند در هر سنی ، از تولد تا اواخر بزرگسالی ، تشخیص داده شود. تقریبا دو سوم افراد مبتلا به این بیماری دچار نارسایی قلبی می شوند.
عدم انسجام بطن چپ سالانه حدود 8 تا 12 نفر از هر 1 میلیون فرد را تحت تاثیر قرار میدهد. گرچه ، این بیماری احتمالا شایع تر از این تخمین میباشد زیرا افرادی که دارای هیچ علامت مرتبطی نمیباشند ممکن است تحت مراقبت پزشکی قرار نگیرند.
مشخص شده است که جهش در چندین ژن باعث ایجاد عدم انسجام بطن چپ میشود. تخمین زده شده است که جهش در ژن های MYH7 و MYBPC3 باعث ایجاد بیماری تا 30 درصد موارد می شوند ؛ جهش در ژن های دیگر هر کدام مسئول درصد کوچکی از موارد می باشند. گرچه ، علت این بیماری اغلب مشخص نیست. بیشتر ژن های مرتبط با عدم انسجام بطن چپ از جمله MYH7 و MYBPC3 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هایی که در عملکرد ساختارهای درون رشته های عضلانی به نام سارکومر ها نقش ایفا می کنند ، فراهم می کنند. سارکومر ها برای انقباض عضلات ضروری هستند. انقباض منظم عضله قلب ، خون را به سایر قسمت های بدن پمپاژ میکند. دیگر ژن های مرتبط با عدم انسجام بطن چپ در مسیر های سیگنالینگ خاص ، تشکیل و حفظ چهار چوب ساختاری ( اسکلت سلولی ) سلول های عضله قلب یا تنظیم سیگنال های الکتریکی که ضربان قلب را کنترل میکنند ، مشارکت میکنند. اینکه چگونه جهش های ژنتیکی باعث ایجاد عدم انسجام بطن چپ میشوند ، مشخص نیست.
حین تکوین طبیعی پیش از تولد ، عضله قلب متراکم ( فشرده ) شده ، نرم و محکم میشود. جهش در ژن های خاصی احتمالا منجر به تغییرات در این فرآیند شده و منجر به ایجاد یک عضله قلب با بطن چپی می شود که فشرده نیست و ضخیم و اسفنجی می باشد و در نتیجه باعث ایجاد عدم انسجام بطن چپ میشود. عدم انسجام بطن چپ میتواند بخشی از سندرم هایی باشد که بخش های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. زمانیکه عدم انسجام بطن چپ بخشی از یک سندرم باشد ، در اثر جهش در ژنی ایجاد میشود که باعث ایجاد آن سندرم شده است. بعلاوه ، مشخص شده که عدم انسجام بطن چپ در درصد کمی از زنان حین بارداری اول آن ها ایجاد میشود. در این زنان ، علت این بیماری مشخص نیست اما ممکن است تحت تاثیر افزایش فشاری باشد که بارداری بر عضله قلب وارد می کند. در برخی موارد ، عضله قلب بعد از بارداری به حالت طبیعی برمی گردد و در موارد دیگر ، زنان مبتلا علائم متنوعی از عدم انسجام بطن چپ را در سراسر زندگی خود تجربه میکنند.
عدم انسجام بطن چپ میتواند دارای الگوهای توارث متفاوتی باشد.در بیشتر موارد ، از جمله زمانی که این بیماری در اثر جهش در ژن های MYH7 یا MYBPC3 ایجاد می شود ، عدم انسجام بطن چپ با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. موارد دیگر از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون سابقه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.
دیگر موارد عدم انسجام بطن چپ با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسند ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فردی با یک بیماری اتوزوم مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. عدم انسجام بطن چپ میتواند با الگوی توارث وابسته به X مغلوب نیز به ارث برسد. برخی از ژن های مرتبط با این بیماری روی کروموزوم X که یکی از دو کروموزوم جنسی میباشد ، قرار گرفته اند. در افراد مذکر ( افرادی که دارای تنها یک کروموزوم X میباشند ) یک کپی تغییریافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در افراد مونث ( افرادی که دارای دو کروموزوم X می باشند ) ، یک جهش باید در هر دو کپی ژن ظاهر شود تا باعث ایجاد بیماری شود. از آنجائیکه احتمال اینکه افراد مونث دارای دوکپی تغییریافته از ژن باشند کم است ، افراد مذکر بسیار بیشتر از افراد مونث تحت تاثیر اختلالات وابسته به X مغلوب قرار میگیرند. یک ویژگی بارز توارث وابسته به X این میباشد که پدران نمیتوانند صفات وابسته به X را به پسران خود انتقال دهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
