کمبود لکتین متصل به مانوز

مشخصات کمبود لکتین متصل به مانوز

کمبود لکتین متصل به مانوز

Mannose-binding lectin deficiency

OMIM:#614372

توصیف بیماری

کمبود لکتین متصل به مانوز بیماری است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. مبتلایان به این بیماری دارای میزان کم (کمبود) یک پروتئین سیستم ایمنی بدن به نام لکتین متصل به مانوز در خون خود می باشند. اینکه آیا این کمبود افراد مبتلا را در معرض عفونت های مکرر قرار می دهد ، مشخص نیست. مبتلایان به کمبود لکتین متصل به مانوز می توانند دچار عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی و سایر سیستم های بدن شوند. افراد مبتلا به این بیماری همچنین ممکن است به عفونت های جدی تری مانند ذات الریه و مننژیت مبتلا شوند. بسته به نوع عفونت ، علائم ناشی از عفونت از نظر فراوانی و شدت متفاوت می باشند. به نظر می رسد نوزادان و خردسالان مبتلا به کمبود لکتین متصل به مانوز نسبت به بزرگسالان مبتلا بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند ، اما بزرگسالان نیز می توانند دچار عفونت های مکرر شوند. بعلاوه ، افراد مبتلایی که تحت شیمی درمانی قرار می گیرند یا داروهایی که سیستم ایمنی بدن را سرکوب می کنند مصرف می کنند ، خصوصا مستعد عفونت هستند.

فراوانی

به نظر می رسد که کمبود لکتین متصل به مانوز تقریباً 5 تا 10 درصد از مردم جهان را تحت تأثیر قرار می دهد ؛ گرچه ، بسیاری از افراد مبتلا هیچ علائمی مرتبط با میزان کم لکتین متصل به مانوز را ندارند. این بیماری در جمعیت های خاصی مانند آفریقایی های صحرای ساها را شایع تر است.

علل بیماری

جهش های نسبتاً شایع در ژن MBL2 می توانند منجر به کمبود لکتین متصل به مانوز شوند. این ژن دستورالعملهایی را برای ساخت پروتئینی که در یک مجموعه بنام لکتین متصل به مانوز گردآوری می شود ، فراهم می کند. لکتین های متصل به مانوز عملکردی از دو تا شش گروه پروتئینی به نام تریمرها تشکیل شده اند که هر کدام از سه قطعه پروتئینی (زیر واحد) تشکیل شده اند که از ژن MBL2 تولید میشوند. لکتین متصل به مانوز با اتصال به مهاجمان خارجی مانند باکتریها ، ویروسها یا مخمرها و روشن کردن (فعال کردن) سیستم کمپلمان نقش مهمی در پاسخ ایمنی بدن ایفا می کند.

سیستم کمپلمان گروهی از پروتئین های سیستم ایمنی بدن میباشند که برای نابودی مهاجمان خارجی (پاتوژن ها) ، تحریک التهاب و از بین بردن مواد باقی مانده از سلول ها و بافت ها با یکدیگر همکاری می کنند. لکتین متصل به مانوز همچنین می تواند سلولهای ایمنی ویژه ای را تحریک کند تا پاتوژن متصل را بلعیده و تجزیه کنند. جهشهای ژن MBL2 می توانند تولید زیر واحد لکتین متصل به مانوز را کاهش دهند یا توانایی زیر واحد برای گرد آوری در لکتین متصل به مانوز عملکردی را از بین ببرند. کاهش دسترسی به پروتئین زیر واحد طبیعی ممکن است منجر به کاهش لکتین متصل به مانوز عملکردی در خون شود. بدن با کاهش سطح لکتین متصل به مانوز ، به طور مؤثر مهاجمان خارجی را تشخیص نمیدهد و با آنها نمی جنگد. در نتیجه ، عفونت ها میتوانند در افراد مبتلا به این بیماری شایع تر باشند. اگرچه ، تمام افرادی که در ژن MBL2 تغییراتی دارند دچار کاهش سطح لکتین متصل به مانوز نمی شوند و تمام افراد با کاهش سطح این پروتئین مستعد ابتلا به عفونت نمی باشند. محققان معتقدند که یک سری عوامل ، از جمله دیگر عوامل ژنتیکی و محیطی ، در ایجاد کمبود لکتین متصل به مانوز و استعداد ابتلا به عفونت نقش دارند.

الگوی توارث

الگوی توارث کمبود لکتین متصل به مانوز ، ناشناخته است. برخی گزارش ها نشان می دهند که داشتن یک جهش مرتبط با بیماری در یک نسخه از ژن MBL2 در هر سلول می تواند باعث ایجاد این بیماری شود ، در حالی که گزارش های دیگر بیان می کنند که جهش در هر دو نسخه ژن برای ایجاد بیماری ضروری است. ذکر این نکته حائز اهمیت است که افراد افزایش خطر ابتلا به کمبود لکتین متصل به مانوز را به ارث میبرند ، نه خود بیماری را. تمام افرادی که جهش های این ژن را به ارث میبرند ، دچار این بیماری نمی شوند.