سندرم انکرین B

مشخصات سندرم انکرین B

سندرم انکرین B

Ankyrin-B syndrome

OMIM:#600919

توصیف بیماری

سندرم انکرین B با یک سری از مشکلات قلبی مربوط به اختلال در ریتم طبیعی قلب ( آریتمی ) همراه میباشد. ریتم قلب توسط سیگنال های الکتریکی که با روشی هماهنگ از قلب میگذرند ، کنترل میشود. در سندرم انکرین B ، اختلال در مراحل مختلف سیگنالینگ الکتریکی میتواند منجر به آریتمی و مشکلات قلبی حاصل از آن شود که درمیان افراد مبتلا متفاوت است. افراد مبتلا به سندرم انکرین B ممکن است دارای مشکلات گره سینوسی دهلیزی که تکانه های الکتریکی شروع کننده هر ضربان قلب را تولید میکند ، باشند. اگر گره سینوسی دهلیزی به طور مناسب عمل نکند ، ضربان قلب میتواند بسیار کند شود ( برادی کاردی ). در تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم انکرین B ، زمان بیشتری نسبت به معمول طول میکشد که قلب بین ضربان ها مجددا شارژ شود ، این وضعیت به عنوان یک وقفه QT طولانی شناسایی میشود.

برخی افراد مبتلا دچار هدایت ناقص تکانه های الکتریکی بین حفره های قلب میباشند که میتواند باعث مشکلی به نام انسداد قلبی شود. دیگر مشکلات قلبی که در سندرم انکرین B ظاهر میشوند شامل فعالیت الکتریکی نامنظم و ناهماهنگ در حفره های بالایی قلب ( فیبریلاسیون دهلیزی ) یا حفره های پایینی قلب ( فیبریلاسیون بطنی ) و یک آنومالی به نام تاکی کاردی بطنی چندشکل کاتکول آمینرژیک (CPVT) که در آن ضربان قلب به طور غیرطبیعی تند و نامنظم است ، میباشند. در افراد مبتلا به سندرم انکرین B ، آریتمی میتواند منجر به سنکوپ یا ایست قلبی و مرگ ناگهانی شود. این بیماری زمانی که همراه با وقفه QT طولانی باشد به عنوان سندرم QT طولانی 4 طبقه بندی میشود. با این حال ، از آنجائیکه دیگر مشکلات قلبی نیز میتوانند از تغییرات در یک ژن یکسان ایجاد شوند ، سندرم QT طولانی 4 معمولا به عنوان بخشی از سندرم انکرین B به حساب می آید.

فراوانی

سندرم انکرین B یک اختلال نادر است. شیوع آن ناشناخته است.

علل بیماری

سندرم انکرین B در اثر جهش های ژن ANK2  که دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام انکرین B فراهم میکند ایجاد میشود. این پروتئین در بسیاری از انواع سلول ها از جمله سلولهای عضله قلب فعال است. پروتئین انکرین B ساختار های ویژه ای به نام کانال های یونی را در جایگاه های مناسبشان در غشای سلولی قرار میدهد. کانال های یونی کمپلکس های پروتئینی هستند که اتم های باردار ( یون ها ) را از غشای سلولی عبور میدهند. در قلب ، عبور یون ها ( مثل سدیم ، پتاسیم و کلسیم ) از کانال های یونی باعث تولید سیگنال های الکتریکی میشود که ضربان قلب را کنترل میکنند و ریتم طبیعی قلب را حفظ میکنند. جهش های ژن ANK2 منجر به تولید پروتئین انکرین B تغییریافته میشوند که نمیتواند کانال های یونی را در جایگاه مناسبشات در سلول های عضله قلبی قرار دهد. از دست رفتن عملکرد کانال های یونی در قلب ، جریان طبیعی یون ها را مختل میکند و این امر ریتم طبیعی قلب را تغییر داده و باعث مشکلات قلبی مرتبط با سندرم انکرین B میشود. همه افرادی که دارای جهش های ژن ANK2 هستند دارای مشکلات قلبی مرتبط با سندرم انکرین B نیستند. محققان حدس میزنند که ژن های دیگر و عوامل محیطی ممکن است در توسعه این بیماری نقش ایفا کنند.

الگوی توارث

سندرم انکرین B با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته ANK2 در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا دارای یک والد مبتلا به این بیماری میباشد. برخی افراد که دارای ژن تغییریافته ANK2 میباشند هرگز دچار مشکلات قلبی نمیشوند ، این موقعیت به عنوان نفوذ کاهش یافته شناخته میشود.