سندرم لنفوادم-مژه اضافه ، بیماری است که بر عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی ، که بخشی از سیستم گردش خون و سیستم ایمنی میباشد ، تأثیر می گذارد. مبتلایان به سندرم لنفوادم- مژه اضافه ، دچار پف و یا تورم (لنفوادم) اندام ها ، معمولا پاها می شوند. مشخصه دیگر این سندرم رشد مژه های اضافه (distichiasis) میباشد که از چند مژه اضافه تا یک مجموعه کامل اضافه در هر دو قسمت بالایی و پایینی پلک ها متغیر میباشد. سندرم لنفوادم – مژه اضافه در اثر جهشهای ژن FOXC2 ایجاد می شود. ژن FOXC2 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی فراهم می کند که نقشی اساسی در تشکیل بسیاری از اندام ها و بافت ها قبل از تولد ایفا میکند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های خون، عروق و سیستم ایمنی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#153400
سندرم لنفوادم-مژه اضافه ، بیماری است که بر عملکرد طبیعی سیستم لنفاوی ، که بخشی از سیستم گردش خون و سیستم ایمنی میباشد ، تأثیر می گذارد. سیستم لنفاوی مایعات و سلولهای ایمنی سراسر بدن را تولید کرده و انتقال می دهد. مبتلایان به سندرم لنفوادم- مژه اضافه ، دچار پف و یا تورم (لنفوادم) اندام ها ، معمولا پاها می شوند. مشخصه دیگر این سندرم رشد مژه های اضافه (distichiasis) میباشد که از چند مژه اضافه تا یک مجموعه کامل اضافه در هر دو قسمت بالایی و پایینی پلک ها متغیر می باشد. این مژه ها در امتداد حاشیه پلک رشد نمی کنند بلکه از لایه داخلی آن خارج می شوند.
هنگامی که مژه های غیر طبیعی کره چشم را لمس می کنند ، می توانند باعث آسیب به پوشش شفاف چشم (قرنیه) شوند. مشکلات چشمی مربوطه می توانند شامل انحنای نامنظم قرنیه باشند که باعث تاری دید (آستیگماتیسم) یا زخم قرنیه می شود. سایر مشکلات مرتبط با این بیماری شامل رگ های متورم و گره دار (واریس) ، افتادگی پلک ها (پتوز) ، ناهنجاری های قلبی و باز شدن سقف دهان (شکاف کام) می باشند.تمام افراد مبتلا به سندرم لنفوادم- مژه اضافه دارای مژه های اضافی میباشند که در بدو تولد وجود دارند. سن شروع لنفوادم متفاوت است ، اما بیشتر مواقع در دوران بلوغ شروع می شود. افراد مذکر معمولاً زودتر از افراد مونث دچار لنفوادم می شوند ، اما تمام افراد زمانی که در دهه چهارم زندگی خود هستند حتما دچار لنفوادم خواهند شد.
شیوع سندرم لنفوادم- مژه اضافه مشخص نیست. از آنجا که وجود مژه های اضافه ممکن است حین معاینه پزشکی نادیده گرفته شود ، محققان بر این باورند که ممکن است برخی از افراد مبتلا به این بیماری به عنوان داشتن تنها لنفوادم به اشتباه تشخیص داده شوند.
سندرم لنفوادم – مژه اضافه در اثر جهشهای ژن FOXC2 ایجاد می شود. ژن FOXC2 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی فراهم می کند که نقشی اساسی در تشکیل بسیاری از اندام ها و بافت ها قبل از تولد ایفا میکند. پروتئین FOXC2 یک فاکتور رونویسی است ، به این معنی که به نواحی خاصی از DNA متصل می شود و به کنترل فعالیت بسیاری از ژن های دیگر کمک می کند. محققان معتقدند پروتئین FOXC2 در یک سری از فرآیندهای رشد مانند تشکیل رگها و ایجاد ریه ها ، چشم ها ، کلیه ها و مجاری ادراری ، سیستم قلبی عروقی و سیستم حمل و نقل سلولهای ایمنی (عروق لنفاوی) نقش ایفا میکند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
