آسپلنی ایزوله مادرزادی

مشخصات آسپلنی ایزوله مادرزادی

آسپلنی ایزوله مادرزادی

Isolated congenital asplenia

OMIM:#271400

توصیف بیماری

آسپلنی ایزوله مادرزادی ، یک بیماری است که در آن افراد مبتلا طحال خود را از دست می دهند ( آسپلنی ) و هیچ اختلال تکوینی دیگری ندارند. با اینکه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری اصلا دارای طحال نمی باشند ، برخی افراد دارای یک طحال بسیار کوچک غیرکاربردی ( هیپوسپلنیسم ) می باشند. طحال نقشی اساسی در سیستم ایمنی ایفا می کند. این اندام بخشی از سیستم لنفاوی می باشد که مایعات و سلول های ایمنی را تولید کرده و در سراسر بدن انتقال می دهد. طحال سلول های سیستم ایمنی خاصی به نام فاگوسیت ها را تولید کرده که به حذف باکتری ها از خون کمک می کنند تا از عفونت جلوگیری کنند. طحال بعلاوه سلول های خونی ویژه ای را ذخیره می کند که با مهاجمان خارجی می جنگند و سلول های خونی قدیمی را برای حذف کردن فیلتر می کنند. از آنجائیکه افراد مبتلا به آسپلنی ایزوله مادرزادی این عملکردهای ایمنی را از دست می دهند ، آنها به میزان زیادی مستعد ابتلا به عفونت های باکتریایی می باشند. افراد مبتلا به آسپلنی ایزوله مادرزادی مستعد کسب عفونت های مکرر شدید می باشند. عفونت ها در بیشتر مواقع کل بدن ( سپسیس ) ، غشای پوشاننده مغز و طناب نخاعی ( مننژیت ) یا گوش میانی ( اوتیت مدیا ) را تحت تاثیر قرار می دهند. عفونت ها بیشتر مواقع از طریق باکتری استرپتوکوکوس نومونیا ایجاد می شوند. بدون مراقبت های پیشگیرانه و درمان مناسب ، عفونت های مکرر ایجاد شده در اثر آسپلنی ایزوله مادرزادی می توانند تهدید کننده زندگی باشند.

فراوانی

شیوع جهانی آسپلنی ایزوله مادرزادی مشخص نیست. در مطالعه ای که بر یک جمعیت فرانسوی انجام شد ، شیوع این بیماری در حدود 1 در هر 2.000.000 نوزاد تازه متولد شده تخمین زده شد.

علل بیماری

در حدود 40 درصد موارد آسپلنی ایزوله مادرزادی در اثر جهش های ژنی به نام RPSA ایجاد میشوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام پروتئین ریبوزومی SA فراهم میکند که یک بخش از اندامک های سلولی به نام ریبوزوم ها می باشد. ریبوزوم ها دستورالعمل های ژنتیکی سلول برای تولید پروتئین ها را پردازش می کنند. هر ریبوزوم دارای دو بخش ( زیرواحد ) به نام زیرواحد بزرگ و کوچک میباشد. پروتئین ریبوزومی SA یکی از چندین پروتئین میباشد که زیرواحد کوچک را تشکیل می دهند. عملکرد پروتئین ریبوزومی SA درون ریبوزوم مشخص نیست. دانشمندان پیشنهاد می دهند که این پروتئین به ریبوزوم کمک می کند تا تولید پروتئین های خاصی که بسیاری از آن ها احتمالا برای تکوین پیش از تولد مهم میباشند را کنترل کند. به نظر میرسد جهش های ژن RPSA میزان پروتئین ریبوزومی SA عملکردی را کاهش می دهند. کمبود پروتئین طبیعی احتمالا گردآوری ریبوزوم ها را معیوب می کند اما اثرات ویژه جهش ها شناسایی نشده است. اینکه به نظر میرسد جهش های ژن RPSA به تنهایی تکوین طحال را تحت تاثیر قرار می دهند مبهم است. زمانی که آسپلنی ایزوله مادرزادی در اثر جهش های ژن RPSA ایجاد نشود ، علت بیماری مشخص نیست.

الگوی توارث

آسپلنی ایزوله مادرزادی که در اثر جهش های ژن RPSA ایجاد میشود با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، یک فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث می برد. موارد دیگر از جهش های جدید در ژن که طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( اسپرم ها و تخمک ها ) در والد فرد مبتلا یا در تکوین جنینی اولیه رخ میدهند نشات می گیرند. این موارد در افرادی ظاهر می شوند که تاریخچه خانوادگی از بیماری ندارند. به دلایل نامشخصی ، برخی افراد که دارای یک جهش ژنی RPSA مرتبط با آسپلنی ایزوله مادرزادی می باشند دارای یک طحال طبیعی می باشند. گفته میشود این بیماری دارای نفوذ ناقص می باشد زیرا تمام افرادی که یک جهش در ژن RPSA دارند دچار بیماری نمی شوند. زمانی که علت آسپلنی ایزوله مادرزادی مشخص نباشد ، الگوی توارث بیماری مبهم است.