نقص جزء دو کمپلمان

مشخصات نقص جزء دو کمپلمان

نقص جزء دو کمپلمان

Complement component 2 deficiency

OMIM: #217000

توصیف بیماری

نقص جزء دو کمپلمان اختلالی است که باعث عملکرد بد سیستم ایمنی به صورت یک نقص ایمنی میشود. نقص های ایمنی ، بیماری هایی هستند که در آنها سیستم ایمنی قادر به حفظ موثر بدن از مهاجمان خارجی مثل باکتری ها و ویروس ها نمیباشد. افراد مبتلا به نقص جزء دو کمپلمان دارای افزایش چشمگیر خطر ابتلا به عفونت های باکتریایی عود کننده بویژه عفونت های ریوی ( ذات الریه ) ، عفونت غشای پوشاننده مغز و طناب نخاعی ( مننژیت ) و عفونت خون ( سپسیس ) میباشند که ممکن است تهدید کننده زندگی باشند. این عفونت ها بیشتر در نوزادی و کودکی ظاهر شده و در نوجوانی و بزرگسالی کمتر میشوند. نقص جزء دو کمپلمان با افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی مثل لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یا واسکولیت نیز همراه میباشد. اختلالات خودایمنی زمانی ظاهر میشوند که سیستم ایمنی بد عمل کرده و به اندام ها و بافت های بدن حمله میکند.

بین 10 تا 20 درصد افراد مبتلا به نقص جز دو کمپلمان دچار SLE میشوند. افراد مونث مبتلا به نقص جزء دو کمپلمان نسبت به افراد مذکر مبتلا با احتمال بیشتری دچار SLE میشوند اما این امر در مورد SLE در جمعیت عمومی نیز صدق میکند. شدت نقص جزء دو کمپلمان به میزان گسترده ای متنوع است. با اینکه برخی افراد مبتلا عفونت های مکرر و دیگر اختلالات سیستم ایمنی را تجربه میکنند ، برخی افراد هیچ مشکلی مرتبط با این بیماری ندارند.

فراوانی

در کشورهای غربی ، نقص جزء دو کمپلمان حدود 1 فرد از هر 20.000 فرد را تحت تاثیر قرار میدهند ؛ شیوع دقیق آن در مناطق دیگر جهان مشخص نیست.

علل بیماری

نقص جزء دو کمپلمان در اثر جهش های ژن C2 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین جزء دو کمپلمان فراهم میکند که به تنظیم بخشی از پاسخ ایمنی بدن که به عنوان سیستم کمپلمان شناخته میشود کمک میکند. سیستم کمپلمان گروهی از پروتئین هایی میباشد که با هم کار میکنند تا مهاجمان خارجی را نابود کرده ، التهاب را راه اندازی کرده و موادی که دیگر نیاز نیست را از سلول ها و بافت ها حذف میکنند. پروتئین جزء دو کمپلمان در مسیری فعالیت میکند که زمانی که مهاجمان خارجی مانند باکتری ها تشخیص داده میشوند ، سیستم کمپلمان را روشن ( فعال ) میکند.

شایع ترین جهش ژن C2 که در بیش از 90 درصد افراد مبتلا به نقص جزء دو کمپلمان یافت میشود ، از تولید پروتئین جزء دو کمپلمان جلوگیری میکند. فقدان این پروتئین ، فعالسازی مسیر کمپلمان را معیوب میکند. در نتیجه ، توانایی سیستم کمپلمان برای مبارزه با عفونت کاهش میابد. اینکه چگونه نقص جز دو کمپلمان منجر به افزایش اختلالات خودایمنی میشود ، مشخص نیست. محققان فرض میکنند که سیستم کمپلمان غیرعملکردی  توانایی تشخیص این که به چه چیزی باید حمله کند را از دست داده و گاهی به بافت های طبیعی حمله کرده و منجر به بیماری خودایمنی میشود. از طرف دیگر ، سیستم کمپلمان ناکارآمد ممکن است حملات جزئی بر مولکولهای مهاجم داشته باشد که باعث می شود قطعات خارجی از هم جدا شوند که تشخیص آنها از بافتهای بدن دشوار است ، بنابراین سیستم کمپلمان گاهی به سلولهای خودی بدن حمله می کند. این احتمال وجود دارد که سایر عوامل اعم از ژنتیکی و محیطی نیز در تنوع علائم نقص جزء دو کمپلمان نقش ایفا کنند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند اما معمولا علائم بیماری را نشان نمیدهند.