بیماری Moyamoya

مشخصات بیماری Moyamoya

بیماری Moyamoya

Moyamoya disease

OMIM:#300845 & 607151

توصیف بیماری

بیماری Moyamoya  ، اختلال رگ های خونی مغز ، بویژه شریان های کاروتید داخلی و شریان هایی که از آنها انشعاب می گیرند ، میباشد. این رگ ها که خون غنی از اکسیژن را به مغز میرسانند ، با گذر زمان باریک میشوند. باریک شدن این رگ ها جریان خون در مغز را کاهش میدهد. در تلاش برای جبران ، شبکه های جدیدی از رگ های خونی کوچک و شکننده تشکیل میشوند. این شبکه ها ، از طریق یک آزمایش ویژه به نام آنژیوگرام به صورت یک توده دود متراکم دیده می شوند که نام این بیماری یعنی Moyamoya  هم به این دلیل است  و در ژاپنی به معنی " چیزی مبهم مثل یک توده دود " می باشد.

بیماری Moyamoya معمولا حدود 5 سالگی یا در دهه سوم یا چهارم زندگی فرد شروع می شود. عدم وجود خون کافی در مغز منجر به ایجاد علائم متعددی از این بیماری از جمله دوره های شبه سکته ای موقت ، سکته مغزی و تشنج می شود. بعلاوه ، رگ های خونی شکننده که رشد میکنند میتوانند باعث ایجاد برآمدگی هایی ( آنوریسم ها ) شده یا میتوانند باز شده و منجر به خونریزی ( هموراژ) در مغز شوند. افراد مبتلا ممکن است دچار سردرد های مکرر ، حرکات ناگهانی (کره) یا کاهش توانایی تفکر شوند. اگر این بیماری درمان نشود ، علائم این بیماری اغلب با گذر زمان تشدید میشوند. برخی افراد مبتلا به بیماری Moyamoya ، علاوه بر تغییرات در رگ های خونی دارای علائم دیگر از بیماری های دیگر همچون نوروفیبروماتوز نوع 1 ، بیماری سلول داسی یا بیماری Graves نیز میباشند. گفته می شود این افراد دارای  سندرم Moyamoya میباشند.

فراوانی

بیماری Moyamoya ابتدا در ژاپن شناسایی شد که در آنجا بیشترین شیوع را داشته و حدود 5 نفر از هر 100.000 نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در دیگر جمعیت های آسیایی نیز نسبتا شایع است. این بیماری در اروپا 10 برابر کمتر است. در ایالات متحده آمریکا ، آمریکایی-آسیایی ها چهار برابر بیشتر از افراد سفیدپوست تحت تاثیر قرار میگیرند. به دلایل نامشخص ، بیماری Moyamoya در زنان نسبت به مردان بیشتر ( دو برابر ) رخ می دهد.

علل بیماری

ژنتیک بیماری Moyamoya به خوبی مشخص نشده است. تحقیقات نشان میدهند که بیماری میتواند در خانواده ها انتقال یابد و تغییرات در یک ژن ، RNF213 ، با این بیماری مرتبط است. ژن های دیگری که شناسایی نشده اند ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند. بعلاوه احتمال این وجود دارد که عوامل دیگر ( مثل عفونت یا التهاب ) نیز به همراه عوامل ژنتیکی در ایجاد این بیماری نقش ایفا کنند. ژن  RNF213 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که عملکردش مشخص نیست فراهم میکند. گرچه ، تحقیقات نشان میدهند که پروتئین RNF213 در تکوین مناسب رگ های خونی مشارکت میکند. تغییرات در ژن RNF213 ، واحد های ساختاری ( آمینواسیدها ) در پروتئین RNF213 را تغییر میدهد. اثر این تغییرات بر عملکرد پروتئین RNF213 مشخص نیست و محققان مطمئن نیستند که چگونه این تغییرات در باریک شدن رگ های خونی یا رشد ویژه رگ های خونی بیماری Moyamoya مشارکت می کنند. به دلایل نامشخص ، افراد مبتلا به این بیماری دارای افزایش میزان پروتئین های درگیر در رشد سلول و بافت از جمله رشد رگ های خونی ( آنژیوژنز یا رگ زایی ) می باشند. افزایش این پروتئین ها میتواند مسئول رشد رگ های خونی جدید که مشخصه بیماری Moyamoya هستند ، باشد. واضح نیست که تغییرات در ژن RNF213 در تولید بیش از حد این پروتئین ها مشارکت میکنند یا خیر.

الگوی توارث

تا 15 درصد از افراد ژاپنی مبتلا به این بیماری دارای یک عضو یا اعضای بیشتر از خانواده با این بیماری میباشند که نشان می دهد بیماری میتواند بین نسل های مختلف در خانواده انتقال یابد ؛ گرچه ، الگوی توارث نامشخص است. تحقیقات نشان میدهند که بیماری از الگوی توارث اتوزومی غالب پیروی می کند ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. گرچه ، برخی افراد که دارای یک کپی از ژن تغییریافته میباشند هرگز دچار این بیماری نمیشوند که وضعیتی است که به عنوان نفوذ کاهش یافته شناخته میشود.