کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی یک فرم ژنتیکی از بیماری قلبی میباشد. برای اینکه قلب به صورت طبیعی بزند ، عضله قلب باید با یک الگوی هماهنگ انقباض یافته و استراحت کند. خون غنی از اکسیژن ریه ها ابتدا از حفره های بالایی قلب ( دهلیزها ) حرکت کرده و سپس به حفره های پایینی قلب (بطن ها) میرود. احتمالا چندین ژن در این بیماری نقش دارند و تا به امروز نقش ژن TNNI3 روشن شده است. این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های ژنتیکی قلب و عروق آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار داد.
کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی یک فرم ژنتیکی از بیماری قلبی میباشد. برای اینکه قلب به صورت طبیعی بزند ، عضله قلب باید با یک الگوی هماهنگ انقباض یافته و استراحت کند. خون غنی از اکسیژن ریه ها ابتدا از حفره های بالایی قلب ( دهلیزها ) حرکت کرده و سپس به حفره های پایینی قلب (بطن ها) میرود. در افراد مبتلا به این بیماری ، عضله قلب سفت شده و نمیتواند بطور کامل بعد از هر انقباض آزاد شود ( استراحت کند ). استراحت ناقص قلب باعث میشود خون به دهلیز ها و ریه برگردد که این امر باعث کاهش میزان خون در بطن ها میشود. کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی میتواند هر زمانی از کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. اولین علائم این بیماری در کودکان اختلال در وزن گرفتن و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) ، خستگی مفرط و غش میباشد.
کودکانی که به شدت بیمار شده اند ممکن است دارای تورم یا پف غیرطبیعی ، افزایش فشار خون ، بزرگی کبد ، تجمع غیرطبیعی مایع در حفره شکمی و گرفتگی ریوی نیز باشند. برخی کودکان مبتلا به این بیماری هیچ علائم مشخصی ندارند اما ممکن است به طور ناگهانی به علت نارسایی قلبی بمیرند. بدون درمان ، اکثر کودکان مبتلا تنها چند سال بعد از تشخیص زنده میمانند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری معمولا ابتدا دچار تنگی نفس ، خستگی مفرط و کاهش توانایی در ورزش میشوند. برخی افراد دچار نامنظم شدن ضربان قلب (آریتمی) شده و ممکن است حس تپش قلب و سرگیجه داشته باشند. لخته های خونی غیرطبیعی به طور رایج در بزگسالان مبتلا به این بیماری مشاهده میشوند. بدون درمان ، تقریبا یک سوم افراد بزرگسال مبتلا بیش از 5 سال بعد از تشخیص زنده نمیمانند.
شیوع کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی مشخص نیست. با اینکه کاردیومیوپاتی یک بیماری نسبتا رایج است ، کاردیومیوپاتی محدود کننده که در آن استراحت عضله قلب ناقص است ، نادرترین نوع بیماری است. برخی انواع دیگر کاردیومیوپاتی شامل عضله قلب ضعیف یا بزرگ شده همراه با انقباض ناقص میباشند. در ایالات متحده آمریکا و اروپا ، کاردیومیوپاتی محدود کننده مسئول کمتر از 5 درصد تمام کاردیومیوپاتی ها میباشد. نسبت کاردیومیوپاتی محدود کننده ای که در خانواده ها رخ میدهد ، مشخص نیست.
مشخص شده است که جهش در چندین ژن باعث ایجاد کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی میشود. جهش های ژن TNNI3 یکی از دلایل عمده این بیماری هستند. ژن TNNI3 دستوالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام تروپونین قلبی 1 فراهم میکند که به تنهایی در قلب یافت میشود. تروپونین قلبی 1 ، یکی از سه پروتئینی است که کمپلکس پروتئینی تروپونین که به تنظیم انقباض و استراحت عضله قلب کمک میکند را میسازند. جهش های ژن TNNI3 مرتبط با کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی منجر به تولید یک پروتئین تروپونین قلبی 1 معیوب میشوند. پروتئین تغییریافته عملکرد کمپلکس پروتئینی تروپونین را مختل کرده و به عضله قلب امکان استراحت کامل را نمیدهد. درنتیجه ، خون کافی وارد بطن ها نشده و منجر به تجمع خون در دهلیز ها و ریه میشود. غیرطبیعی بودن استراحت قلب و جریان خون مسئول بسیاری از علائم کاردیومیوپاتی محدود کننده خانوادگی میباشد. جهش در دیگر ژن های مرتبط با این بیماری هر کدام مسئول درصد کمی از موارد این بیماری میباشند. برخی افراد مبتلا به این بیماری دارای جهش شناخته شده ای در هیچ کدام از ژن های مرتبط شناخته شده نیستند. علت این بیماری در این افراد مشخص نیست.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
