کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست ( ARVC ) ، فرمی از بیماری قلبی است که معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود. ARVC ، اختلال میوکاردیوم که دیواره عضلانی قلب است ، میباشد. این بیماری باعث میشود بخشی از میوکاردیوم در طول زمان تجزیه شود و این امر خطر غیرطبیعی شدن ضربان قلب ( آریتمی ) و مرگ ناگهانی را افزایش میدهد. ARVC ممکن است باعث بروز هیچ علائمی در مراحل اولیه نشود. با این حال ، افراد مبتلا ممکن است در خطر مرگ ناگهانی ، بویژه حین فعالیت ورزشی شدید ، باشند. زمانیکه علائم ظاهر میشوند ، اغلب شامل حس لرزش یا کوبش در قفسه سینه ( تپش قلب ) ، سرگیجه و سنکوپ میباشند. ARVC از طریق بروز جهش در 13 ژن مختلف ایجاد می شود که کلیه این ژنها از طریق پانل NGS بیماری های قلبی و عروقی آزمایشگاه مندل قابل بررسی هستند.
کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست ( ARVC ) ، فرمی از بیماری قلبی است که معمولا در بزرگسالی ظاهر میشود. ARVC ، اختلال میوکاردیوم که دیواره عضلانی قلب است ، میباشد. این بیماری باعث میشود بخشی از میوکاردیوم در طول زمان تجزیه شود و این امر خطر غیرطبیعی شدن ضربان قلب ( آریتمی ) و مرگ ناگهانی را افزایش میدهد. ARVC ممکن است باعث بروز هیچ علائمی در مراحل اولیه نشود. با این حال ، افراد مبتلا ممکن است در خطر مرگ ناگهانی ، بویژه حین فعالیت ورزشی شدید ، باشند. زمانیکه علائم ظاهر میشوند ، اغلب شامل حس لرزش یا کوبش در قفسه سینه ( تپش قلب ) ، سرگیجه و سنکوپ میباشند. با گذر زمان ، ARVC میتواند باعث کوتاهی نفس و تورم غیرطبیعی پاها یا شکم نیز شود. اگر میوکاردیوم در مراحل بعدی بیماری به شدت آسیب ببیند ، میتواند منجر به نارسایی قلبی شود.
ARVC در تقریبا 1 نفر از هر 1.000 نفر تا 1 در 1.250 نفر رخ میدهد. این بیماری ممکن است کمتر از میزان واقعی تشخیص داده شود زیرا تشخیص این بیماری در افراد با علائم ملایم یا بدون علائم میتواند سخت باشد.
ARVC میتواند از جهش در حداقل 13 ژن ایجاد شود. بسیاری از این ژن ها به عنوان ژن های دسموزومی شناخته میشوند زیرا این ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت اجزای ساختارهای سلولی به نام دسموزوم ها را فراهم میکنند. دسموزوم ها سلولهای عضله قلب را به یکدیگر متصل کرده و فراهم کننده استحکام میوکاردیوم میباشند و در سیگنالینگ ( پیام رسانی ) بین سلول های مجاور نقش ایفا میکنند. جهش در ژن های دسموزومی عملکرد دسموزوم ها را معیوب میکند. بدون دسموزوم های طبیعی ، سلول های میوکاردیوم از یکدیگر جدا شده و میمیرند ، بویژه زمانیکه عضله قلب تحت استرس قرار میگیرد ( مانند ورزش های شدید ). این تغییرات ابتدا میوکاردیوم اطراف بطن راست ، یکی از دو حفره پایینی قلب ، را تحت تاثیر قرار میدهند. میوکاردیوم آسیب دیده تدریجا با بافت چربی و زخم جایگزین میشود.
همانطور که این بافت غیرطبیعی ساخته میشود ، دیواره بطن راست کشیده شده و از پمپاژ موثر خون توسط قلب ممانعت میکند. این تغییرات سیگنال های الکتریکی که ضربان قلب را کنترل میکنند نیز مختل میکنند و این امر میتواند منجر به آریتمی شود. ندرتا ، جهش های ژن های غیردسموزومی میتوانند باعث ARVC شوند. این ژن ها دارای یک سری عملکرد از جمله سیگنالینگ سلولی ، ایجاد ساختار و پایداری برای سلول های عضله قلب و کمک به حفظ ریتم طبیعی قلب ، میباشند. محققان در حال تلاش برای پاسخ به این سوال هستند که چگونه جهش در ژن های غیردسموزومی میتواند باعث ایجاد ARVC شود. جهش های ژنی در حدود 60 درصد از افراد مبتلا به ARVC یافت شده اند. به نظر میرسد جهش های یک ژن دسموزومی به نام PKP2 شایع ترین جهش ها باشند. در افراد بدون جهش شناخته شده ، علت این بیماری مشخص نیست. دانشمندان در جستجوی عوامل ژنتیکی دیگری هستند که در ایجاد ARVC نقش ایفا میکنند.
به نظر میرسد تا نیمی از موارد ARVC در خانواده ها ایجاد میشوند. بیشتر موارد خانوادگی بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی غالب میباشند ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. ندرتا ، ARVC دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب میباشد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین افراد مبتلا به نوع اتوزوم مغلوب بیماری هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمیدهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
